Какво представляват нервно-мускулните заболявания Определения и обяснения

Те се проявяват като преходни или постоянни мускулни увреждания, които могат да се появят на всяка възраст от живота и да се влошат повече или по-бързо.

Нервно-мускулните заболявания са заболявания на мускула или неговия нервен контрол, при които мускулът се свива слабо, ако изобщо се свива.

Повече от 400 нервно-мускулни заболявания

Има повече от 400 различни нервно-мускулни заболявания както по важността, така и по тежестта на мускулното увреждане и неговите последици върху организма (ортопедични, дихателни, сърдечни, храносмилателни.) Както по техните причини (по-голямата част е от генетика на произхода, някои са автоимунни и възпалително.).

Някои се появяват при новородени или кърмачета:

проксимална спинална мускулна атрофия, свързана с гена SMN1,
булбо-гръбначни амиотрофии при деца,
вродени мускулни дистрофии,
вродени миопатии,
вродени миастенични синдроми,
инфантилната форма на болестта на Помпе.

Други могат да започнат при деца или юноши:

Мускулна дистрофия на Дюшен,
Мускулната дистрофия на Бекер,
хипо/хиперкалиемична периодична парализа,
Вродени миотонии на Томсен и Бекер,
Eulenburg paramyotonia,
Болест на Макърдъл,
Мускулни дистрофии на Emery-Dreifuss.

Някои нервно-мускулни заболявания обикновено се срещат при възрастни (млади или стари):

фацио-скапуло-хумерална миопатия,
Миотоничната дистрофия на Щайнерт,
миотонична дистрофия тип 2,
Болест на Шарко-Мари-Зъб,
поясни миопатии,
дистални миопатии,
GNE миопатия,
миофибриларни миопатии,
окулофарингеална мускулна дистрофия.

Появяват се други с автоимунен произход, някои в детството или юношеството или други в зряла възраст (понякога късно):

Какво причинява нервно-мускулни заболявания ?

Невромускулните заболявания се причиняват от увреждане на двигателната единица, физиологична структура, изградена от мускули, нервно/мускулната връзка и двигателния неврон (който свързва централната нервна система с мускула).

Повечето са заболявания нагенетичен произход. Генетичната аномалия предотвратява производството на съставна част или ензим, необходим за правилното функциониране на мускулната клетка (мускулни дистрофии, вродени миопатии, метаболитни миопатии, мускулни каналопатии.), От нервно-мускулната връзка (вродени миастенични синдроми) или двигателната нервна клетка (гръбначни амиотрофии, болест на Шарко-Мари-Зъб.).
Други нервно-мускулни заболявания се причиняват от дисфункция на защитната система на тялото (имунната система). При автоимунната миастения гравис имунната система неутрализира определени компоненти на нервно-мускулната връзка: редът на свиване, който се движи по моторните неврони, има трудности да се предаде на мускула. При миозит анормалният имунен отговор води до възпалителна реакция в мускулите.

Напредък на научните изследвания

Изследванията в областта на нервно-мускулните заболявания нараснаха значително през последните тридесет години, по-специално благодарение на стимула и подкрепата на AFM-Telethon.

Откриването на гените, участващи в генетичните форми на тези заболявания, и по-доброто разбиране на участващите механизми направиха възможно изследването на иновативни терапевтични пътища, някои от които са тествани при хора.

Нервно-мускулните заболявания могат да се появят на всяка възраст. Те се проявяват най-често с мускулна слабост, която може да бъде повече или по-малко ранна, в една или повече обособени мускулни области, преходна или постоянна, прогресираща или стабилна, понякога свързана с други разстройства като затруднение в мускулната релаксация (миотония), става хипермобилност, сърдечни проблеми, обучителни затруднения, увреждане на очите и/или слуха.

Мускулна слабост

Получената мускулна слабост се проявява по различни начини в зависимост от възрастта на поява: бебешка хипотония (меко бебе, понякога с трудности при сучене и/или дишане при най-тежките форми); забавено двигателно развитие, забавяне (или предотвратяване) на придобиването на ходене; по-късно често падане, затруднено ходене, изкачване и/или спускане по стълби, лошо представяне във физическото възпитание и спорта ще породи съмнение за мускулен проблем.

Засегнатите мускули се различават в зависимост от заболяването:

дефицит предимно в корените на крайниците (дефицит на проксималните мускули: раменете и таза/ханша) при мускулна дистрофия на Дюшен, проксимална спинална мускулна атрофия, поясни миопатии;
дефицит, засягащ крайниците на крайниците (дефицит на дисталните мускули: ръце, крака/глезени), както при болестта на Шарко-Мари-Зъб или миотоничната дистрофия на Steinert;
могат да участват и лицеви мускули (при фацио-скапуло-хумерална миопатия, миотонична дистрофия на Steinert или вродени миопатии),
увреждане на преглъщащите мускули при окулофарингеална мускулна дистрофия.

Как се развиват ?

Докато при повечето нервно-мускулни заболявания мускулната слабост е постоянна и се влошава повече или по-бързо с течение на времето, тази, която се проявява при вродени миастенични синдроми или автоимунна миастения гравис, варира във времето и може, ако е необходимо, да се подобри от лекарства, действащи в нервно-мускулната връзка.

Липсата на мускулна сила е свързана, в средносрочен или дългосрочен план, с тенденция на мускулите да се съкращават (създавайки реални мускулно-сухожилни ретракции) поради липсата на движение и/или прибиращата се природа, присъща на заболяването (както в някои форми на мускулна дистрофия). Оттук и значението на ранната и редовна ортопедична помощ за предотвратяване на деформации на ставите и ограничаване на функционалния дискомфорт и болката, която те причиняват.

Когато са засегнати мускулите на багажника, гръбначният стълб може да се деформира в кифоза и/или сколиоза, оттук и необходимостта от скоба при много засегнати деца и, ако е необходимо, фиксиране на гръбначния стълб (гръбначен артродеза), най-често в края на пубертета.