Какво представлява таласемията, типология, симптоми, диагностика, лечение и диета Биоклиника

Ние наричаме таласемия група наследствени кръвни заболявания, които засягат способността на човек да произвежда хемоглобин, причинявайки анемия. Хемоглобинът е протеин в червените кръвни клетки, който пренася кислород и хранителни вещества до клетките на тялото. Поради тази причина пациентите с таласемия често се чувстват уморени поради ниската концентрация на хемоглобин.

Тежките случаи на анемия водят до увреждане на органи и в крайна сметка дори до смърт. В повечето случаи не можем да предотвратим това състояние. Ако знаете, че сте носител, препоръчително е да се консултирате с генетик за насоки в случай на зачеване или за тестване на плода. В идеалния случай сценирането трябва да се извършва преди бременност. Обширен и функционален скрининг, откриване и консултиране на рискови двойки във връзка с пренаталната диагностика е обещаваща процедура за намаляване на смъртността и заболеваемостта от таласемия.

причини

Причината за таласемията е дефект в един или повече гени. Това е наследствено хематологично заболяване, предавано от родител на дете. И двамата родители трябва да са носители на патологичния ген, за да го предадат на детето.

Типология

Има няколко вида таласемия:

1. ß Малка таласемия - това е генетичен дефект и има вид на лека анемия. Субектите с таласемия непълнолетни са хора, които обикновено не се нуждаят от лечение, а само редовни прегледи и могат да бъдат идентифицирани само чрез специфични хематологични проверки.

2. Междинна таласемия - може да има различни аспекти, от асимптоматични, подобни на незначителна таласемия, до тежки, зависими от кръвопреливане

3. Голяма таласемия (анемия на Кули) - е свързана с тежка външна хемолитична анемия, зависима от хронични кръвопреливания през целия живот. Проявява се през първите месеци или първите години от живота чрез тежка заплаха, бледност на кожата, лошо развитие на теглото, хепатоспленомегалия.

Таласемията се появява, когато един или двата гена, които произвеждат бета глобин, не работят или работят само частично. Човек се нуждае от двата глобина, алфа и бета, за образуване на хемоглобин.

Ако пациентът има генетично предразположение и има само един от засегнатите гени, той или тя има лека анемия и обикновено не се нуждае от лечение. В този случай е така незначителна таласемия или държава с бета таласемия. Пациентът с генетичната държава е пациентът, който наследява нормалния ген от единия родител и гена на таласемия от другия родител.

Ако са засегнати и двата глобинови гена, пациентът има тежка анемия. В този случай пациентът е наследил гени с таласемия от двамата родители - голяма таласемия. Симптомите на този тип анемия се появяват през първите шест месеца от живота, като лечението се състои в извършване на кръвопреливане на редовни интервали от 14-21 дни. Ако кръвопреливането започне в ранна възраст и продължи през целия живот, се счита, че удължава живота. Поради това лечение, пациентът натрупва железни отлагания в тялото, този нов симптом, изискващ лечение с желязо, което може да се прилага перорално или чрез ежедневни микроперфузии, кожно, удължено в продължение на 12 часа инжекционни помпи.

симптоми

Симптомите на таласемия зависят от вида и тежестта на състоянието. Те могат да включват:

Умора
Слабост
Поява на бледа кожа или пожълтяла кожа
Деформации на лицевите кости
Бавен растеж
Възпаление на корема
Тъмната урина

При липса на диагноза и лечение повечето пациенти умират преди 5-годишна възраст. Ако детето се лекува правилно, много от проявите на таласемия не се проявяват в детска възраст, клиничните проблеми се появяват след първото десетилетие от живота и са резултат от натрупването на желязо. Честотата и тежестта на много от основните усложнения на бета таласемията до голяма степен зависят от лечението, по-специално стабилното състояние на хемоглобина и ефективността на хелатотерапията.

Диагностична

1. Лабораторна диагностика включва:

пълна кръвна картина, предоставяща данни за броя на еритроцитите, техния размер (MCV), количеството на хемоглобина (MCH), и двете ниски
Намазка с периферна кръв
Електрофореза на хемоглобина за измерване на Hb A и Hb A2, компоненти на хемоглобина за възрастни
Генетично тестване - ако предишните тестове не изясняват диагнозата - прави се ДНК тестване, за пълна картина понякога е необходимо да се изследват членовете на семейството
Капацитет на свързване на желязо
Хемопексина

Всички пациенти с леки форми трябва да бъдат посъветвани да изследват своите братя и сестри, родители, родители, за да открият носители. Разследването на партньорите трябва да се извърши преди възможна задача с цел добро генетично консултиране. Двойките в риск (и двамата партньори с лека таласемия) трябва да бъдат предупредени, че има 25% риск да имат дете с голяма таласемия, 50% носител и 25% незасегнати.

2. Диагностика на таласемия майор, обикновено се установява през първите месеци от живота, най-често на възраст под 2 години.

Молекулярна диагностика с цел идентифициране на мутации, които могат да бъдат корелирани със степента на тежест

3. Пренатална генетична диагностика, в зависимост от възрастта на бременността с риск от голяма таласемия може да се направи чрез:

Биопсия на хорионни вилуси - през 10-12 гестационна седмица
Амниоцентеза - през втория триместър на бременността, под ултразвуково ръководство се вкарва игла през корема на майката и се аспирира малко количество околоплодна течност, която също съдържа фетални клетки, които се анализират генетично.
Кордоноцентеза - след 18-та седмица от бременността иглата се вкарва в пъпната връв, под ултразвуково ръководство и се аспирира малко количество фетална кръв

Лечение

Трансфузионна терапия в Таласемия

Преливането на кръв е основното лечение при таласемия майор, режимът на преливане започва през първите години от живота, от диагностицирането и се извършва на редовни интервали от 2-6 седмици.

В резултат на тези трансфузии в тялото се натрупват големи количества желязо, което се съхранява главно в черния дроб, панкреаса, далака, сърцето, жлезите с вътрешна секреция, кожата. Тъй като тялото няма свои собствени механизми за елиминиране на този излишък на желязо и тъй като също така разработва компенсаторни механизми за прекомерно усвояване на желязо, е установен хелатен режим. Дългосрочната преживяемост на пациенти с таласемия майор зависи от ефективността на това хелатиращо лечение.

Единственото лечение, което би осигурило пълно излекуване, е трансплантацията на костен мозък.

Трансплантацията, използвана за таласемия майор, е алотрансплантация. Трансплантация с хематопоетични клетки от брат или сестра или несвързан донор.

Хематопоетични клетки от брат или сестра (братско дарение)
Кръв от пъпна връв/ембрионални клетки
Хематопоетични клетки от несвързан донор

Диета на пациенти с голяма таласемия

Нуждаете се от балансирана диета, богата на много зеленчуци и плодове и трите задължителни хранения на ден. Най-известната причина за много усложнения (чернодробни проблеми, сърдечни проблеми и др.) Е претоварването с желязо след редовно кръвопреливане. За да се предотврати и намали това претоварване, доколкото е възможно, освен използването на железен хелатор, се препоръчва диета с ниско съдържание на желязо.

Умерена консумация

Протеините, които съдържат голямо количество желязо, включват: черен дроб, говеждо месо, боб, свинско месо, фъстъци и тофу. Също така трябва да се яде умерено: сини сливи, сливен сок, спанак, грах, броколи, диня и зелени листни зеленчуци.

Препоръчително е да се консумират адекватни количества фолиева киселина, калций, витамин D. Може да се обмислят и хранителни добавки. Основните добавки за тези с голяма таласемия са: фолиева киселина, калций с витамин D3 и витамин B6.