КАКВО ПРЕДСТАВЛЯВА ИЗПИТВАНЕТО НА ТРИСОМИЯ XY

Неинвазивен пренатален тест, извършен от майчина кръв, използван за идентифициране на риска най-често срещаните видове тризомия и сексуални хромозомни аномалии. Освен това може да определи пол на плода от 11-та седмица на бременността.

представлява

КАКВИ АНАЛИЗИРА ИЗПИТВАНЕ НА ТРИЗОМ XY ?

Синдром на Даун (тризомия 21)

Синдром на Едуардс (тризомия 18)

Синдром на Патау (тризомия 13)

Определяне на пола на плода

Полови хромозомни аномалии

Синдром на Клайнфелтер (47, XXY)

Микроделетни синдроми

Синдром на Prader-Willi и синдром на Angelman (15q11)

Делеционен синдром 1p36

Синдром на Волф-Хиршхорн (4p16.3)

* Ако кръвна проба не може да бъде обработена от лабораторията в съответствие с принципите на добрата лабораторна практика (например в случай на ниска концентрация на фетална ДНК) или ако резултатите от анализа не дават еднозначна диагноза, лабораторията предлага повторен преглед безплатно на базата на същата кръвна проба. В този случай резултатите ще бъдат налични след 10 работни дни вместо за 7 (10% от случаите).

КЪМ КОЙТО АДРЕСИРА ИЗПИТВАНЕ НА ТРИЗОМ XY ?

TRISOMY тест XY то е проектирани за бременни жени, се извършва в препоръка на гинеколог или клиничен генетик. Той е особено подходящ за:

  • когато бременната жена е била диагностицирана преди това с едно от условията на феталната хромозома, насочено от теста TRISOMY XY;
  • за бременни жени с повишен риск от възможно заболяване на плода, причинени от един от синдромите, насочени към теста TRISOMY XY (напр. ултразвуковият скрининг показва възможни несъответствия);
  • да се увеличи точността на анализа на теста TRISOMY - основният вариант (напр. в случай на множество задачи);
  • за бременни жени, които искат да избегнат амниоцентезата или които страдат от усложнения, които биха могли да увеличат риска от амниоцентеза, като по-висок риск от спонтанен аборт, по-ниско съсирване на кръвта, рискове от имунизация поради Rh несъвместимост (Rh отрицателен фактор), периодът между 14-та и 16-та седмица на бременността, миома на матката или плацента praevia.

ПРОЦЕДУРА ИЗПИТВАНЕ НА ТРИЗОМ XY

Процедурата за TRISOMY TEST XY е идентична с тази на стандартния тест TRISOMY. Бъдещите майки получават направление от гинеколог или клиничен генетик.

Вземането на кръв е възможно, при условие че пациентът е преминал 10-та седмица от бременността. Освен ако не се вземат кръвни проби по медицински причини, лабораторията не предоставя информация за пола на плода, докато пациентът не премине 12-та седмица от бременността.

Тестът TRISOMY XY не се възстановява от Националната здравноосигурителна къща - струва 1850 леи.

ИНФОРМАЦИЯ ЗА СПЕЦИАЛИСТИТЕ

Клинично значение

Тестът TRISOMY XY може да се използва в ранните етапи на бременността за откриване на хромозомни аномалии, при условие че има подходящи причини да се използва диференциалната диагноза за това.

Въпреки високата им чувствителност към откриване на наблюдавани видове тризомия, анализи TRISOMY тест, TRISOMY тест XY и TRISOMY тест + се разглеждат - както всички други неинвазивни пренатални тестове - по-скоро форми на скрининг, а не диагностични методи.

Тази процедура обикновено се нарича неинвазивно или пренатално тестване NIPT (нНа-Азnvasive Renate тгасене), което се отнася до метода за получаване на кръвни проби, използвани в процеса. Тестът се основава на a кръвна проба от майката получена от 10-та седмица на бременността - тъй като е неинвазивна, не представлява никакъв риск за плода.

Положителният резултат винаги трябва да бъде потвърден с генетичен тест на базата на инвазивна проба (амниоцентеза или вземане на проби от хорионни вили).

Отрицателен резултат означава, че по отношение на анализираните хромозоми или хромозомни части тестът не е открил свръхпредставяне/недопредставяне на фетална ДНК, което показва наличие на аномалии на хромозома 21, 18 или 13 или аномалии на половите хромозоми.

Неубедителен резултат означава, че предоставената кръвна проба не може да бъде обработена съгласно стандартната лабораторна практика (например пробата съдържа ниска концентрация на фетална ДНК) или резултатът от теста не отговаря на диагностичния въпрос. В случай на неубедителен резултат:

  • лабораторията предлага безплатен повторен преглед въз основа на същата кръвна проба (в този случай резултатите ще бъдат достъпни след 10 работни дни, вместо до 7;
  • повтаряме анализа, като използваме нова кръвна проба от майката, събрана 14 дни след първоначалното събиране

Ако повторният тест е неубедителен/неинформативен, лабораторията ще възстанови разходите на пациента за анализа.

СЕКСУАЛНИ ХРОМОЗОМИАЛНИ АННОМАЛИИ

ТИНЕР СИНДРОМ 45, X

В лабораторни условия синдромът на Търнър (дисгенезия на гонадите) съответства на кариотип 45, X, което означава, че една полова хромозома липсва от стандартния набор и че има само една Х хромозома, която остава в допълнение (монозомия X). Клетъчната линия с липсващата Х хромозома може да има мозаечна форма и клиничните симптоми да са по-малко тежки. Синдромът на Търнър има честота 1 на 2500 родени момичета. Когато не се лекуват, развитите клинични случаи се характеризират с нисък ръст (при раждане или в ранна възраст) и с недоразвити вторични сексуални характеристики, включително аменорея и безплодие. Частично лечимо с помощта на хормонално заместване, нисък ръст и сексуални характеристики при пациенти със синдром на Търнър се лекуват с нарастващ процент на успех през последните години. Въпреки че безплодието, свързано със синдрома на Търнър, може да се лекува с помощта на усъвършенствани методи за асистирана репродукция, досега успехът в тази област е рядък.

КЛИНФЕЛТЕР СИНДРОМ XXY

XYY синдром и XXX синдром

XYY синдром засяга мъже с кариотип 47, XYY. Клетъчната линия с допълнителна Y хромозома може да бъде под формата на мозайка. Синдромът има честота 1 на 1000 родени момчета. Клинични симптоми: обикновено няма соматични аномалии, мъжете XYY обикновено се характеризират с над средния ръст. В ранна детска възраст синдромът XYY е свързан с леки нарушения (развитие на речта, обучение, двигателна активност и емоционални затруднения, както и някои симптоми в аутистичния спектър).

XXX синдром засяга жени с кариотип 47, XXX. Клетъчната линия с допълнителна Х хромозома може да има мозаечна форма, често с Х-дял от монозоми. Синдромът се проявява с честота 1 на 1000 родени момичета. Клинични симптоми: обикновено няма соматични аномалии, мъжете XYY обикновено се характеризират с над средния ръст. В ранна детска възраст синдромът на XXX е свързан с леки нарушения (развитие на речта, обучение, двигателна активност и емоционални затруднения), а вродените бъбречни нарушения са по-чести.

Медицинските насоки препоръчват бъдещите майки да не бъдат информирани за риска от XYY или XXX синдром; препоръчва се също така пациентът да не бъде подложен на инвазивен скринингов метод (напр. амниоцентеза). Следвайки тези препоръки, резултатите от теста TRISOMY съдържат информация за най-вероятния пол на плода, но няма подробности за възможни аномалии в броя на половите хромозоми, дори ако по време на анализа ще има индикации в това отношение. Преди бъдещата майка да бъде скринирана TRISOMY тест XY или TRISOMY тест +, тя трябва да реши, в светлината на всички индикации и обща информация, дали иска да знае пола на плода въз основа на хромозоми. Ако желае, тя трябва да реши дали иска да бъде информирана за потенциалните констатации на синдромите XYY и XXX или само на синдромите 45, X и 47, XXY, които са причина за синдромите на Turner и Klinefelter (заедно с границите, посочени по-горе). нагоре).