Какво е конг хиперплазия; nitale на surr; nales

Добавете към iStock любими
Какво е вродена надбъбречна хиперплазия ?
Това е рядко генетично заболяване което засяга 18 500 новородени, както момичета, така и момчета. Надбъбречните жлези точно над бъбреците, които произвеждат хормони, не работят правилно. Някои хормони се секретират в недостатъчно количество (кортизон, хормон, който задържа вода и сол в организма), други в излишък (маскулинизиращи хормони, андрогени). Това може да доведе до усложнения от 2-рата седмица от живота, което оправдава много ранното откриване. Ако не се лекува, може да се получи тежка дехидратация, аномалии на гениталиите (при бебета момичета), проблеми с растежа и пубертет.
Кога се открива вродена надбъбречна хиперплазия ?
При раждане. В рамките на 3 или 4 дни след раждането на всички бебета се взема кръв, обикновено от петата. Тестът на Guthrie - така се казва този скрининг - открива наличието на 5 редки заболявания включително вродена надбъбречна хиперплазия или HCS. Тестът Guthrie се извършва върху няколко капки кръв, събрани върху лента от попиваща хартия. Когато тестът покаже необичаен резултат, родителите се уведомяват незабавно. Анализът на хормона 17OHP прави възможно идентифицирането на деца с HCS. При недоносени бебета не е необичайно да се наблюдава прекалено високо ниво на HCS. Той обаче се нормализира в рамките на няколко седмици и се проверява систематично преди изписване от болницата.