Какво да правим с хиперамонемия Стъпка по стъпка в педиатрията
J. Bouchereau, S. Pichard, A. Imbard, M. Schiff *
Диагностично дърво - Коментари
(1) Хиперамонемията може да бъде или първична (дефицит на урейния цикъл), или вторична по отношение на друго метаболитно заболяване или придобити аномалии. Винаги трябва да се извършва биологична оценка за етиологични цели и да включва:
кръвни газове, лактат, кръвна йонограма, гликемия, пълен тест за чернодробна функция, хемостаза, креатин фосфокиназа (CPK), BU за откриване на кетонно тяло;
метаболитна оценка: плазмена аминокиселинна хроматография (0,5 ml хепаринизирана епруветка в лед), ацилкарнитинов профил (може да се извърши върху попиваща хартия или плазма; 1 ml хепаринизирана епруветка в лед), хроматография на органични киселини и оротична киселина в урината ).
(2) Клиничните признаци, предполагащи остра хиперамонемия, са тези на остър неврологичен дистрес: главоболие, нарушения на съзнанието, сънливост, които могат да доведат до кома със смърт. Хиперамонемията може да бъде предизвикана и от храносмилателни признаци: повръщане, анорексия.
(3) Първо, при липса на етиологична ориентация, първите симптоматични мерки са спиране на приема на протеин и инфузия на въглехидрати (10% разтвор на глюкоза, съдържащ 5 g/L NaCl и 2 g/L KCl), осигуряващи въглехидратен поток. Поне еквивалент до производството на чернодробна глюкоза, т.е. 8 до 10 mg/kg/min при новородени, 5-6 mg/kg/min при деца, 4 mg/kg/min при възрастни. Тази инфузия позволява анаболизъм и ендогенно пречистване на амоняка и ще се комбинира с инсулинова терапия в случай на хипергликемия.
(4) Медикаментозните скрубери позволяват екзогенно пречистване на амоняк:
Натриев бензоат първа линия: натоварваща доза 250 mg/kg в продължение на 2 часа, след което се предава непрекъснато 250 mg/kg/ден интравенозно (IV) (5,5 g/m²/ден при възрастни, максимум 12 g/ден). Това лечение трябва да започне при диагностициране на хиперамонемия, преди да се прехвърли в специализирано отделение или отделение за интензивно лечение.