Какво представлява здравният синдром на Уилямс; Майка и дете; Първата година от живота

За първи път е идентифициран през 1961 г., а статистиката показва, че се среща при 1 на 7500 раждания. Доказано е, че причината, която предизвиква това състояние, е липсата на генетичен материал в хромозома 7, водеща до недостатъчен еластинов ген, който допринася за еластичността на тъканите и органите. Няма значение дали досега в семейната история е имало случай на синдром на Уилямс, но шансовете са 50%, че засегнатото лице ще предаде болестта. .

Как да разпознаем дете със синдром на Уилямс?

Според Американската асоциация на синдрома на Уилямс, повечето засегнати деца имат сериозни проблеми с храненето през първата година от живота, включително повръщане, запек и отказ от ядене; те обикновено са раздразнителни, плачат много и не се развиват лесно. Много от тези деца също имат:

специфични черти на лицето: сред признаците, разпознати от генетиците, са месестият нос, дългата горна устна, широката уста, пълните устни, малката брадичка и малки отоци („възглавници“) около очите;
бъбречни проблеми;
сърдечни заболявания (сърдечен шум, стесняване на стените на големи съдове, които носят кръв от сърцето); хиперкалциемия (високо ниво на калций в кръвта);
ниско тегло при раждане;
ненормално съзъбие;
херния;
хиперакузия (много чувствителен слух);
мускулно-скелетни проблеми: нисък мускулен тонус и с нарастването им може да се появи скованост на ставите;
прекалено общителна и приятелска личност;
трудности в ученето и концентрацията.

Трябва обаче да имаме предвид, че тези проблеми могат да бъдат умерени или тежки.

Синдром на Уилямс: Как се диагностицира болестта?

За потвърждаване на диагнозата се препоръчва анализ на FISH, подчертавайки липсата на гена ELN. Оценката включва:

пълен физиологичен и неврологичен преглед;
параметрите на растежа, представени на графиката на растежа за SW;
кардиологична оценка - пълна клинична оценка от кардиолог с опит при деца, която включва натиск върху 4-те крайника и ехокардиография;
оценка на половата и отделителната система; ултразвук на пикочния мехур и бъбреците (изследване на бъбречната функция, нивата на серумния азот и урея и нивото на креатинин) - анализ на урината;
определяне на калций (калций в урината, калций в кръвта и нива на креатинин);
тестове за функция на щитовидната жлеза;
офталмологична оценка;
мултидисциплинарна оценка на развитието (деца над 2 години);
FISH за определяне на липсата на гена ELN.

Ако се подозира синдром на Уилямс, трябва да се направи сезиране на генетик за индивидуална оценка и допълнителни препоръки.

Няма лечение за синдрома на Даун и лечението е симптоматично в зависимост от проблемите, които този синдром причинява. Препоръките на специалистите предполагат ограничаване на консумацията на калций и витамин D, двигателна терапия за хора със ставни проблеми, поведенчески терапии и езиково развитие. Като се вземат предвид симптомите, проявяващи се при всяко дете, генетикът ще установи индивидуално лечение.

Асоциацията на синдрома на Уилямс от Румъния дава някои специални препоръки за родители, които имат деца със синдром на Уилямс:
1. Не давайте мултивитаминни препарати на деца със SW поради потенциалните вредни ефекти на витамин D.

Препоръчва се усърдното използване на слънцезащитни продукти, за да се сведе до минимум производството на витамин D;
2. Препоръчват се периодични сърдечно-съдови оценки, дори след обща оценка, при която не е открито нищо необичайно;
3. Общата кардиологична оценка трябва да бъде направена от опитен и специализиран детски кардиолог;
4. Според Американската педиатрична академия кръвното налягане трябва да се измерва периодично за възможна хипертония;
5. Медицинското обслужване трябва да стане част от семейната рутина и ролята на семейството като партньор на лекарите в управлението на състоянието на детето трябва да бъде добре разбрана.