За клиничната картина на таласемичните анемии - портал за медицина и начин на живот InforMed

Таласемии, наследствени нарушения на хемоглобина, които могат да бъдат под формата на заболявания с различна тежест, са рядкост в Унгария. Можем да говорим за алфа- или бета-таласемия според това дали е нарушено образуването на алфа- или бета-веригата на хемоглобина.

Тежък курс

картина

Тежката форма (таласемия майор) е известна в средиземноморските страни като "анемия на Кули". Ако и двамата родители носят патогенния ген, който причинява заболяването, се очаква всяко четвърто дете да развие болестта. Такова дете показва симптоми на тежка анемия около половин година след раждането. Настъпва уголемяване на черния дроб и далака.

Причината за това е, че еритроцитите, съдържащи ненормално структуриран хемоглобин, се разрушават рано, често вече по време на съзряването в костния мозък. Костният мозък се стреми да компенсира тази загуба с повишено производство на червени кръвни клетки. Хематопоетичният червен костен мозък се разпространява непропорционално във всички кости на тялото, а хематопоезата се среща и в костите, в които червеният костен мозък би бил заменен от не образуващ кръв (жълт) костен мозък. Това води до удебеляване на костите. Последицата е характерният таласемичен модел. Удебеляването на черепните кости също дава характерно изображение на рентгеновата снимка ("черен череп").