Какво се случва по време на генетичен тест
Генетичният тест изследва генетичния състав на човек, обикновено за оценка на риска от заболяване, за точно определяне на причината за клетъчните промени или за определяне на наследствени заболявания. За изследването обикновено се използва кръвна проба или малко количество слюнка. Досега генетичните тестове са били полезни само за няколко заболявания. Тъй като резултатите от генетичен тест могат да повлияят на трудовото или осигурителното правоотношение, но също така и на деца и братя и сестри, те могат да се проведат само при определени обстоятелства. Това е регламентирано в Германия в отделен закон, Закон за генетичната диагностика.
Какви видове генетични тестове съществуват?
В зависимост от значимостта на резултата могат да се разграничат три различни вида генетични тестове:
- диагностични генетични тестове: основната им задача е да открият причината за съществуващо заболяване.
- Прогностични генетични тестове: Те се използват за идентифициране на определени характеристики на човек, които например влияят върху ефекта на лекарството или които, заедно с влиянията на околната среда, могат да предизвикат заболяване. Прогнозното генетично изследване може да помогне за планиране на лечението.
- Прогнозни генетични тестове: Те могат да се използват за прогнозиране на риска от бъдещи заболявания. Те могат също така да предоставят информация за това колко вероятно е да предадат генетична черта или болест на децата си.
Генетичните тестове са възможни не само по медицински въпроси. Те се използват, например, при изследвания, но също така и в правоприлагащите органи или за изясняване на родословието, например при тест за бащинство.
Как се извършва прегледът?
Генетичната информация се намира в ядрото на телесна клетка върху хромозомите. Те се състоят от ДНК вериги с форма на стълба, действителните носители на генетичната информация. Ето защо генетичният тест се нарича още ДНК анализ. Гените са отделни участъци от веригата на ДНК.
Като правило клетките от кръвта се изследват за генетичен тест. За това е достатъчна нормална кръвна проба. Понякога се изследват и косми или клетки от лигавицата на устата. Всичко, което трябва да направите, е да вземете проба от вътрешната страна на лигавицата на бузите с помощта на памучен тампон.
След това генетичният материал се изолира от клетките и последователността от химични "букви", които съставляват всички гени, се отчита с помощта на много точни процедури. Чрез сравняване на последователността от букви могат да бъдат точно идентифицирани различни гени и промени в гена.
Анализът се извършва от одобрена лаборатория. Може да отнеме няколко седмици, докато резултатът бъде определен.
Какво е значението на генетичната промяна?
Гените могат да имат много функции. Обикновено планът за определен протеин се съдържа в ген. Всеки протеин има специфична задача, например той контролира част от метаболизма или участва в клетъчното делене. Ако генът се промени, "неговият" протеин също може да бъде променен по такъв начин, че вече да не функционира правилно и например да наруши метаболизма. Други генетични промени гарантират, че клетката произвежда протеин, който всъщност не е предназначен. Тъй като протеините имат много различни роли, това какво означават за здравето зависи от точната промяна.
Ако протеин напълно липсва поради генетичен дефект, ефектите често са ясно забележими: Известни са няколко хиляди наследствени заболявания, които се основават на генетична промяна, водеща до протеинов отказ.
Други генетични промени са от малко значение за здравето. Тогава ефектите често зависят от други гени и от начина на живот и факторите на околната среда. Това е една от причините, поради които генетичните тестове позволяват надеждни прогнози за здравето само в изключителни случаи и често не предоставят повече информация от конвенционалните тестове.
За какво се използват генетичните тестове?
Например генетичното тестване може да помогне да се отговори на следните въпроси:
Какво причинява заболяването и как може да се лекува?
Генетичните тестове се използват, например, при някои видове рак, за да покажат кои генетични промени са отговорни за тумора. Това понякога позволява раковите клетки да бъдат лекувани по-конкретно. Тази специална терапия досега е била възможна, например, за рак на гърдата, белия дроб, дебелото черво и кожата, но само за малка част от пациентите.
За някои инфекциозни заболявания като хепатит С също могат да се използват генетични тестове за изследване на патогена. Някои видове вируси на хепатит С са по-лесни за лечение от други.
Генетичният тест може също така да даде улики дали дадено лекарство се понася и има ли достатъчен ефект.
Има ли определени рискове от заболяване?
Ако едно семейство има повече от едно заболяване, това може да показва наследствена податливост. В такива случаи генетичният тест може да бъде опция: след това той може да изследва кой ген вариант има човек, а може би и техните роднини. Такива генетични тестове са налични, например, за наследствени заболявания като муковисцидоза или нервна болест Хънтингтън.
Генетични тестове могат да се провеждат и преди раждането на дете (генетични пренатални тестове). Разрешено им е обаче само да определят генетични промени, които биха могли да повлияят на здравето на детето преди или след раждането. Генетичните тестове за заболявания, които се появяват след 18-годишна възраст, са забранени преди раждането.
Как и кога се препоръчва генетичен тест?
Генетичните изследвания са регламентирани в Германия в Закона за генетичната диагностика. Това уточнява кога кои прегледи са разрешени и коя информация е задължителна предварително. Законът за генетичната диагностика също така предвижда, че никакво генетично изследване не може да се извършва без изричното писмено съгласие на съответното лице.
Когато предоставя информация, лекарят трябва да предостави информация за процедурата, рисковете и възможните последици от теста. Има разумен период за размисъл между интервюто и изпита. Важно е да има и право да не се знае.
В допълнение към предоставянето на информация, Законът за генетичната диагностика предвижда специални генетични съвети относно възможните медицински, психологически и социални ефекти от генетичния тест - например, ако тестът е определил риск от нелечима болест. Кога трябва да се предлагат такива консултации зависи от вида на генетичното изследване. При някои генетични тестове (например преди раждането) се предоставят съвети преди теста, а при други само когато резултатите от теста са налични.
Съветите трябва да бъдат разбираеми, решението за това как да се действа отворено и също така да се посочат точки за контакт, които могат да осигурят подкрепа в случай на физически или емоционален стрес. Много практики, които извършват и генетични тестове, предлагат генетично консултиране. Според Закона за генетичната диагностика само лекари, специализирани в човешката генетика или със съответна допълнителна квалификация, имат право да провеждат консултацията.
Какви са рисковете от генетичен тест?
Както всички изследвания, генетичните изследвания имат само ограничена информативна стойност. Обикновено не всички, но само най-често срещаните генетични промени се откриват. Дори и да бъде открит модифициран ген, често не е възможно надеждно да се предскаже дали и кога ще избухне заболяване при човек. И обратно, дори незабележим (отрицателен) резултат от теста не дава 100% сигурност, че няма да се разболеете.
Рискът от заболявания като диабет, астма, високо кръвно налягане или коронарна болест на сърцето може да бъде наследствен, но обикновено зависи преди всичко от условията на околната среда и личния начин на живот. Следователно генетичните тестове за тези заболявания обикновено не са много значими.
Знанието за повишен риск или наследствено разположение за заболяване, което не може да бъде лекувано или излекувано, е стресиращо и може да предизвика много страхове. Това се отнася например за наследствени форми на деменция на Алцхаймер или нервна болест Хънтингтън.
Още информация
Следователно всеки, който е изправен пред решението за или против генетичен тест поради заболяване, има право да получи подробна информация и съвети относно възможните последици. Мога да помогна
- а генетично консултиране: Предлага се от специализирани лекари или в човешки генетични консултативни центрове.
- насоките на комисията по генетична диагностика за генетично консултиране: Тук е посочено на какви изисквания трябва да отговарят лекарите, за да могат да предложат това консултиране и кои теми трябва да бъдат съдържанието на консултацията.
- на Закон за генетичната диагностика: Накратко обяснено и прочетено, например, на уебсайта на Федералното министерство на здравеопазването.
подувам
Закон за генетичните изследвания при хора (Gendiagnostikgesetz, 08.2013).
Немски референтен център за етика в биологичните науки, прогностично генетично тестване. 01.2014.
Aretz S, Propping P, Nöthen M. Показания за молекулярно-генетична диагностика при наследствени заболявания. Dtsch Ärztebl 2006; 103 (9): A-550/B-473/C-453.
Федерално министерство на здравеопазването. Речник: Закон за генетичната диагностика. 12 октомври 2015 г.