Какво представлява болестта на Помпе

Общ преглед

Болестта на Помпе е рядко невромускулно разстройство, което може да засегне както мъжете, така и жените, независимо от възрастта или етническата принадлежност. Това е генетично заболяване, което означава, че може да се предава от родители на деца, като е едно от над 40 генетични заболявания, известни като лизозомни нарушения на съхранението.

Болестта на Помпе е състояние, което причинява мускулна слабост с постепенно разграждане и често води до сериозни двигателни и дихателни проблеми. Тъй като мускулната слабост възниква в резултат на промени в клетките на тялото, болестта на Помпе се счита за метаболитно мускулно заболяване.

Клинична проява

Клиничното представяне на заболяването се характеризира с широк спектър и има две различни форми: болест на Помпе с детско начало и късно начало.

Форма с инфантилен дебют

Инфантилната форма се характеризира с бърза прогресия и много кратка продължителност на живота. Масивното отлагане на гликоген в сърцето и скелетните мускули винаги причинява кардиомиопатия с бърза прогресия до сърдечна недостатъчност, генерализирана мускулна слабост и хипотония (флопи бебе). Моторното развитие често спира напълно или, ако се постигне двигателен напредък, впоследствие се губи. Хранителни разстройства, забавяне на развитието и хепатомегалия могат да бъдат свързани. Смъртта обикновено настъпва поради сърдечна и/или дихателна недостатъчност преди първата година от живота.

Форма с късно начало

Формата с късно начало се проявява през ранното детство, кърмачеството, юношеството и дори в зряла възраст, а прогресията на болестта е много по-бавна. Обикновено се характеризира с наличието на достатъчно остатъчна ГМО активност, за да се предотврати появата на кардиомиопатия; въпреки това, сърдечно увреждане е съобщено при приблизително 4% от пациентите с късно настъпила болест на Помпе. Пациентите обикновено имат прогресивна миопатия, особено в проксималните мускули на тазовия пояс и лопаточния колан и различна степен на дихателно увреждане (до необходимостта от вентилационна подкрепа). Естествената еволюция на тази форма е изключително променлива и непредсказуема, като някои пациенти страдат от бързо влошаване на функцията на скелетните и дихателните мускули, което води до загуба на способност за движение и дихателна недостатъчност, други прогресират по-бавно или дори се разграничават между прогресията на увреждането на скелетните мускули и на дихателната. Описана е нетипична, по-бавно прогресираща форма на детска болест на Помпе, която се характеризира с по-малко тежка кардиомиопатия и следователно по-дълъг период на оцеляване.

симптоми

Болестта на Помпе е трудно за диагностициране нервно-мускулно разстройство, тъй като признаците могат да варират значително.

Симптомите могат да се влошат с времето без подходящо лечение. Тъй като засяга мускулите, това е заболяване, подобно на други нервно-мускулни разстройства, като мускулни дистрофии, и често се бърка с:

Спинална мускулна дистрофия;
Мускулна дистрофия на коланите;
Мускулна дистрофия на Бекер/Дюшен;
Хепатит (не А, ако не В);
невропатия;
Мистероиден синдром;
Миозителе.

Мускулни проблеми

Мускулна слабост в краката и бедрата;
Проблеми с изкачването на стълби;
Тежко повдигане на стола;
Ходене с олюляване на бедрата или залитане;
Чести падания и препятствия (загуба на равновесие);
Проблеми с повдигане на ръцете над главата;
Трудности при измиване и разресване на косата;
Болки в кръста;
Сколиоза (изкривяване на гръбначния стълб);
Постепенна загуба на придобити двигателни умения, като ходене, бягане или скачане (при деца).

Дихателни проблеми

Усещане за задух по време или след тренировка;
Проблеми с дишането по време на сън (сънна апнея);
Затруднено дишане, особено след натоварване или легнало по гръб;
Главоболие сутрин, сънливост през деня, диспнея и други признаци на дихателна недостатъчност;
Чести респираторни инфекции, като бронхит или пневмония;
Храносмилателен тракт;
Затруднено напълняване или поддържане на тегло;
Необяснима загуба на тегло;
Стомашен рефлукс.

Допълнителни знаци

Сутрешна мигрена;
Умора;
Слабост на езика;
Проблеми с дъвченето и/или преглъщането.

Диагностика

Оценката на симптомите от невролог, заедно с различни тестове, за да се определи колко засегнати са мускулите, може да доведе до диагностициране на заболяването и по този начин да обясни наличието на симптоми. Наред с всички тези разследвания, съществува възможност за ДНК тестове за болест на Помпе, които лекарят ще реши дали симптомите могат да показват наличието на болестта.

Може да се извършат поредица тестове, които да помогнат за диагностицирането на болестта на Помпе и за определяне степента на мускулна слабост или стадия на заболяването. Обикновено се използва ензимен тест за потвърждаване на диагнозата на болестта на Помпе. Този биохимичен тест измерва активността на киселинния алфа-глюкозидазен ензим в малка кръвна проба. Ензимният тест може да се извърши, като се използват различни проби, включително:

Суха капка кръв

Тестът ще се извърши чрез събиране на кръв върху филтърна хартия - DBS метод. Това е най-често използваният метод за тази цел поради своите предимства пред анализа на ензимната активност в плазмата или левкоцитите. Методът е по-лесен, по-бърз и по-евтин. Една капка кръв е достатъчна за анализ.

Генетично тестване на GAA генно секвениране

Тестовете с висока точност, чрез секвениране на гена GAA, са генетичен тест, който е категоричният метод за потвърждаване на диагнозата.

Други клинични изпитвания, които могат да бъдат извършени

Лекарите могат също да изберат да поискат други тестове. Тези тестове могат да посочат мускулно разстройство или да открият кои мускули и органи могат да бъдат засегнати и до каква степен. Тези допълнителни тестове могат да включват:

Кръвни тестове за проверка на нивото на креатин киназа (CK), ензим, който се освобождава при по-високи нива, когато настъпи мускулно увреждане;
Електромиография (EMG), тест, който регистрира електрическата активност в засегнатите мускули (но може да показва нормален модел при деца и възрастни с болест на Помпе);
Рентгенова снимка на гръдния кош, която често се прави на бебета, за да се види дали сърцето е увеличено;
Ехокардиограма, ултразвуков тест, който може да покаже дали сърдечният мускул е станал твърде дебел или не работи правилно;
Електрокардиограма (EKG), която може да открие ненормални пътища по отношение на сърдечния ритъм и електрическата активност.

причини

Болестта на Помпе е наследствено моногенно заболяване, което се развива в резултат на мутации в гена, кодиращ лизозомния ензим AGA (киселинна алфа-глюкозидаза). AGA участва в метаболизма на лизозомния гликоген в глюкоза и по този начин ензимният дефицит в резултат на мутацията води до натрупване на гликоген, особено в мускулите и сърцето, причинявайки прогресивна мускулна слабост, включително дихателна недостатъчност и кардиомиопатия. Изчислената честота на болестта на Помпе е 1 на 40 000 раждания.

Лечение

В миналото единствената терапевтична възможност за болестта на Помпе беше специалните грижи. Понастоящем се предлага ензимно-заместителна терапия (TSE), която има способността да лекува основната причина за болестта на Помпе, замествайки ензима алфа-глюкозидазна киселина, който е дефектен или не съществува при тези пациенти. Въпреки че TSE не е окончателно лекарство, ако липсващият ензим може да забави или дори да спре прогресията на мускулната слабост и да подобри мускулната функция.

Ензимната заместителна терапия е лечение през целия живот, прилагано периодично чрез интравенозна инфузия (инжекция, направена с течение на времето, директно във вената). Важно е да запомните, че всеки човек реагира по различен начин на действието на ензима и резултатите от терапията могат да варират в зависимост от стадия на заболяването в момента на започване на лечението. Следователно може да отнеме няколко месеца, преди да се види ефект от лечението, а някои пациенти може да не покажат видими резултати. Ранната диагностика и лечение са от съществено значение за оптимизиране на резултатите от пациентите и могат да бъдат от решаващо значение за промяна на хода на заболяването.

В допълнение към лечението, специалните грижи ще продължат да бъдат важна част от начина, по който се управлява болестта на Помпе. Целта на специалните грижи е да помогне на хората с болест на Помпе да поддържат физическата си сила и да предотвратяват здравословни проблеми, причинени от мускулна слабост. Специалните грижи са съобразени със специфичните нужди на пациентите. Тези лечения могат да облекчат тежестта на живота с болестта на Помпе, като помагат на пациентите да се чувстват по-добре както емоционално, така и физически.

Видове специални грижи за помпена болест:

Респираторна терапия

Респираторната терапия може да ви даде жизненоважна подкрепа за справяне с вашите проблеми с дишането. Специалист терапевт може да ви научи на специфични упражнения за укрепване на мускулите, свързани с дихателната функция. Тъй като мускулите, използвани за дишане, стават по-слаби, може да се наложи механична вентилация. Механичната вентилация използва оборудване, което поддържа дишането чрез изпращане на въздух към белите дробове. Може да се предостави по един от следните начини:

Неинвазивна вентилация може да се използва за справяне с проблеми с дишането в ранните етапи. Преносимите устройства подават въздух през маска; маската е прикрепена към носа или над носа и устата. В началото вентилаторът може да е необходим само през нощта, по време на сън. Тъй като проблемите с дишането се влошават, през деня може да се наложи вентилатор.

За хората с болест на помпите често се препоръчват два вида неинвазивни вентилатори. Това са съответно двустепенни вентилатори с положително налягане (BiPAP) и непрекъснати вентилатори с положително налягане (CPAP). И двете ви позволяват да промените количеството въздух, доставено до белите ви дробове, докато вдишвате.

По този начин мускулите продължават да полагат част от усилията, свързани с дишането.

Вентилаторите CPAP осигуряват положително налягане, което е постоянно, когато пациентът вдишва и издишва. Това може да включва повишено мускулно натоварване при издишване. При хора с болест на Помпе CPAP устройството обикновено се използва за лечение на сънна апнея (ситуации, при които дишането спира за кратки интервали по време на сън).

Инвазивна вентилация осигурява по-интензивна подкрепа в процеса на дишане при кърмачета, деца и възрастни, страдащи от болестта на Помпе. Използва се в ситуации, когато тежка белодробна инфекция или влошаване на проблеми с дишането водят до дихателна недостатъчност. При тези извънредни ситуации често има спешна нужда да се въведе въздух в белите дробове възможно най-скоро. Това може да се направи ръчно, като се вкара тръба в трахеята, устата или носа, процедура, наречена интубация. Същото може да се направи и хирургично, като се вкара тръбата директно в трахеята. Тази процедура е известна като трахеостомия. След това дихателната тръба е свързана с вентилатор, който осигурява опора за дишането.

Диетична терапия

Ако имате проблеми с храненето, които затрудняват поддържането на здравословно тегло, лицензиран диетолог може да ви помогне да планирате добре балансирани ястия, които ви осигуряват правилните калории и хранителни вещества.

За да се предотврати мускулната дистрофия при по-големи деца и възрастни с болест на Помпе, лекарите могат да предписват диета с високо съдържание на протеини и ниско съдържание на въглехидрати. Тази диета е богата на месо, птици и риба и има ниско съдържание на хляб и нишестени храни. Към днешна дата не е доказано, че този тип диетична терапия дава последователни резултати.

Някои деца и възрастни показват подобрение в белодробната функция и мускулната сила след спазване на диета с високо съдържание на протеини. За други ползите в най-добрия случай бяха скромни. Комбинирането на високо протеинова диета с ежедневни упражнения (също внимателно наблюдавани) може да доведе до по-добри резултати.

Винаги се консултирайте с Вашия лекар, преди да започнете диета и/или програма за упражнения. Някои проучвания предполагат, че добавянето на аланин - аминокиселина (една от структурните единици на протеините) - към диетата също може да бъде полезно.

Хранене със сонда може да се наложи при бебета, които не наддават на тегло, или при деца и възрастни с тежко поднормено тегло или които имат сериозни затруднения при преглъщане или дишане. Течната храна се транспортира директно до стомаха или червата. Това може да стане през носната тръба, която преминава през носа, гърлото и хранопровода или през гастростомна тръба или G тръба, хирургично прикрепена към стомашната стена. Друг вариант е гастроеюностомичната тръба или G-J тръба, прикрепена към тънките черва.

Физикална терапия (медицинско възстановяване и физическа терапия)

Физическата терапия може да подобри баланса, стойката и мускулния тонус; може да поддържа мобилност; може да поддържа гъвкавост и обхват на движение; и също така може да облекчи болката и сковаността на мускулите. Целта е да се помогне на хората да останат здрави, силни и мобилни.

Терапията може да включва използване на упражнения, масаж, медицинско оборудване и адаптивни устройства, като ортези или инвалидни колички. Упражненията за разтягане могат да помогнат за подобряване на стойката на малкото дете и могат да помогнат за предотвратяване на контракции (свиване на мускулите).

Физиотерапевтът може да помогне на пациента да научи нови начини да седи, да стои или да се движи с напредване на мускулната слабост. Физиотерапевтът може също така да научи пациентите да използват различни мускули, за да изпълняват ролите на тези мускули, които пациентите вече не могат да използват.

Ерготерапия

Ерготерапията помага на пациентите с мускулна слабост да научат нови начини за изпълнение на ежедневните си задачи у дома, в училище или на работа. Терапията може да се състои от специфични упражнения, които помагат за поддържане на силата и сръчността (способността и лекотата, с които използвате ръцете си). Тя може да ви научи да използвате адаптивни устройства, които ви помагат да извършвате ежедневни дейности (като къпане, обличане или готвене), да посещавате училище или да изпълнявате работни задачи.

Специалистите по трудова терапия могат също да препоръчат специално оборудване или модификации, които могат да бъдат направени в класната стая или на работното място, за да помогнат на пациентите с прогресивна мускулна слабост да се справят по-добре в тези среди.

лекари

Когато няма потвърждение на диагнозата мускулна дистрофия, особено чрез генетично изследване, трябва да се проучи възможността за болест на Помпе. Говорете открито с Вашия лекар и поискайте тест за болест на Помпе, ако се съмнявате в диагнозата, която сте получили.

Важно е да говорите с Вашия лекар за съществуването или влошаването на един или повече от горните симптоми, свързани с усложненията на заболяването, и да се представите възможно най-скоро за консултация, особено ако те са били усетени по-дълъг период от време. В ранните етапи лекарят може много по-добре да управлява признаците на заболяването и да спре прогресията му.

Медицински специалисти, които могат да помогнат за диагностициране:

Специалисти по нервно-мускулни разстройства и невролози;
Специалисти по метаболизъм;
генетици;
кардиолози;
Педиатри и специалисти по детско развитие;
пулмолози;
Лекари в мрежата за първична помощ;
Специалисти при извънредни ситуации;
Специалисти по медицинско възстановяване.

По-долу е даден списък с лекари от цялата страна, които могат да ви помогнат: