Какво представлява здравната доза на метилмалонова киселина

Метилмалоновата ацидемия обикновено се диагностицира през първата година от живота. Симптомите му са очевидни при бебетата и варират от едно дете на друго. Прочетете, за да разберете повече полезна информация!

Какво е метилмалонова ацидемия? Това е вроден дефект, който нарушава метаболизма на витамин В12. Тялото не може да разгражда определени протеини и мазнини, което води до натрупване на метилмалонова киселина в кръвта.

Обикновено заболяването се диагностицира през първата година от живота. Между 1 на 25 000 и 1 на 48 000 деца се раждат с това състояние. Симптомите са очевидни от първите дни на живота.

Какво представлява метилмалоновата ацидемия и какви са причините за това?

Причината за метилмалонова ацидемия, чувствителна към витамин В12, е дефект в синтеза на аденозилкобаламини причинени от мутации в гените MMAA (4q31.1-2), MMAB (12q24.1) и MMADHC (2q23.2).

Друга причина е пълен или частичен дефицит в активността на ензима метилмалонил КоА мутаза. Но в този случай мутациите се появяват в гена MUT (6p21).

Въпреки това, всички метилмалонова ацидемия се предават по автозомно-рецесивен модел от родители на деца.

Симптоми на метилмалонова ацидемия

Признаците и симптомите на метилмалонова ацидемия могат да включват повръщане, дехидратация, хипотония, забавяне на развитието, умора а също и хепатомегалия. Освен това дългосрочните усложнения могат да включват:

Ако засегнатото лице не бъде лекувано, то може да изпадне в кома или да умре. Засегнатите от изолирана метилмалонова ацидемия могат да страдат от следните симптоми, в зависимост от формата на заболяването:

В детството

Това е подтипът на метилмалонил CoA мутазата и е най-често срещаната форма на изолирана метилмалонова ацидемия. Проявява се през детството. Бебетата са нормални при раждането, но бързо развиват симптоми като летаргия, повръщане и дехидратация.

Тогава, увеличаване на черния дроб, хипотония и енцефалопатия стават очевидни. Кръвните тестове измерват следните параметри:

Чувствителен към витамин В12

Този подтип е чувствителен към витамин В12 и се появява през първите месеци или години от живота. Засегнати деца може да имат проблеми с храненето, като анорексия, повръщане, хипотония и забавяне на развитието.

В някои случаи децата могат да повърнат, след като ядат протеин. Децата, засегнати от тази форма на метилмалонова ацидемия, са изложени на риск от метаболитна декомпенсация. Ето защо е много важно болестта да бъде диагностицирана и лекувана възможно най-скоро.

Обикновено лекарите не могат да разберат дали човек страда от това метаболитно разстройство до първото начало на повръщане, дехидратация, летаргия или кома.

Зрелост

Засегнатите лица се считат за стабилни, но могат да бъдат склонни към остра метаболитна декомпенсация. Причината за този тип метилмалонова ацидемия не е установена.

Лечение на метилмалонова ацидемия

Пациентите трябва да започнат лечение веднага след поставяне на диагнозата. Колкото по-скоро пациентът започне лечението, толкова по-добре ще напредне лечебният процес.

В момента, диетата е основният елемент на лечението на метилмалонова ацидемия. Целта на лечението с храна е да се предотврати натрупването на субстрати и метаболити, свързани с токсични нива.

Препоръчителните лечения за деца с метилмалонова ацидемия са:

L-карнитин. Това вещество, освен че е безопасно и естествено, помага на тялото да произвежда енергия и да елиминира отпадъците.
Перорални антибиотици. Тези лекарства могат да помогнат за намаляване на количеството метилмалонова киселина в червата.
Инжекции с витамин В12. Над 90% от случаите на CblA реагират на това лечение. Освен това 40% от децата с CblB метилмалонова ацидемия получават големи ползи от това лечение.

Ако имате симптоми на метаболитна криза, незабавно посетете лекар. Болничното лечение включва интравенозна сода за хляб за намаляване на киселинността в кръвта. Освен това лекарите прилагат и интравенозна глюкоза, за да предотвратят разграждането на протеините и мазнините, съхранявани в тялото.

Превантивни методи

Специалистите препоръчват диета с ниско съдържание на аминокиселини, с ограничени количества протеини. Диетата трябва да съдържа предимно въглехидрати като зърнени храни, плодове, тестени изделия и зеленчуци.

Хората, страдащи от това състояние, трябва избягвайте контакт с хора с заразни болести, като настинка или грип, за да се избегнат усложнения.

López, E. A. R., García, E. E., Morales, J. M. G., Barrera A., L. A., Peña, O. Y. E., & Cuéllar, Y. M. (2018). МЕТИЛМАЛОНОВА АЦИДЕМИЯ. В Вродени грешки в метаболизма. https://doi.org/10.2307/j.ctv86dgfs.12

Varo, I. J., Delgado, M. B., Fuentes, E. D., Pecellin, C. D., Meneses, A. G., Moreno, A. S., & Moreno, E. V. (2015). Комбинация от метилмалонова ацидемия и хомоцистеинурия; за случай. Болнично хранене. https://doi.org/10.3305/nh.2015.31.4.8544

Гевара-Кампос, Дж., Гонсалес-де Гевара, Л., и Медина-Атопо, М. (2003). Метилмалонова ацидурия, свързана с миоклонични припадъци, психомоторно забавяне и хипсаритмия. Вестник по неврология.

Симптомите на ХИВ инфекцията (вирус на човешката имунна недостатъчност) варират, тъй като заболяването не се проявява, докато достигне напреднал стадий. Следователно,…

Болестта, известна като ретинит или пигментозен ретинит, е група от патологии, които имат обща промяна ...

Позиционен световъртеж, известен също като доброкачествен пароксизмален позиционен световъртеж, е често срещано състояние при хора на възраст ...

Ендометриозата често изчезва при менопаузата, но понякога продължава и се влошава. Всеки случай се развива по свой уникален начин, така че ...

Видовете храни, разрешени при цироза, зависят от стадия на заболяването на всеки пациент. Като се има предвид, че болестта няма лечение, поставянето на дългосрочни цели е приоритет, тъй като

Лайшманиозата е болест, за която си струва да се говори. Това се превърна в основен здравословен проблем през последните години ...