Какво е PKU Резюме на неонатален метаболитен скрининг

скрининг

В Унгария между 1-ви и 4-ия ден след раждането новородените се подлагат на задължителен физически преглед, изследване на сетивните органи (слух, зенична реакция), разтягане на тазобедрената става и нарушения в развитието.

Това се случва в Унгария от средата на 80-те години скрининг за фенилкетонурия (PKU), хипотиреоидизъм и галактоземия. A NM 1997. LXXXIII. § 87 а. и б. Задължителен скрининг за всички неонатални фенилкетонурия (честота: 1: 8760), хипотиреоидизъм (честота: 1: 3000 до 1: 4500), галактоземия (честота: 1: 38000) и дефицит на биотинидаза (честота: 1: 24000) е задължителен. ЕС. Указ Мин. 2007/44 (IX.29.) Предписва задължителен удължен метаболитен скринингов тест за всички унгарски новородени.

Разширеният метаболитен скрининг обхваща скрининга на 22 допълнителни заболявания в допълнение към изброените по-горе четири заболявания.

Неонаталният скрининг е специален кръвен тест, който ви позволява да откривате редки, но сериозни метаболитни заболявания.

Скринингът е задължителен за всички новородени в Унгария.

Изследването се извършва от кръвни проби, взети между 48 и 72 часа след раждането и изсушени върху филтърна хартия в националните филтърни центрове (Будапеща, Сегед).

Проверяваме за заболявания, които могат да причинят сериозни здравословни проблеми на вашето дете. Ако не ги разпознаем навреме и не започнем да ги лекуваме веднага, те могат да причинят физическа или психическа липса на развитие, животозастрашаващи състояния или дори смърт. За разлика от това, ранното откриване и лечение може да предотврати или значително да намали развитието на болестни симптоми и сериозни усложнения. Бебетата, които имат метаболитно заболяване, изглеждат здрави като другите, наистина здрави новородени. Скринингът е необходим именно защото болестта не може да бъде открита по друг начин в толкова ранен момент. Кръвният тест предоставя информация, която позволява заболяването да бъде открито рано и да бъде лекувано своевременно.

Скринингът за новородено е важна стъпка за гарантиране, че детето ви ще получи възможно най-доброто здравеопазване от най-ранната точка в живота си.