Изследователска ос 1 - Лаборатория за метаболитна и хранителна биохимия - Университет в Бургундия

. Страницата се редактира .

Пероксизомата (С размер от 0,1 до 1 µm) е съществена клетъчна органела, заобиколена от единична мембрана, лишена от генетичен материал и намираща се в почти всички еукариотни клетки с изключение на червените кръвни клетки. Една от функциите му е да допринася за окисляването на дълговерижни (LCFA) и много дълги вериги (AGTLC) мастни киселини. Значението на тези органели е подчертано от съществуването на множество генетични нарушения, свързани с дефект в тяхната биогенеза или във функционирането им.

изследователска

Х-свързаната адренолевкодистрофия (X-ALD) и неонаталната псевдо-адренолейкодистрофия (P-NALD) се характеризират с възпалителна демиелинизация на централната нервна система.
X-ALD (MIM 300100) е най-често срещаното пероксизомно заболяване с минимална честота 1/42 000 за хемизиготи и 1/17 000 за хетерозиготи и хемизиготи, взети заедно (Bezman et al., 2001). Това много хетерогенно заболяване засяга момчета от 5 до 12 години (церебрално детство ALD, 40% от случаите) или възрастни между 20 и 50 години (адреномиелоневропатия, AMN, 50% от случаите).

От биохимична гледна точка X-ALD се характеризира с натрупване на наситени (C24: 0 и C26: 0) и мононенаситени (C26: 1) много дълговерижни мастни киселини (AGTLC) в плазмата и тъканите, особено тестисите, надбъбречна кора и бяло вещество на мозъка (Moser, 1997; Valianpour et al., 2003). Излишъкът от AGTLC изглежда се дължи на деградационен дефект (Moser, 1999), който обикновено се осъществява в пероксизомата (пероксизомно бета-окисление), както и на увеличаване на дейностите по удължаване.