Интрахепатална холестаза поради вродени метаболитни грешки - 17 март 2017 г. - MedBlog - MedTorrents

Интрахепатална холестаза поради вродени метаболитни грешки

грешки

Вродени грешки в метаболизма, генетични заболявания

  • бързата специфична диагноза е важна, тъй като въвеждането на подходяща диета води до благоприятна еволюция (изчезване на симптомите, обратимост на чернодробните промени)
  • Етиология: галактоземия, непоносимост към фруктоза, тирозинемия, муковисцидоза, хипопитуитаризъм, дефицит на α1-антитрипсин, болест на левичари, болест на Ниман-Пик, гликогеноза IV, новородена хемохроматоза, пероксизомална болест (sdr Zellweger в жлъчните пътища на жлъчните пътища) прогресивен
  • галактоземия, непоносимост към фруктоза, тирозинемия: холестазата се придружава от повръщане, летаргия, анорексия, хипогликемия, раздразнителност, хепатомегалия, септична

PFIC (прогресивна фамилна интрахепатална холестаза): сърбеж, диария, жълтеница, неуспех в растежа през първите 6-12 месеца от живота

PFIC I - болест на Байлер - FIC1 генна мутация: gGT, нисък/нормален холестерол, билирубин, трансаминази, повишени жлъчни киселини

  • диария
  • хистология: подобно на гигантски клетъчен хепатит, ниско интрахепатални жлъчни пътища, центролобуларна фиброза - прогресия до фиброза
  • лечение: UDCA, частична билиарна деривация (изключване на илеята), чернодробна трансплантация

PFIC II (мутация на гена BSEP - каналикуларен транспортен протеин на жлъчни соли)

PFIC III (MDR3 генна мутация - множествен лекарствен резистентен протеин тип 3 - каналикуларен протеин, който изпомпва фосфолипидите в жлъчката): gGT, повишени жлъчни киселини, пролиферация на жлъчните пътища, билиарна фиброза при биопсия, ниски жлъчни фосфолипиди

Токсични причини: неонатални хипоксично-исхемични състояния - преждевременно с тежка хипоксия, хипогликемия, шок, ацидоза

Продължително общо парентерално хранене - след 1-2 седмици

Синдром на дебела жлъчка - натрупване на жлъчка в жлъчните пътища и малки и средни жлъчни пътища при хемолитични заболявания на новороденото, общо парентерално хранене

  1. ИДИОПАТИЧЕН НЕОНАТАЛЕН ХЕПАТИТ (ГИГАНТСКИ КЛЕТОВ ХЕПАТИТ)
  • 25-50% от случаите на неонатална интрахепатална холестаза
  • променлива холестаза
  • прилики с други причини за холестаза
  • трябва да се провери пропускливостта на жлъчния вал
  • холеретично лечение, средноверижен TG, допълнителни мастноразтворими витамини
  • 80% възстановяване без чернодробна фиброза, 20% прогресия до цироза (чернодробна трансплантация)