Какво е митохондриална болест

Митохондриите са специални клетъчни съставки, които присъстват във всички клетки на тялото, с изключение на червените кръвни клетки. 90% от митохондриите осигуряват енергията, необходима за поддържане на тялото (АТФ). В резултат на тяхното увреждане (точкова мутация, делеция, изчерпване и т.н.), в клетката се произвежда все по-малко енергия (възниква дефицит на АТФ), което води до увреждане на клетките и в крайна сметка клетъчна смърт (апоптоза). Причината за заболяването е генетична, която се открива в дефекта на mtDNA (първичен, вторичен). Мутации в ядрена/ядрена nDNA, които определят митохондриалната функция или наследствени митохондриални, т.е. mtDNA, които определят митохондриалната функция.

Митохондриалните заболявания са хетерогенна група от мултисистемни заболявания, които водят предимно до заболявания на централната нервна система и скелетната мускулатура, но също така могат да причинят заболявания на няколко системи орган-орган, но дори могат да протичат като моносимптоматични. Най-много увреждания настъпват в енергоемките органи, така че най-много "увреждания" се причиняват на клетките и функционират в мозъка, сърцето, черния дроб, скелетната мускулатура, бъбреците, ендокринната и дихателната системи. да бъдат специфични за болестта.
Част от заболяването засяга деца, но са известни все повече случаи за възрастни. В зависимост от това кои органи/клетки са засегнати, може да се появи широк спектър от симптоми:

Централна нервна система: миоклонус, генерализирани припадъци, атаксия, некоординация, тремор, нистагъм или опсоклонус, дислексия, нарушения на автономната нервна система, психиатрични симптоми, умствена изостаналост, деменция в напреднала възраст

---