Как лекар е направил мехлем от раково лекарство
Дебели червени възли по лицето, които кървят при най-малкото докосване. Кожата е напрегната и чувствителна към слънцето - педиатър д-р. Сара Пфаф бързо осъзнава колко младите й пациенти страдат от зрителните последици от генетичното заболяване туберкулозна склероза. Тя изследва, опитва, анализира - и тества мехлем, който вече е помогнал на много пациенти.
разделям
Александра вече е на 22 години. На петгодишна възраст нейният педиатър предчувства и изпраща Александра във Висбаден в центъра за туберкулозна склероза на Helios Dr. Клиники на Хорст Шмид.
Там подозрението беше потвърдено: Александра страда от тази рядка генна мутация, при която клетките могат да растат неконтролирано и се задейства силно сложно системно заболяване. Това е така, защото от клетките се развиват тумори под формата на възли с размер на щифт. Коварното: Те могат да се появят почти навсякъде в тялото.
В случая на Александра болестта е засегнала мозъка, бъбреците и лицето. Специфична терапия и нейният редовен контрол на успеха в центъра във Висбаден й помагат да държи неизлечимата болест под контрол. Например издайничните възли на лицето, които също се наричат ангиофиброми.
Червените, повдигнати възли са много добре снабдени с кръв и се разпространяват на голяма площ, главно в областта на носа и бузите, понякога по цялото лице. Дори леко докосване или ежедневни дейности като издухване на носа или бръснене могат да раздразнят кожата значително и да наранят възлите, причинявайки им кървене. След това лек студ преминава в истинска агония.
Д-р Сара Пфаф, педиатър | Хелиос д-р Клиники на Хорст Шмид
Лице под напрежение
Две години 35-годишният специалист се занимаваше интензивно с тумори по лицето и записа резултатите в докторска дисертация. Много пациенти с туберкулозна склероза имат по-сериозни заболявания. Те често страдат от припадъци, са умствено изостанали и проявяват аутистично поведение. „Една от пациентите ми удря главата си в стената на равни интервали. Туморът на лицето не е най-важното.
Всички, за които възлите са най-важната форма на туберкулозна склероза, разбира се, изпитват това като значително ограничение. “Топлите, яркочервени възли поставят цялото лице под напрежение. Летните температури влошават симптомите.
Изразените ангиофиброми могат да бъдат изключително неудобни и често са проблем, който трябва да се приема сериозно визуално.
Д-р Сара Пфаф, педиатър | Хелиос д-р Клиники на Хорст Шмид
Тези кожни симптоми обикновено се появяват в ранна училищна възраст, т.е.в средата на фазата на живота, в която много нови фактори влияят върху начина ни на съвместна работа, включително оценката на външния свят. Засегнатите момчета и момичета се чувстват заклеймени, изключени, обидени и тормозени. Резултатът е ясен: оттегляне от общността. Вашето самочувствие страда изключително много, страхът от бъдещето и депресията се разпространяват. За да получат облекчение, пациентите преди това трябваше да се подложат на операции, студена терапия или лазерна терапия. Д-р Пфаф набръчква челото си: "Всички тези лечения са болезнени, отнемат много време и трябва да се повтарят редовно, защото възлите продължават да растат."
В HSK всъщност лекуваме 70 пациенти с туберкулозна склероза от всякакви форми и възрасти. Ние обединяваме десетилетия опит тук и сме един от 19 сертифицирани центъра в цялата страна от 2010 г. насам. Само поради това изобщо беше възможно да се идентифицира група от 13 пациенти. И всички искаха да участват веднага.
Професор доктор. Маркус Кнуф, директор на клиниката Деца и юноши | Хелиос д-р Клиники на Хорст Шмид
Активна съставка от лечение на рак
Но по време на изследванията си тя се натъкна на прост, но гениален метод. Мехлем с активна съставка, известна от лечението на рак, е тестван в Япония и САЩ. При много малка група пациенти - но с обещаващи резултати. Проблясък на надежда срещу възлите на лицето ви? Тук д-р Pfaff анализира и сравнява съставите на мехлемите и многократно попада на активна съставка: сиролимус. „Активната съставка вече е известна в трансплантационната медицина и онкологията. И много подобна активна съставка, еверолимус, вече е успешно използвана за забавяне на неинхибирания клетъчен растеж при туберкулозна склероза в мозъка. Sirolimus, като част от мехлем, може да е в състояние да намали образуването на възли по лицето “, надява се лекарят.
Насърчен от нейния докторски ръководител и шеф, проф. Д-р Маркус Кнуф, асистент по това време, преценява шансовете за успех и осъществимостта на собствената си серия от тестове. И на двамата бързо стана ясно: Опитът за изцеление гарантирано си заслужава. Малко след това д-р. Pfaff търсенето им на пациенти. Не е лесно начинание, тъй като заболяването е рядко .
Накрая без грим
Експериментът продължи шест месеца, в който пациентите имаха само една задача: внимателно прилагане на сиролимус маз веднъж дневно вечер. „Имах пълна увереност, че всички ще се придържат към плана за изпитване. Нивото на страдание е достатъчно високо и процедурата е проста и безболезнена “, обяснява д-р. Pfaff. Срещите след първите четири седмици на експеримента бяха незабравими: „Аз бях много развълнуван и веднага го видях: Повечето възли явно бяха регресирали и пациентите бяха в напълно различно настроение. Много бяха щастливи! “, Спомня си лекарят. Звънна и личният й телефон: „Пациент ми се обади от универсалния магазин. Нямаше търпение да ми каже първия път, когато излезе от къщата без грим. За мнозина това беше освобождение. "
Д-р Пфаф отново видя пациентите си след три и шест месеца. Кожата продължи да се подобрява значително, зачервяването отшумя, бучките се изравниха и се разпространиха по-малко. По този начин активната съставка осигурява облекчението, чрез което се инхибира растежът на клетките, задвижван от генетичния дефект. След това кръстосана проверка: след шест месеца д-р Pfaff дава на пациентите си четириседмична почивка за лечение. Оттеглянето на мехлема не остана без последствия, нодулите започнаха да цъфтят отново. „Това доказа, че мехлемът действа. Той поддържа образуването на тумори под контрол, ако се използва непрекъснато и не предизвиква странични ефекти при нито един от изследваните пациенти. "
Докато д-р Pfaff дава кратка представа за отделни истории на пациенти, можете да видите колко щастлива е и тя. Благословена с вече отпуснато, постоянно позитивно същество, лицето й блести два пъти. Горда ли е с постижението си? „Не, доволен. Защото нищо не е по-пълноценно от това да можеш да помогнеш. Често придружаваме нашите хронично болни деца много дълго време. Изпитваме ги в най-вълнуващата им фаза на развитие и изграждаме отношения с тях и техните семейства. Обикновено само резидентен педиатър изпитва това. За мен това е много ценна част от работата ми. "
Самопомощ
Подкрепа за засегнатите
Какво е особеното при туберкулозната склероза Германия д. V.?
Хелмут Хен, федерален председател на фондацията: Поради рядкостта на заболяването, ние сме организирани в цялата страна, регионалните оферти са по-трудни за изпълнение. На нашата годишна конференция и много други събития разчитаме на добра комбинация от трансфер на информация и общуване, като задълбочените дискусии често се провеждат късно вечерта. Като цяло ние се виждаме като „голямо семейство TS“. Искаме да запазим това въпреки професионализацията на нашата работа.
Защо са важни групите за подкрепа?
Хен: Пациентите с редки заболявания като туберкулозна склероза са зависими от получаването на много информация за своята клинична картина и нейното лечение. Групите за самопомощ могат да допринесат за това. Освен това общността предоставя подкрепа, ако засегнатите не се справят толкова добре.
Какво е предимството да бъдеш свързан с клиничен TS център?
Хен: Ние намираме всички необходими дисциплини „под един покрив“ в различните проблеми и засягането на множество органи. Особено за пациенти с интелектуални затруднения и аутизъм, които трудно са клинично съвместими, е важно да се налага да ходят възможно най-рядко в клиниката и да попълват диагностиката там по добре координиран начин и за кратко. Центровете също така предлагат предимството на по-голям брой случаи и по този начин добър преглед на диагностиката и терапията.
Защо немската фондация за туберкулозна склероза о. Пфаф е първият учен, който някога е получавал научната си награда за опита си да се излекува?
Хен: Кожните промени по-специално са основен емоционален проблем за пациента.Досега не е имало други възможности за лечение освен аберазия и лазер. Мехлемът е лесен за използване
Какво представлява сиролимус?
„Всестранният“ от Великденския остров
Откриването на сиролимус или рапамицин звучи като приключение: През 60-те години екип от изследователи от Канада взе някои проби от почвата на остров Великден в търсене на ефективни природни вещества. Изследователите изолират активната съставка от бактериите в почвата и я използват като фунгицид за борба с гъбичките.
Далеч по-важните свойства на рапамицин са открити само преди няколко години: Той действа като имуносупресор, т.е.може да потисне собствените защитни сили на организма. Това го направи интересно за трансплантационната медицина, тъй като предотвратява отхвърлянето на донорски органи. Любопитен какво друго може да направи рапамицин, един от канадските изследователи изпрати проба до Националния институт по рака в САЩ. Отговорът: Рапамицин показва „невероятна активност“ срещу раковите клетки.
„Универсалният“ от Великденския остров не само потиска имунните реакции, но и забавя растежа на клетките и убива клетките. Как действително действа рапамицинът? Германският център за изследване на рака откри тази „спирачна верига“: клетката се нуждае от рибозоми, за да произвежда протеини. Рапамицин прекъсва тази производствена верига, като блокира производството на рибозоми. Рапамицин инхибира протеин, който регулира осигуряването на важен компонент за рибозомите. Ако протеинът е парализиран, липсват запаси за производството на рибозоми и по този начин за производството на протеини. Тъй като бързо растящите тъкани като тумори имат особено голяма нужда от рибозоми, те са особено засегнати от рапамицин. Рапамицин постига този "спирачен ефект" чрез въздействието си върху точно един единствен протеин. Следователно активната съставка е „прецизно оръжие“ срещу бързо растящите клетки - а също и като мехлем.
заден план
Генетичното заболяване туберкулозна склероза (TS)
Той е рядък и също невероятно разнообразен: така наречената туберкулозна склероза (TS) следователно често не е лесно разпознаваема на пръв поглед. Някои пациенти са търсили продължително причината, при други това е било случайно откритие или е било диагностицирано поради семейни заболявания. Броят на нерегистрираните случаи на хора, страдащи от сложната генетична многосистемна болест, е съответно висок. Изчислено е, че около един милион души са засегнати по целия свят. Болестта избухва в детска възраст и често води до припадъци. Ако се виждат типични кожни черти като бели петна по тялото или възли по лицето, трябва да се зададе следващият диагностичен курс. 85 процента от пациентите с ТС страдат от червени възли на лицето. Те могат да се появяват само избирателно, но също и на голяма площ и ясно повдигнати