Индивидуализиране на диетична терапия и медикаментозно лечение при метаболитни нарушения
фенилаланин, фенилкетонурия, фенилаланинурия, аминокиселина, метаболизъм, диета
Анотация
Работата е представена на 120 страници електронен текст, класически е разделена: увод, 4 глави, заключения и практически препоръки, библиография от 181 източника, 21 приложения, включва 27 таблици и 19 фигури. Резултатите са публикувани в 25 научни статии, включително практическо ръководство на 88 страници.
Цел на изследването: Разработване на комплексна програма за индивидуално терапевтично и социално поведение на деца с нарушения на метаболизма на фенилаланин, включително фенилкетонурия.
Цели на доклада: Изследване на спектъра на свободните аминокиселини в кръвта и урината и биохимичните параметри при деца с фенилкетонурия (PKU) и фенилаланинурия до и след прилагането на мерки за метаболитна корекция; уточняване и попълване на диагностичните критерии за фенилаланинурия като персистиращи нарушения на метаболизма на фенилаланин (Phe); аргументиране на необходимостта от медикаментозно лечение за коригиране на метаболизма в допълнение към специфичната диета; количествено определяне на биохимичните нарушения във връзка с изразяването на проява на клиничните елементи на патологията; оценка на медико-социалните фактори, определящи при рехабилитацията на деца с нарушения на метаболизма на Phe.
Научна новост и оригиналност: Анализът на свободния аминокиселинен спектър е извършен при деца с нарушения на метаболизма на Phe, което изяснява значението на други аминокиселини, освен Phe, за формирането на интелекта във връзките на патогенезата на умствената изостаналост, причинена от PKU. Комплексното изследване се занимава с индивидуализирани коригиращи мерки, насочени към подобряване на качеството и количеството на аминокиселините и подобряване на функцията на нередни биохимични цикли. Въз основа на резултатите от изследването се аргументира принципът на индивидуализиране на диетичната терапия с оценка на приема на протеини. Иновативен принцип би била препоръката за индивидуално укрепване на диетата с хипофенилаланин с продукти и препарати, които пряко или косвено водят до метаболитен баланс, който определя ефективността на индивидуалното поведение на деца с нарушения на метаболизма на Phe и намалява тяхната инвалидност. Избрано е за поетапното осъзнаване на диетата от деца с ПКУ и тяхната интеграция в обществото. Изследването описва подробно фенилалануриазата като персистиращи форми на нарушение на метаболизма на Phe.
Теоретично значение: Одобрени изследвания за спектъра на свободните аминокиселини в кръвта и урината на деца с метаболитни нарушения Phe са подчертали биохимични фактори, които влияят върху развитието на интелекта, значение, което може да предложи назначаване на индивидуализирани програми за коригиране на метаболизма, в допълнение към диетата с хипофенилаланин. Поддържането на оптимално съотношение между аминокиселини и други метаболитни съставки определя ефективността на лечението на деца с аминокиселинни заболявания.
Приложимата стойност на изследването: Въз основа на резултатите от спектъра на свободните аминокиселини в кръвта и урината при деца с ПКУ се предлага да се засилят индивидуализираните диети с продукти и препарати, които пряко или косвено участват в възстановяването на нарушен метаболизъм на аминокиселините. По този начин на специалистите беше предложена ефективна програма за комплексно лечение, която отчита индивидуалността на всеки пациент, засилва ефекта от диетичната терапия, насърчава интелектуалното развитие на пациенти с нарушения на метаболизма на Phe и увеличава тяхната социализация.
Прилагане на научни резултати: Демонстрираните в проучването принципи се прилагат в лечебното поведение на деца с ПКУ и други наследствени аминокиселини в Националния център за репродуктивно здраве и медицинска генетика и Института за научни изследвания в областта на здравето на майките и децата на Министерството на здравеопазването на Република Молдова.