Как възниква фенилкетонурия, изключително рядко и сериозно заболяване

Влизам

Създай акаунт

Възстановяване на парола

Бая Маре

Фенилкетонурията (PKU), считана за рядко и много сериозно заболяване, може да бъде държана под контрол, ако са изпълнени две условия: тя се открива веднага след раждането и диетата започва веднага. При всяко друго състояние заболяването води до умствена изостаналост и тежки неврологични разстройства.

Въпреки че вече има стотици хора с това състояние, не всички пациенти са в състояние да го контролират и да избегнат умствена изостаналост, което е крайният ефект от това състояние. PKU е генетично заболяване, преведено от неспособността на организма да метаболизира хранителните протеини.

Лора Петреуш, президент на Протеиновата асоциация на Феникюнурия, се съгласи да обясни на всички какво означава това състояние и как могат да бъдат избегнати опустошителните му ефекти. Какво означава диетата за пациентите с ПКК, колко е скъпа и колко сериозни могат да бъдат последствията от диетата.

Какво е PKU, за да го разберат всички?

Лора Петреуш: Фенил кетонурията (Phenyl Keton Uria - PKU - на международен език) е метаболитно, вродено, асимптоматично заболяване при раждане, с генетично предаване. Фенилкетонурията в Румъния засяга едно на 10 000 деца. Това състояние се среща на случаен принцип в семействата и може да бъде диагностицирано чрез обикновен скрининг тест за новородени, събран в родилното отделение през първите дни на бременността.

Кои са първите улики, които трябва да ни накарат да се замислим или да ни изпратят на лекар?

Лора Петреуш: Новороденото не показва признаци на заболяване. Ето защо в цял свят се прави тест за майчинство. Капка кръв ще покаже наличието или отсъствието на PKU при деца и ще направи разликата от нормално до увредено! Американският лекар д-р Робърт Гатри е пионер в PKU, той се застъпи за тестове за раждане на всички новородени и за това получи прякора „Бащата на неонаталния скрининг“.

28 юни е датата на раждането на този велик лекар, който промени медицинската общност по света и съдбата на милиони деца. 28 юни стана Международен ден на фенилкетонурията, отбелязан в световен мащаб в знак на солидарност с пациенти с ПКУ по целия свят. При липса на ранна диагноза, чрез хранене на новороденото ФКУ с кърма или редовни формули на мляко на прах и след това чрез естествено разнообразяване на диетата, постепенно след първия месец от живота се появява невро-психо-двигателен дистрес, който се влошава с времето.

По този начин откритият закъснял пациент на ПКУ ще бъде осъден на доживотен затвор. Но дори и при късното въвеждане на резултатите от лечението, пациентът може да бъде обучен и развитието на болестта се спира. Първите индикации в случай на късна диагноза са нарушения на координацията, последвани във времето от отпусната или спастична тетрапареза, конвулсии, аутистични бележки. Най-сериозното страдание, което настъпва, е дълбоко психическо увреждане. В Европа неонаталният скрининг е често срещана практика от повече от 50 години!

Каква е основната диета на засегнатите от ФКУ?

Лора Петреуш: Животът на пациентите с ПКУ е пълен с ограничения. Засегнатите хора имат специална диета, която трябва да спазват непрекъснато и постоянно. "Диета за цял живот!" са думи, които придружават пациента ФКУ през целия му живот. Диетата във Фенилкетонурия се състои от плодове и зеленчуци, внимателно изчислени и претеглени в mg фенилаланин и g протеин, корелирани със сложно лекарство - Протеинов заместител - смес от аминокиселини, обогатени с витамини, минерали, жизненоважни микроелементи за организма и специални диетични продукти с ниско съдържание във фенилаланин и протеини.

Внимателно проектираното и наблюдавано терапевтично поведение, характеризиращо се с балансиран прием на всички хранителни вещества, е ключът към нормалното развитие на пациента с ПКК. Грешният хранителен план води до сериозни усложнения. Фенилкетонурията се намира в черния дроб. Ензимът фенилаланин хидроксилаза има недостатъчна активност. Протеините съдържат аминокиселини, една от които е фенилаланин. Протеините в редовната диета не могат да се метаболизират от тялото на пациента с PKU и след поглъщане ще интоксикират централната нервна система и цялото тяло.

Какво се случва, ако не спазвате диетата?

Лора Петреуш: Прекъсване на специфично лечение - рестриктивна диета при протеини и фенилаланин води до повторната поява на невро-психо-моторни усложнения!

Какви са възможностите в Румъния хората с ПКУ да водят нормален живот?

Лора Петреуш: В Румъния раждането на дете с ПКУ е акт на героизъм. При липса на специализиран диетолог, теглото пада върху раменете на семейството и на координиращия лекар, който има 15-минутно време за консултация/болен ПКУ веднъж на 3 месеца! Успехът на лечението зависи и от нивото на разбиране на субекта в семейството, който се грижи за такъв случай.

Колко струва на месец да се грижиш за човек с ФКУ?

Лора Петреуш: Разходите за поддържане на PKU дете са 10 пъти по-високи от издръжката на обикновено дете. Но искам да подчертая, че ЖИВОТЪТ Е ПО-СКЪП ОТ ВСЯКО ЛЕЧЕНИЕ и този аспект не е на първо място сред ежедневните грижи на семействата с пациенти с ПКУ! Националната програма в Румъния не покрива напълно нуждите на пациента. Асоциацията Aproteica полага постоянни усилия за получаване на дарения и спонсорство и за подобряване на живота на болните членове, доколкото е възможно. По този начин отбелязахме Международния ден на фенилкетонурията тази година, като разпространихме диетични продукти сред нашите членове и сред широката общественост, като разпространихме два информационни материала онлайн: един за неонатален скрининг и другия „Историята на две капки кръв“ - тъжната история на много румънски деца и възрастни, диагностицирани късно в държава, в която Фенилкетонурия, макар и да е проблем за общественото здраве, е твърде малко известна.

Асоциацията Aproteica има национално представителство. Пациентите, защитени тук, са деца и възрастни, лекувани в петте университетски центъра в страната: Клуж-Напока, Яш, Търгу-Муреш, Тимишоара, Букурещ. Aproteica Association е неправителствена организация - член на Европейската асоциация E.S.PKU, която дава допълнително доверие на тези, които се обръщат към тях.

Тъй като наскоро беше Международният ден на фенилкетонурията, Лора Петреу изпрати съобщение до всички майки в Румъния: „Тествайте бебето в родилното отделение! Малко кръв прави разликата от нормално до увредено! Пожелавам на пациентите на ПКУ от цял свят всичко най-добро и да прекарат този ден с най-апетитните специални екстри! ”, Спомена Лора Петреу и президент на Асоциацията за защита на пациентите с фенихонурия.