Какво е фенилкетонурия Nestlé Nutrition Studio
Ензимен дефект е причината за PKU
PKU се причинява от ензимен дефект, който предотвратява превръщането на излишните количества аминокиселина фенилаланин в аминокиселината тирозин. Ако страдащите от ПКК поглъщат много храна с фенилаланин, концентрацията на аминокиселината в кръвта рязко се увеличава. След това фенилаланинът достига мозъка в големи количества и може да причини значителни увреждания на развитието на мозъка. Ако фенилаланинът не може да бъде разграден до тирозин, част от него се превръща във фенилпирувинова киселина и като такава се екскретира повече. Пациентът с урина с PKU получава типична миризма, подобна на лак. Тъй като аминокиселината тирозин също е в недостиг, липсва, например, за изграждане на хормони или пигмент меланин. Ето защо страдащите от PKU често са светло руси, имат светли очи и светла кожа.
Страдащите от PKU получават специална диета
След поставяне на диагнозата трябва незабавно да се започне диета с ниско съдържание на фенилаланин или ниско съдържание на протеини. Само тогава е възможно нормално физическо и психическо развитие. Въпреки това, страдащите от PKU също се нуждаят от малко количество фенилаланин, тъй като аминокиселината е от съществено значение за живота. На кърмачетата се дават специални храни за бутилки с точно изчислени количества фенилаланин. Засегнатите деца трябва да се справят без много, защото всички богати на протеини храни като Б. Месото, яйцата, рибата, млякото и сиренето съдържат много фенилаланин. Малки количества могат да бъдат намерени и в растителни храни като зърнени храни, зеленчуци и плодове. Специалните храни със смес от аминокиселини без фенилаланин, евентуално обогатени с витамини и минерали, ви помагат да спазвате стриктната диета и да отговаряте на вашите нужди от протеини, витамини и минерали. Необходимото количество от тази храна се изчислява от възрастта и телесното тегло на детето и непрекъснато се адаптира към неговите нужди.
Препоръчва се диета през целия живот
Особено през първите десет до дванадесет години от живота до края на развитието на мозъка и развитието на централната нервна система е необходимо стриктно да се спазва диетата. Експертите дори препоръчват диета за цял живот с ниско съдържание на фенилаланин, за да се предотврати затруднена концентрация, забавени реакции и спазми.
Ако имате ФКУ и искате да имате дете, трябва да спазвате особено строга диета, за да не застрашите нероденото дете. Най-добре е да говорите с лекаря за вашата конкретна ситуация.