Intol; гранясал; прот; лизинурична ине

(хипердибазна аминоацидурия тип II, непоносимост към двуосновни протеини с лизинурия)

двуосновни протеини

Много рядко заболяване, с изключение на Италия и Финландия (1/60.0000). Автозомно рецесивно наследяване на мутация в гена SLC7A7 в 14q11.2. Тази мутация води до повишена бъбречна загуба и намалена чревна абсорбция на така наречените "двуосновни" аминокиселини: лизин, орнитин, аргинин.

- прекъсване на цикъла на урея.

- проблеми с храносмилането при спиране на кърменето, повръщане и постпрандиална кома (свързана с хиперамонемия), диария, хепатоспленомегалия, забавяне на растежа. Високо ниво на лизин в урината.

- риск от интерстициална пневмония и белодробна алвеоларна протеиноза, свързан с факта, че протеинът, кодиран от SLC7A7, също е цел на GM-CSF, който стимулира алвеоларните макрофаги, които участват в цикъла на сърфактанта. Мутацията води до намаляване на тяхната активност

- анемия с понякога имунологичен дефицит или епизоди на лимфохистиоцитна хематофагоцитоза.

- бъбречно увреждане: проксимална тубулопатия, артериална хипертония, понякога бъбречна недостатъчност.