Какво е галактоземия; Oegast

Какво е галактоземия?

Класическата галактоземия е вродено метаболитно нарушение, което се причинява от липса на активност на ензима галактоза-1-фосфат уридилтрансфераза. Този ензимен дефицит блокира превръщането на свободната галактоза в глюкоза, което е необходимо в метаболизма на галактозата.

Междинните метаболитни продукти (метаболити), които все повече се образуват от ензимния дефект, водят до увреждане на различни органи, което може да бъде повлияно само частично от препоръчаната в момента диета, която е много ограничена по отношение на съдържанието на галактоза.

Как се открива галактоземия?

От 1966 г. на всяко новородено в Австрия се прави кръвен тест през първите дни от живота. Децата с галактоземия имат високи нива на галактоза в кръвта си.

Обикновено обаче бебето показва ясни признаци, че нещо не е наред, преди да се направи оценка на кръвната проба, като напр Нежелание за пиене, повръщане, загуба на тегло, летаргия или изключително упорита жълтеница като израз на чернодробно разстройство.

Как се лекува галактоземия?

Единственото лечение, което понастоящем е налице за галактоземия, е диета за цял живот, която се състои в елиминиране на галактозата колкото е възможно повече от храната.

Галактозата обаче се намира в повече храни, отколкото се очаква. Следователно прецизната информация за компонентите на съответната храна е изключително важна.

Трябва да се избягват мляко и млечни продукти (сирене, кисело мляко, сметана, масло, суроватка и др.), Както и всички храни, към които е добавено мляко или млечен продукт под каквато и да е форма. Освен това трябва да се избягват съставки като млечен протеин, млечна захар и лактитол. Скритата галактоза може да включва да се съдържа в маргарин, хляб, колбасни изделия, готови продукти, сладкарски изделия.

Разрешените храни включват Месо или риба, пържени в масло, шунка, маргарин без лактоза, растителни масла, яйца, ориз, зеленчуци, плодове, картофи, грис, мед.

Защо някои деца имат това метаболитно разстройство?
И бащата, и майката на дете с галактоземия имат потенциал за това метаболитно разстройство и двамата са го наследили от детето си.
При всяка бременност на родители, които са и двамата носители на това метаболитно разстройство, има 25% вероятност родителите да предадат отново метаболитното нарушение галактоземия на следващото си дете.

В нашата част на света вероятността детето да има галактоземия е около 1 на 40 000.

Как можете да помогнете на детето си?
Най-важната помощ за вашето дете е точната диета и изчерпателна информация за това метаболитно разстройство.