Какво причинява муковисцидоза и как се лекува

Кистозната фиброза, известна още като муковисцидоза, е генетично заболяване, което се проявява чрез удебеляване на лигавичните секрети на тялото. Тези плътни и прилепнали секрети могат да се натрупват в белите дробове, но също и в панкреаса или други органи.

Пациентите с муковисцидоза имат повтарящи се/персистиращи белодробни инфекции, които ограничават дихателния им капацитет и могат да бъдат животозастрашаващи.

Кистозната фиброза е заболяване, което скъсява живота на пациента, средната продължителност на живота на пациента, страдащ от това състояние, е 30 години, но има и случаи, при които пациентът достига 40-50 години.

Продължителността на живота на тези пациенти се е увеличила значително през последните години, тъй като скринингът за муковисцидоза се извършва при новородени. Този скрининг позволява заболяването да бъде открито преди появата на признаци и симптоми.

Причинява муковисцидоза

Кистозната фиброза е генетично наследено състояние. CFTR генната мутация е това, което причинява муковисцидоза. Този ген е отговорен за производството на протеин, който намалява контрола на солите и водата в клетките на тялото. При пациенти с муковисцидоза този ген произвежда протеин, който не работи правилно и произвежда гъста, лепкава слуз и много солена пот.

За да възникне муковисцидоза, детето трябва да получи копие на този ген от двамата родители. Ако получи едно копие, то от своя страна се превръща в носител на гена, но не развива муковисцидоза.

Симптоми на муковисцидоза

Признаците и симптомите на муковисцидоза се различават при всеки пациент, в зависимост от тежестта на състоянието. Има случаи, при които пациентът не проявява никакви симптоми до юношеството или до зряла възраст.

Най-честите признаци и симптоми са:

Кожа със солен вкус (от високата концентрация на сол в изпотяване)
Постоянна кашлица, понякога с храчки
Чести респираторни инфекции (рецидивираща пневмония, рецидивиращ бронхит)
Хрипове
Повърхностно дишане
Запек или диария
Изпражнения със странна консистенция и много лоша миризма
Проблеми с растежа, въпреки високия апетит на детето
Жълтеница
Чревно запушване при новородени.

На фона на муковисцидоза могат да възникнат редица усложнения, сред които: чернодробни заболявания, мъжко безплодие, диабет, остеопороза и др.

Диагностицирайте муковисцидоза

Тестове за муковисцидоза могат да се правят по време на бременност, преди раждането на бебето. Също така, скринингът за муковисцидоза може да разкрие заболяването от раждането.

За диагностициране на муковисцидоза ще бъдат извършени кръвни тестове, както и тестове за пот и генетични тестове.

Генетичните тестове също могат да открият носители на един ген, което означава, че партньорите, които искат да заченат дете, могат да направят такива тестове, за да установят дали съществува риск от раждане на дете с муковисцидоза.

Лечение на муковисцидоза

За съжаление няма лечение за муковисцидоза. Съществуват обаче редица лечения, които могат да облекчат симптомите, да намалят риска от усложнения и да повишат качеството на живот на пациента.

Като цяло, лечението на муковисцидоза се фокусира върху поддържането на белите дробове възможно най-здрави. В тази връзка ще бъдат използвани техники за почистване на дихателните пътища за отстраняване на слуз, така че да не се натрупва в белите дробове. Също така ще се използват инхалаторни лекарства под формата на аерозоли, които имат ролята да разширяват дихателните пътища, но също и да разреждат слузта.

Ензимните добавки на панкреаса също се използват за подобряване на усвояването на хранителните вещества от храната. Прилагат се и много витамини, особено при деца и юноши, които растат.

Целта на лечението на муковисцидоза е да се отстранят, но също и да се изтънят твърде дебели секрети, да се предотвратят белодробни инфекции, но също и да се лекуват, ако те вече са възникнали, да се предотврати и лекува чревна блокада, както и да се осигури тялото има нужните хранителни вещества.

Лечението с лекарства обикновено се основава на следните лекарства:

Антибиотици за лечение на белодробни инфекции
Противовъзпалителни лекарства за борба с възпалението в дихателните пътища
Лекарства, които помагат за премахване на кашлицата чрез слуз
Бронходилататори, които имат ролята да разширяват дихателните пътища, за да улеснят дишането
Панкреатични ензими, които помагат на храносмилателния тракт да абсорбира хранителни вещества от храната
Кислородна терапия при тежки случаи на белодробни заболявания.

Спазвайки лечението и показанията, предложени от лекаря, пациентът може да подобри качеството си на живот и също така да удължи продължителността му.