Има два нови генетични варианта на гена на минералокортикоидните рецептори, свързани със спонтанно преждевременно раждане

Преждевременното раждане е водещата причина за неонатална смъртност, свързана със значителна неонатална заболеваемост. Генетичното предразположение играе важна роля в етиологията на преждевременното раждане.

генетични

Според проучвания на близнаци процентът на наследственото преждевременно раждане е между 20 и 40 процента, а майките, които са родени преждевременно, имат по-висок риск да родят децата си като недоносени родители. При многородените жени преждевременното раждане понастоящем се счита за най-точния предиктор за преждевременно раждане, което увеличава риска паралелно с увеличаването на броя на преждевременните раждания.

Еднонуклеотидните полиморфизми (SNP) са най-често срещаните генетични варианти, представляващи 90% от всички човешки генетични вариации: около един SNP на всеки 300 базови двойки. SNPs могат да повлияят на предразположението на човек към определени заболявания, както и на здравните резултати като преждевременно раждане и могат да се разглеждат като маркери на други видове вариации (например варианти с брой копия).

Възможните връзки между SNP и преждевременно раждане са били обект на редица изследвания през последното десетилетие. Обобщение на опита от всички подобни проучвания на генни асоциации може да се намери в базата данни PTBGene [http://ric.einstein.yu.edu/ptbgene/index.html], която е част от Международния консорциум за преждевременно раждане (PREBIC) Проект за геном за преждевременно раждане (PGP) [http: //www.prebic.org/projects-and-documents.html].

Към днешна дата над 1600 SNP в 80 гена са анализирани за тяхната връзка с преждевременно раждане, като се използват както проби от ДНК на майката, така и на плода. Само в три от тези SNP обаче мета-анализите показват значителна корелация с преждевременното раждане. Това са rs1042713 в адренергичния бета-2 рецепторен ген (ADRB2), rs1799963 (прекурсор на коагулационен фактор II; F2) и rs2430561 (интерферон-гама; IFNG). Това е жалко, тъй като подходът от SNPs би бил разумен начин за изследване на връзките между генетичните варианти и преждевременното раждане и за картографиране на потенциалните причинно-следствени механизми, особено ако методът изисква точно фенотипиране и подбор на кандидат SNP и индивиди. В светлината на това може би ще са необходими по-преки методи за идентифициране на SNP, които изглеждат подходящи.