Какво е фетален алкохолен синдром
Нарушения на феталния алкохолен спектър
Консумацията на алкохол от майката по време на бременност има последици за цял живот за засегнатите деца, които могат да се видят физически в спектър, вариращ от латентност до очевидни увреждания. Тъй като симптомите могат да бъдат много променливи, досега се използва терминът Фетално алкохолно разстройство (FASD). Всички влияния, свързани с алкохола върху развитието на ембриона и плода, са обобщени като „нарушения на феталния алкохолен спектър“. FASD включва пълната картина на феталния алкохолен синдром (FAS), както и настигащите диагнози, получени от него, като частичен FAS (pFAS).
Класификацията съгласно ICD-10 (Германски институт за медицинска документация и информация) е като алкохолна ембриопатия (с дисморфология) (Q86.0) в категорията на синдромите на вродени малформации поради известни външни причини.
Частично FAS, ARND, ARBD
Първи открития на FAS
Откриването на FAS не беше много отдавна. Въпреки това връзките с най-старите източници са популярни. Понякога се наричат библейски пасажи. Там обаче никога не става дума за медицинско разбиране, а само за насоки за култова чистота. Дълго време слабостите на детето се приписваха на бащата, майчината част оставаше неизвестна. През 1899 г. лекарят от затвора W.C. Наблюдението на Съливан, че пиещите майки в затвора - за разлика от обичайното - раждат здрави деца. Връзката с консумацията на алкохол, която беше спряна в ареста, остана неразпозната. Забележителни, но все още не добре редактирани са публикации от началото на 20-ти век, чиито предупреждения са насочени за първи път към майки. Имате там
нямаше научно доказателство за вредата върху децата, причинена от алкохол, нито имаше до голяма степен апелативен и морален характер.
През 1957 г. се появява първата публикация за увреждането на алкохола при деца чрез консумация на алкохол от майката: За докторската си дисертация Jaqueline Rouquette изследва 100 деца на пиящи родители и установява, че щетите са тежки, когато майката го е направила
пил. FAS е ясно описан за първи път в работата на Rouquette. Дисертацията (Париж 1957) първоначално не получава внимание и е открита само години по-късно от Пол Лемуан (Нант).
Публикация на P. Lemoine във Франция датира от 1968 г.: Lemoine наблюдава подобни физически и неврологични увреждания при 127 деца, които той отдава на консумацията на алкохол (като Rouquette той изследва консумацията и на двамата родители). Той описа FAS и точно посочи основните признаци на вреда от алкохола при децата:
- un faciès très particulier
- une хипотрофия
- честота на деформации (напр. микрофталмия)
- на смущаващите психомотрици
Тези наблюдения не са остарели и до днес. Всички по-късни диагностични програми, които скоро се появиха в Германия и САЩ (скала на Majewski, 4-цифрен код) все още са строго насочени към "Lemoines Vier" въпреки вниманието им към детайлите.
Лемуан публикува своите изследвания във френски специализирани списания, в които то остава почти незабелязано, но през същата година също пише кратък текст във „Френския архив на педиатрията“. Двама американци, Джоунс и Смит, прочетоха резюмето, прегледаха осем деца, публикувани на английски език (1973 г.) и се обявиха - без никакво позоваване на Лемуан - за първите, които откриха FAS. (Поне такава е версията на Lemoine. Джоунс и Смит, от друга страна, заявиха, че са попаднали на Lemoine случайно само след собствено разследване. Разбира се, това не ги прави първите откриватели. Но дали Lemoine трябва да се нарича така? Както обясниха Jones и Smith, той каза, първо е извършил проучването си и едва след това е открил по-старата публикация от Rouquette случайно. Малко е като в играта на домино. В момента статутът на „първо откритие" е 1957 г. и J. Rouquette За да прочетете публикацията и да проверите нейните източници, може би след това първият откривател ще трябва да бъде предаден отново.)
Публикацията на осем деца с FAS на английски език беше незабавен успех. Скоро FAS беше възприет в Германия и стана обект на изследователска работа. Първият доклад за случая на H. Saule (Аугсбург) трябва да бъде споменат още през 1974 г. От 1976 г. следват произведения на Bierich, Majewski и др. Ефективен, мрежов изследователски пейзаж като този в САЩ обаче не се е появил от това начало и днес изследванията на FAS са предимно свързани със студентите на Джоунс в САЩ, сред които на първо място трябва да се спомене Ан Стрейсгут в Сиатъл.
Консумацията на алкохол по време на бременност е най-честата причина за негенетични малформации при децата. Всяка година в Германия се раждат около 2000 деца с пълната клинична картина на FAS (честота около 1: 330). В допълнение, има около 4000 деца годишно с частични FAS, свързани с алкохола когнитивни увреждания и значителни поведенчески разстройства, повечето от които
не се разпознава или не е свързано с консумацията на алкохол от майката (обща честота за FASD приблизително 1: 100). Посочените цифри се основават на епидемиологичното проучване на линейката на FAS (Nordhues et al. 2013).
FASD се свързва с високи икономически разходи. Според изчисления на американски учени разходите за медицински грижи, терапевтични мерки, медицински сестри, стационарни грижи и др. Възлизат на около два милиона щатски долара за пациенти с ФАС с продължителност на живота 60 години. Общите икономически разходи на FAS през 1998 г. са повече от четири милиарда щатски долара. Трябва да се отбележи, че изчисленията включват само пациенти с FAS, а не целия спектър от пренатални жертви на алкохол. Следователно икономическите разходи на FASD са много по-високи. Нашият собствен анализ на биографиите на млади хора с FAS върху икономическите разходи на FAS в Германия стига до първоначалната консервативна оценка от над 700 000 EUR на пациент с FAS до 24-годишна възраст. Следните бяха взети под внимание, наред с други Разходи за домашно настаняване, настаняване в приемни семейства, допълнителните разходи за посещение на специално училище и широк спектър от терапевтични мерки, но също така и подпомогнат живот и работа в ранна възраст.
Етиология и патогенеза
Пре- и постнатален растеж
Децата с FAS са по-малки и по-леки при раждане от здравите деца на същата възраст. Ниското тегло се дължи отчасти на мускулната хипотрофия и слабо развитата подкожна мастна тъкан. Вътрематочното забавяне на растежа от време на време се компенсира след раждането. Юношите с пълен образ на FAS обаче често достигат по-ниска височина (момичета