Информация; Фенилкетонурия Квебек
Фенилкетонурията е заболяване, причинено от дефицит или недостатъчност на ензима, наречен фенилаланин хидроксилаза. Този ензим, който обикновено се произвежда от черния дроб, работи за трансформиране на аминокиселина, открита в протеините, фенилаланин. Следователно, тъй като ензимът фенилаланин хидроксилаза липсва или е недостатъчен, фенилаланинът не се превръща в тирозин и се натрупва в тялото, особено в мозъка. Това натрупване на фенилаланин е токсично за нервните клетки.
Въпреки че е най-често срещаното от метаболитните заболявания, фенилкетонурията е много рядко заболяване. В Северна Америка разпространението на това заболяване е 1 на 12 000. Въпреки ниската си честота, фенилкетонурията все още има варианти.
Най-често срещаният тип е дефицитът на ензима фенилаланин хидроксилаза. Когато има пълно отсъствие на този ензим, той се нарича класически PKU, най-тежката му форма. Когато има 3% ензимна активност, това е нетипична ФКУ; 3-6% активност е умерена форма на PKU. Това означава, че в тези два последни случая ензимът фенилаланин хидроксилаза не липсва напълно и че той преобразува малко количество от аминокиселината фенилаланин.
Съществува и друг тип PKU, при който ензимът фенилаланин хидроксилаза не участва. По-скоро това е дефицит на кофактора, тетрахидробиоптерин (BH4), молекула, която помага на ензима да трансформира фенилаланин.
Как се лекува фенилкетонурия ?
След поставяне на диагнозата трябва да се започне диета с ниско съдържание на фенилаланин, за да се поддържа нивото на фенилаланин под токсичния праг. Тъй като фенилаланинът е компонент на протеините, всяка храна, съдържаща твърде много протеини, е забранена: месо, млечни продукти, риба, яйца и зърнени храни. Плодовете и зеленчуците също съдържат протеини, но в различни количества; следователно те трябва да бъдат претеглени и преброени. Само захари и масла могат да се консумират свободно. Други незаменими аминокиселини, открити в протеина, се осигуряват от хранителни добавки.
Подобна диета е от съществено значение за нормалния растеж на детето. От раждането до юношеството мозъкът е в пълно развитие и високите нива на фенилаланин непоправимо компрометират това развитие, причинявайки смърт на нервните клетки, което води до тежка умствена изостаналост. По време на юношеството и зрелостта режимът трябва да продължи, тъй като, въпреки че този ефект е обратим, високото ниво на фенилаланин може да причини намаляване на невротрансмитерите.