Какво причинява синдрома на Даун
Какво причинява синдрома на Даун?
Болестта на Даун е най-известното хромозомно разстройство, почти всички от нас познават засегнато семейство. В нашата поредица от три части ще ви преведем през това, което трябва да знаете за болестта, скрининга и какъв е животът с болестта на Даун. Нашият експерт д-р. Золтан Вас е акушер-гинеколог.
Болестта на Даун е най-честата вродена генетично заболяване. Основните му симптоми са анатомични нарушения, които засягат няколко органа, както и различна степен на интелектуална недостатъчност. Болестта се нарича синдром поради съвкупността от диверсифицирани симптоми.
Галиба с хромозоми
Всички човешки клетки съдържат 23 двойки (т.е. 46) хромозоми, с изключение на гамети, които имат само 23 двойки. И двете потомци предават хромозоми 23-23 на потомството чрез сливане на гаметите на ap a и майката. Така се образуват клетките на ембриона, които съдържат 46 хромозоми.
При образуването на гамети обаче рядко се наблюдава мутация, при която № 21 хромозома не един, а два влиза в зародишната клетка. Когато такава зародишна клетка се слее с друга зародишна клетка, съдържаща единична хромозома 21, резултатът зигота ще има три хромозоми 21, което е ненормално. Това причинява болестта на Даун.
Възраст на родителите
Точната причина за болестта на Даун е неизвестна. Със сигурност това е ненаследено заболяване (с изключение на една от редките му форми). Изглежда, че синдромът е свързан с възрастта на майката, тъй като жената има един и същ набор от ооцити през целия си живот (от нейната фетална възраст от три месеца), които остаряват с течение на времето, което прави генетичните дефекти по-склонни да се появят. Всъщност рискът нараства експоненциално с възрастта на майката. Медицинска практика На 35 години на тази възраст начертайте тази граница, която е рискът е по-голям. Интересното е, че според статистиката И все пак 75 процента от децата със синдром на Даун се раждат от жени на възраст под 35 години!
Малцина знаят, че за риска на Даун има значение не само възрастта на майката, но и възрастта на бащата: При бащите над 40-45 рискът също се увеличава!