InfoCancer - ARCAGY - GINECO - Търговски обекти - Злокачествени хемопатии (рак на кръвта) -

Понякога се нарича миелоидна спленомегалия

ТОВА Е РЕДКО ЗАБОЛЯВАНЕ.

gineco

Във Франция броят на случаите се оценява на 520 през 2018 г., от които 53% се наблюдават при мъжете.
Средната възраст на пациентите при поставяне на диагнозата е 70 години.
Често първичен, може да е резултат от трансформация на полицитемия вера или хронична миелоидна левкемия.

ТОВА Е МИЕЛОПРОЛИФЕРАТИВЕН СИНДРОМ

Той е част от групата на миелопролиферативните синдроми, известни като "отрицателен от Филаделфия" (SMP Phi-) BCR-ABL1 отрицателен.
Той съответства на клонална пролиферация, засягаща някои ранни хемопоетични предшественици, свързани с мутация на гена JAK2V617 F, участващ в производството на ензим, JAK2 (Janus Kinase). Мегакариоцитната линия в началото на тромбоцитите е с предимство.
Последицата от това нарушение е трансформация на тъканта на далака (далачна метаплазия), която е придружена от вторична фиброза на костния мозък (миелофиброза) с увеличаване на съдържанието на колаген в костния мозък.

Бавно е от 3 до 15 години. но могат да се наблюдават усложнения като злополуки, свързани с отказ на костен мозък: повтарящи се инфекции, инфаркт на далака, пристъпи на подагра.
В миелопролиферативния стадий заболяването прилича на хронична миелогенна левкемия (ХМЛ), но с умерена левкоцитоза и много голяма далака.
В една трета от случаите това заболяване може да прогресира и до остра левкемия.

Диагностични критерии на СЗО 2016 г.

Диагнозата на доказана първична миелофиброза изисква трите основни критерия и поне един от второстепенните критерии, открити по време на два последователни прегледа.

1. Мегакариоцитна пролиферация с атипия, с ретикулинова фиброза и/или колаген 2 или 3 степен (биопсия на костния мозък - BOM)
2. Липса на диагностични критерии за BCR-ABL1 + CML; PV, TE, миелодиспластичен синдром или друга миелоидна неоплазия
3. Мутация на JAK2, CALR или MPL или,

При липса на тези мутации, присъствието на друг маркер за клоналност (ASXL1, EZH2, TET2, IDH1/IDH2, SRSF2, SF3B1)
Липса на реактивна ретикулинова фиброза

Ходът на заболяването е хроничен и варира от един пациент към друг.

Възможни усложнения

  • Спленомегалия (инфаркт на далака или спукан далак)
  • Сърдечна недостатъчност
  • Портална хипертония - свързана с последиците от заболяването върху черния дроб, защото здравият черен дроб изчезва в полза на хематопоезата
  • Хипер-урикемия (подагра, камъни в бъбреците)