Изследване за антиретикулинови антитела при цьолиакия Препоръки за серологичен скрининг
Идентифицирането на случаите на цьолиакия се основава на откриването на антитела срещу tTG и/или ЕМА. ARA тестовете вече не са сред методите, препоръчани за серологичен скрининг в настоящите препоръки.

Клиничните прояви на цьолиакия са много разнообразни, характеризиращи се с наличието на целиакия специфични антитела, HLA-DQ2 и/или DQ8 молекули и увреждане на тъканите на стомашно-чревния тракт. Въпреки че HLA-DQ2 и/или -DQ8 хаплотипите представляват генетичен риск за цьолиакия, също е докладвана ролята на някои не-HLA гени, като гените на интерлевкин-21 (IL-21), IL-2 и KIAA1109 .
Понастоящем са налични чувствителни и специфични серологични тестове за скрининг на симптоматични и несимптоматични пациенти с риск от CD, включително тъканна трансаминаза (tTG), анти-ендомиално антитяло (EMA) и напоследък дезаминиран глиадин пептид (DGP). Комбинираното използване на серологични и молекулярно-генетични диагностични методи значително разшири познанията ни за клиничния спектър и епидемиологията на целиакия. Според настоящата литература делът на недиагностицираните случаи варира между 1: 5 и 1: 8, като по-голямата част от пациентите имат атипична клинична картина.
Клинични показания и диагностични препоръки при съмнение за цьолиакия
Ранната и точна диагностика на цьолиакия е от съществено значение за предотвратяване на усложнения. В нелекувани случаи абсорбцията на хранителни вещества намалява и се развива недохранване. Пациентите с цьолиакия са изложени на повишен риск от други автоимунни заболявания и други състояния (напр. Неходжкинов лимфом). За да се намалят диагностичните закъснения, насоките препоръчват ходът на тестовете да се определя от наличието на симптоми и/или рискови фактори.
Следните симптоми могат да показват целиакия при деца и юноши: хронична или периодична диария; невъзможност за сучене; отслабване; изоставане в растежа; късен пубертет; аменорея; дефицит на желязо; анемия; гадене, повръщане; хронична коремна болка, спазми или подуване на корема; хроничен запек, хронична умора; повтарящ се афтозен стоматит (язви в устата); кожен обрив, напомнящ на дерматит херпетиформис; костна фрактура/остеопения/остеопороза за лека травма; анормални стойности на чернодробните ензими. Рисковите фактори включват захарен диабет тип 1, синдром на Даун, автоимунно заболяване на щитовидната жлеза, синдром на Търнър, синдром на Уилямс, дефицит на селективен имуноглобулин А (IgA), автоимунно чернодробно заболяване и роднини от първа степен.
Няколко професионални дружества вече са публикували насоки за диагностика на цьолиакия, като Европейското дружество за детска гастроентерология, хепатология и хранене (ESPGHAN) през 2012 г.