Какво е синдром на Уилямс и какви са симптомите на BodyGeek
Синдром на Уилямс Това е едно от най-сериозните и в същото време редки генетични заболявания, засягащи 1 на 10 000 деца по света. Синдромът може да засегне както жени, така и мъже. Страданията на родителите, които раждат деца с подобни проблеми, не могат да бъдат изразени с думи, но те също заслужават шанс, поради което по целия свят са създадени асоциации, които да помагат както на родителите, така и на децата, които страдат. на този жесток синдром, който бележи тяхното съществуване.
Синдромът на Уилямс (или синдром на Beuren Williams) означава генетичен инцидент, и изследователите са показали, че няма нужда от семейна история. Ако обаче член на семейството страда от този синдром, рискът от наследяване е 50%.
Синдромът на Уилямс представлява нарушение на неврологичното развитие което включва недоразвитие на мозъка и централната нервна система. Това сериозно разстройство на развитието на капацитета на мозъка има видими последици върху засегнатото лице, в смисъл, че освен факта, че е повлиян физическият аспект, здравословните проблеми не забавят да се появят. Освен това, този синдром засяга уменията за учене, памет и концентрация, характеризиращи се с изоставане.
Този синдром е идентифициран през 1961 г. от д-р J. C. P. Williams, откъдето идва и името.
Причини за синдром на Уилямс
Синдромът на Уилямс може да бъде открит по време на бременност, по-точно през четвъртия месец. В този случай бъдещата майка трябва да вземе правилното решение според указанията на лекарите. Причината за този рядък синдром е разрушаването на ДНК молекула, когато сперматозоидът опложда яйцеклетката. В същото време е много малко вероятно детето да наследи този синдром от родителите си, тъй като се препоръчва хората със синдром на Уилямс да нямат деца.
Характеристики и симптоми на синдрома на Уилямс
Като толкова рядко заболяване, синдромът на Уилямс най-често се открива, за съжаление, след раждането, през първата година от живота на детето. Но поради развитието на технологията синдромът може да бъде открит през четвъртия месец на бременността. По време на бременност плодът може да бъде диагностициран със синдром на Уилямс чрез ДНК тест или чрез амниоцентеза.
Ако синдромът не е идентифициран по време на бременност, в повечето случаи симптомите на този рядък синдром ще подават алармени сигнали през първата година от живота на детето. Синдромът на Уилямс се характеризира с редица състояния и сериозни здравословни проблеми.
Най-често, бебетата, родени с този синдром, имат много ниско тегло при раждане, и скоростта на растеж се забавя поради проблеми с храненето, тъй като децата имат много слаб мускулен тонус, са склонни да се удавят и имат проблеми с преглъщането. Едва с възрастта тези проблеми започват да изчезват. Освен проблеми с храненето, децата със синдром на Уилямс имат и нарушения на съня.
Един от най-честите симптоми при страдащите от този синдром е нарушения на сърцето и кръвоносната система. Ето защо децата, които имат такива проблеми през първата година от живота, са заподозрени в синдром на Уилямс. Тези, които страдат от синдром на Уилямс, винаги ще страдат от сърдечни заболявания.
Хората със синдром на Уилямс имат отличителни черти на лицето. Те се характеризират с месест нос, пълни устни, малка брадичка и широко чело. Бузите са пълни, а под очите има малки подутини. Съзъбието също не е нормално, зъбите са оскъдни и малки, често представляват запушвания. Възможно е също да има проблеми с очите, включително страбизъм. Чертите на лицето се подчертават с течение на времето.
Синдромът на Уилямс също се характеризира с наличието на диабет, в повечето случаи при хора над 21 години, но и от наличието на проблеми с храносмилателната система. Хиперкалциемията е специфична за този синдром, така че калцият не е показан.
Децата с този синдром имат свръхчувствителен слух, но този проблем може да се подобри с времето.
И нервната система е силно засегната. Хората със синдром на Уилямс имат леко до умерено забавяне. Дори тези хора да имат изключителни способности за памет, те не могат да се учат и не могат да се изразяват лесно. Има и ситуации, в които пациентите са проявили специален интерес към определена област, като музика или рисуване.
Тези, които страдат от този синдром, са много общителни, приятелски настроени и прекалено учтиви.
Как да се лекува синдром на Уилямс
за жалост, няма лечение за синдрома на Уилямс. Представените по-горе болести могат да бъдат лекувани медицински, но има много асоциации, създадени специално за подпомагане на страдащите от този синдром, но също така и за подпомагане на техните семейства. Ранното откриване на този синдром е предимство. Има много терапии както за деца, така и за възрастни, които винаги успяват да подобрят живота на пациентите. Речевата терапия, физиотерапията и поведенческите терапии имат специална роля за облекчаване на проблемите, причинени от този синдром. Също така се провеждат специални курсове, тъй като тези хора също имат право на образование и интеграция в обществото.