Какво означава PCD
Първична цилиарна дискинезия - PCD - е вродено рядко заболяване, при които ресничките по всички лигавици в тялото показват неправилна подвижност. Поради тази неправилна подвижност, самопочистването на всички лигавици, по-специално на белите дробове и околоносните синуси, е ограничено или изобщо не е възможно. Слузта остава в засегнатите органи.
здрав ресничест епител Ресничест епител при PCD/KS
Графиката показва ресничести клетки и бокалови клетки, произвеждащи течност.
Ресничките и по този начин секретът се транспортират ритмично към устата или носа.
При PCD, бокалните клетки, произвеждащи секреция, са увеличени и ресничките са предимно неподвижни.
Остатъчна функция може да бъде запазена.
Няма насочена ресничка и липса или недостатъчен транспорт на секрети.
Горните и долните дихателни пътища (носните кухини, параназалните синуси, бронхите, ушите и ушните канали) са особено засегнати от заболяването.
Симптомите, свързани с PCD, включват:
• честа кашлица, често хронична с възрастта
• чести бронхиални инфекции, повишен риск от пневмония
• хроничен бронхит, риск от бронхиектазии през годините
• хронична хрема, повишен риск от инфекции на синусите
(Синузит)
• хронични ушни инфекции, повишен риск от отит на средното ухо
• понякога намален слух до загуба на слуха
• Понякога намалено обоняние и/или назални полипи
• понякога мъжко безплодие (неподвижни сперматозоиди)
• при половината от засегнатите: situs inversus (странично обърнати органи)
виж 1.2 Синдром на Картагенер
Първичната цилиарна дискинезия (PCD) е рецесивно наследствено заболяване (за повече информация вж. Изследвания/генетика). Рецесивният означава, че болен човек „наследява“ дефектен ген и от двамата родители. Ако имате само един дефектен ген, не се разболявате и нямате симптоми. Вероятността детето да бъде засегнато от PCD, ако и двамата родители са носители на гени, е 25%. Изчислено за цялото население, вероятността от заболяване е около 1: 10 000 до 1: 15 000.
Няма лечение за PCD. Към днешна дата само последиците от заболяването като остри инфекции, бронхиектазии в белите дробове, хронично възпаление на синусите, ушите и носа могат да бъдат лекувани и облекчени.
С адаптирана, редовна терапия, известна самодисциплина и съзнателен начин на живот страдащите от PCD могат да постигнат добро участие в професионалния и социалния живот. В зависимост от това как протича болестта, хората могат да бъдат изцяло или частично доходоносни, въпреки че имат PCD. Хората с PCD също могат да преминат през по-дълги периоди на относително стабилно здраве и да остареят като здрави хора.
Асоциацията публикува флаер за това. Флаерът се предлага и на турски език.