Избягване на генни мутации, здраве
В много случаи животът на деца с генни мутации може да бъде улеснен.
Всички заболявания, с които човек трябва да се справи, са разделени в три групи.
Ненаследствен. Можете да обвинявате всеки, че се е срещнал с тях: съблазнителни приятели, злодей на съдбата, лоши навици и замърсена околна среда. Най-просто казано - всякакви фактори, но не и баща и мама. С наследствено предразположение. Те се „представят“ от родителите си, но се развиват само под въздействието на външни фактори. Повечето онкологии принадлежат към такива заболявания. Наследствен. Изглежда, че няма изход, просто живейте и страдайте. Генетиците обаче мислят по различен начин и се занимават не само с диагностицирането на тези заболявания, но и с тяхното лечение, прогнозиране и предотвратяване. Дори ако вие и вашите родители сте здрави, трябва да разберете, че децата ви не са имунизирани от наследствени генетични аномалии. Не всички наследствени болести се предават директно от родителите на децата: някои седят скрити няколко поколения подред и чакат трагичното съвпадение на грешките в ДНК на мама и татко, което води до проявата на генетично заболяване при тяхното дете.
ДНК предизвикателство
Ние ставаме наследници на движимо или недвижимо имущество благодарение на волята на нашите родители, но получаваме „съкровище“ с диагноза благодарение на ДНК.
МАЛКИ МУТАНТИ.Задачата на гените, изграждащи ДНК, е сложна, но ясна: да кодират един „продукт“ (например важен протеин за организма). Но се случва, че по време на зачеването на дете, гените на ДНК могат да мутират: част от гена се замества, „изрязва“ или се вмъква излишъкът. Такива генни мутации често водят до заболявания, при които например някои ензими не действат. И е добре, ако не е много важно. Например нарушение във функционирането на ензима фруктоза-1-фосфаталдолаза води до фруктоземия - заболяване, при което тялото на детето не приема плодове - малкото дете повръща и метаболизмът е нарушен. Но мутация, в резултат на която критичният ензим се „изключва“, може да развали целия метаболизъм, да повлияе на процеса на костната структура и други важни процеси. Така че при синдрома на Хътчинсън малките деца започват да стареят много бързо и на 10-годишна възраст могат да изглеждат като 90-годишни. Причината за синдрома е мутация в гена, който кодира протеина ламин А. Друг пример е поликистозна бъбречна болест. Това заболяване се причинява от мутация в който и да е от гените, кодиращи протеините фиброцистин или полицистин. В резултат се образуват пълни с течност мехурчета - кисти, които изстискват бъбречните канали, нарушавайки основната им функция - филтриране. В резултат на това тялото се износва бързо.