Какво е синдром на Rett; Синдром на Rett Германия e

Представете си: Симптомите на аутизъм, Паркинсон, церебрална парализа, епилепсия и тревожни разстройства .... всичко в едно малко момиченце

какво

Синдромът на Rett е неврологично разстройство за цял живот, причинено от случайни мутации в ген, наречен MECP2 и е свързано с тежки физически увреждания. Болестта възниква непредсказуемо в ранното детство. След привидно нормална първа година от живота, детето започва да губи умения, които вече са придобити. Тази регресия може да настъпи много бързо или от месеци до години.

Той се диагностицира почти изключително при момичета. Много от засегнатите момичета достигат зряла възраст, но те са зависими от 24-часовите грижи през целия си живот. В Германия разпространението се оценява на 1: 10 000. Всяка година в Германия се разболяват около 50 деца. Синдромът на Rett е второто най-често срещано увреждане при момичетата след синдрома на Даун. В момента в Германия има около 2000 до 3000 момичета и жени със синдром на Rett.

Симптоми и неразположения

Тези симптоми и множество други симптоми правят независимия и независим живот невъзможен.

Момичетата и жените са зависими от денонощни грижи през целия си живот.

    Припадъци Нередовно дишане. Смилане на зъби. Тежки храносмилателни проблеми. Сколиоза. Остеопороза. Депресия
    Нарушения на съня Екстремни тревожни разстройства Сърдечно-съдови нарушения Паркинсонови тремори Забавен растеж/нисък ръст Повишен мускулен тонус (мускулна хипертония)

Етапи на заболяването

1-ви етап: 6-ти - 18-ти месец от живота

Моторното развитие се забавя или спира. Вниманието и активността намаляват. Има очевидна незаинтересованост към играчките, обкръжението и хората.

2-ри етап: 1-ва - 3-та година от живота

Това е общата фаза на регресия на развитието. Вече придобитите умения се губят. Като например функционалното използване на ръцете и говоримия език, който вече е придобит. Това е и времето, когато често се поставя погрешната диагноза на ранния детски аутизъм. Засегнатите деца са социално и емоционално отдръпнати. Освен това има внезапни писъци и пристъпи на смях.

3-ти етап: 2 - 10 годишна възраст

След внезапно и бързо настъпване на регресия, момичетата Rett сега навлизат в по-тиха фаза. Аутистичните черти намаляват и вие отново започвате да се интересувате от обкръжението си. Уменията за комуникация се подобряват по различни начини. Увеличават се обаче апраксията и атаксията, увеличават се стереотипите на ръката и се появяват първите припадъци. Нестабилната походка става ясна и се появява или влошава сколиоза.

4-ти етап: от 10-годишна възраст

Поведението на контактите продължава да се увеличава и може да се види когнитивният напредък. Припадъците са по-малко или по-малко добре контролирани, така че вече не се случват толкова често. Грубите двигателни умения обаче се влошават и сколиозата и спастичността водят до обездвижване при момичетата.