IMPACT LABORATORY SRL
Панорамен тест - неинвазивен пренатален скрининг
Panorama е неинвазивен пренатален скрининг тест, който включва изолиране на фетална ДНК от майчината кръв, за да се анализират чрез секвениране някои хромозомни аномалии на плода (анеуплоидии на хромозоми 13, 18, 21, X).
Тест за панорама с микроделеции
Какво е микроделеция?
Микроделецията означава липса на малка част от хромозомата. Известно е, че някои микроделеции причиняват специфични генетични синдроми, с голямо въздействие върху здравето на детето - включително умствена изостаналост, сърдечни дефекти и дихателни нарушения, имунни нарушения, проблеми с храненето и други проблеми, които може да изискват грижи веднага след раждането. Честотата на синдромите на микроделеция е 1: 1000 новородени.
Шансът да имате дете с микроделеция се увеличава с възрастта на майката или във връзка с фамилната история?
Не. За разлика от синдрома на Даун и няколко други състояния, чийто риск се увеличава с възрастта на майката, 20-годишната майка има същия риск като 45-годишната майка. В повечето случаи на микроделеция няма предишна фамилна анамнеза.
Какви са синдромите на микроделецията, тествани от Panorama с микроделеции ?
СИНДРОМ ЗА ИЗТРИВАНЕ 22q11.2/DIGEORGE СИНДРОМ
Децата, родени със синдром на делеция 22q11.2, често имат сърдечни заболявания, нарушения на имунната система и лека до умерена умствена изостаналост. Може също да страдате от бъбречни проблеми, проблеми с храненето и/или гърчове.
СИНДРОМ ЗА ИЗТРИВАНЕ 1p36
Децата, родени със синдром на делеция 1p36, имат нисък мускулен тонус, сърдечни и други вродени дефекти, умствена изостаналост и поведенчески проблеми. Около половината от тях имат припадъци.
АНГЕЛМОВ СИНДРОМ
Децата, родени със синдром на Angelman, често имат забавяне в развитието (например седене, джогинг и ходене), припадъци и проблеми с баланса и походката. Той също има тежка умствена изостаналост и повечето не развиват речеви умения.
CRI-DU-CHAT СИНДРОМ (СИНДРОМ НА КОТКИ ПЛАЧ), СЪЩО ПОЗНАТ СИНДРОМ 5P
Бебетата, родени със синдром на Cri-du-chat, обикновено имат ниско тегло при раждане, малка глава и нисък мускулен тонус. Хранителните затруднения и дихателните проблеми също са често срещани. Те имат умерена до тежка умствена изостаналост.
СИНДРОМ ПРАЙДЪР-УИЛИ
Бебетата, родени със синдром на Prader-Willi, имат нисък мускулен тонус и проблеми с храненето и угояването. Той също има умствена изостаналост. Както в детството, така и в зряла възраст те бързо напълняват и често развиват медицински проблеми, свързани със затлъстяването.