Изключителното откритие в психиатрията шизофрения не е едно заболяване, а осем заболявания
Резултатите от това изследване, публикувано в American Journal of Psychiatry, биха могли да доведат до по-точно диагностициране на тези психиатрични проблеми и създаване на по-ефективно лечение. Той също така изяснява аспекти на това как гените работят заедно, за да доведат до сложни нарушения.
Шизофренията се класифицира като психотично разстройство, характеризиращо се с невъзможност да се различи реалното от нереалното, да се мисли ясно, да се проявят нормални емоционални реакции и да се представи нормално социално поведение.
Учените не знаят точно причините за шизофренията; това не е точно така при всички засегнати хора, което доведе до установяването на по-широка категория диагнози, наречена "шизофреничен спектър".
Около 80% от шизофренията е генетично обусловена, но изследователите са имали затруднения при идентифицирането на отговорните гени.
Но нов подход към анализа на генетичното влияние при повече от 4000 души, диагностицирани с шизофрения, най-накрая позволи на изследователите да идентифицират няколко групи гени, които допринасят за появата на 8 различни вида шизофренични разстройства.
Сложните заболявания, като шизофренията, могат да бъдат повлияни от стотици или хиляди гени на генетични варианти, които взаимодействат помежду си по сложни и динамични начини, създавайки това, което учените са нарекли „многостранна генетична архитектура“.
Специалисти от Медицинското училище във Вашингтонския университет в Св. Луис, САЩ, анализира почти 700 000 точки в човешкия геном, в които е променен определен нуклеотид в ДНК (полинурфизъм на ненуклеотидите)
Анализирайки този аспект при 4200 души, страдащи от шизофрения, и 3800 души, които не са имали заболяването, те идентифицират как отделните генетични варианти взаимодействат помежду си, за да определят заболяването.
По този начин халюцинациите и делириумът са свързани със специфичен набор от варианти на ДНК, корелирани с 95% риск от шизофрения.
Друг симптом, дезорганизирано говорно поведение, са свързани с друг набор от варианти на ДНК, корелирани със 100% риск от развитие на шизофрения.
Изследването представлява изключително важен напредък в областта на психиатричната генетика, тъй като показва, че не е достатъчно да се изследват отделни гени в случаи на сложни заболявания, като шизофрения, идентифицира как взаимодействат групите гени, участващи в заболяването между тях и показа колко голям е рискът от шизофрения, свързан с тези генни набори. Всъщност е почти невъзможно хората с определени генетични варианти да избегнат появата на болестта.
Резултатите обясняват защо проучвания, които се опитват да свържат шизофренията само с един ген, дават такива противоречиви резултати. Обяснението беше, че в случая на това заболяване не генът действа независимо, а съвкупност от гени, които действат заедно и координират.
Въз основа на тези резултати пациентите могат да бъдат класифицирани според техните симптоми и тежест, което води до факта, че всъщност има 8 качествено различни заболявания, свързани с различни генетични профили.
Такъв генетичен механизъм, базиран на съвкупност от гени, които работят заедно, може да участва и в развитието на други често срещани, но сложни заболявания, като хипертония и диабет.