Изследовател l; сен R; чревни възпаления; ndung - изследване на учени от Кил f; слушах
Генната мутация причинява хронични заболявания на червата. | Проучване с над 1000 пациенти. | Тюбинген. Над 500 000 души в Германия и Австрия страдат от хронично възпалително заболяване на червата улцерозен колит. След оценка на генните анализи на над 1000 чревни пациенти, изследователи от Кил, водени от професор Андре Франке и Стефан Шрайбер, доказаха, че мутацията на единичен ген върху хромозома 22 предизвиква това болезнено и сериозно заболяване.
Пациентите с язвен колит се оплакват от силна коремна болка, хронична, често кървава диария, желание за изпражнения и уриниране (до 20 пъти на ден) и бързо отслабване. Медицински учени посочват като причина наследствени предразположения, фактори на околната среда и собствената имунна система на организма, която реагира прекомерно на инвазията на чревната флора в мачтата и дебелото черво.
Само преди няколко години стана обичайно данните от хронично болни пациенти да се събират в регионални биобанки. В допълнение към хода на заболяването при отделни пациенти, там са описани и приложените лекарства и проведените терапии. Изследователите от Кил Андре Франке и Стефан Шрайбер използваха такава биобанка за пациенти с улцерозен колит, северногерманския Popgen, за тяхното генно проучване. Екипът е взел кръвни проби от 1043 пациенти с улцерозен колит и 1703 здрави контролни лица, които също са били регистрирани в северната германска биобанка. Екипът от учени също използва биоинформатика, за да анализира точно 1 897 764 позиции на ДНК в геномите на пациентите. Екипът от учени сравнява избрани SNP (единични нуклеотидни полиморфизми), които се използват за описване на вариации на отделни базови двойки в ДНК верига, и ги сравнява един с друг и по отношение на тяхната функция.
Резултатът беше ясен: генните локуси с обозначение 7q22 и 22q13 върху гена IL17REL на хромозома 22 са класифицирани като рискови. Следователно се счита, че генът IL17REL причинява заболяване.
За да се проверят новите открития, в няколко други европейски страни са проведени аналогични проучвания за улцерозен колит. Оценките на данни от Белгия, Литва, Норвегия, Гърция, Холандия и Англия бяха „включени“ за проверка. Общо 2539 пациенти с улцерозен колит и 5428 контролни лица взеха участие в проучванията там. Тази трудоемка, трансгранична работа донесе окончателна сигурност: мутацията, променяща протеина на IL17REL на хромозома 22, се появи навсякъде - въпреки че хората в различни страни се различават генетично един от друг. По този начин IL17REL участва в развитието на улцерозен колит. Тази генна мутация е открита при всички пациенти.
Сега изследователите от Кил искат да изяснят как работи този ген. Ако успеят да направят това, би било възможно да се произвеждат нови лекарства, които могат да излекуват наследственото заболяване улцерозен колит.