Хромозомна анатомия и физиология
хромозоми или „цветни корпускули“ (гр. chroma = цвят, soma = тяло) са компонентите на клетъчно ядро в които се намират геноносители на ДНК молекули. Всяка хромозома носи една молекула ДНК. Те имат номер и конфигурация, специфични за всеки вид, като са динамични, но в същото време постоянни елементи на клетката. Хромозомите имат основни генетични функции, като са 46 при хората (диплоиден брой хромозоми).
цитогенетика е онзи клон на генетиката, който изследва хромозомите, хромозомните аномалии и техните фенотипни ефекти, използвайки цитологични и генетични методи.
Речник
Брой хромозоми
Хромозомна морфология
Хромозомите присъстват във всички ядрени клетки и носят генетична информация, всяка хромозома съдържа a ДНК макромолекула. Те се предават равномерно по време на мейоза и носят информация, като по този начин осигуряват генетична приемственост между поколенията.
Можем да ги разгледаме на микроскоп само по време на разделянето на ядрото, защото само тогава хромозомите се свиват и удебеляват, като се подчертават много по-добре от специфичното оцветяване (Giemsa 5% или диференциално оцветяване в зависимост от елементите, които трябва да бъдат разгледани). Изследвайте с потапяща леща (увеличение 100x).
Мъжът, дължината на хромозомата той е изключително променлив между 1,5-10 микрона, а диаметърът също варира между 0,2-2 микрона. Тези 2 характеристики също варират в зависимост от фазите на клетъчния цикъл. В интерфейса хромозомите са подредени в тандем под формата на много фини и много дълги нишки. В следващите фази има значително скъсяване на талията им. Талията и диаметърът могат да бъдат необратимо променени от лекарства, токсини или физически агенти. Топлината съкращава и уплътнява хромозомите по време на митотичния цикъл. В присъствието на алкилиращи съединения те се извиват и се отпускат необратимо.
Етапът на мейозата, използван за изследване на структурата на хромозомата, е метафаза, тъй като на този етап хромозомите са бихроматидни и елементите са по-лесни за визуализация. Така, метафазната хромозома състои се от:
• 2 хроматиди или 2 нишковидни единици, които образуват 2-те страни на хромозомата с форма X. Всяка хроматида съдържа линейна и напълно уплътнена ДНК молекула, свързана с хистонови и нехистонови протеини. Двете сестрински хроматиди са генетично идентични и са резултат от хромозомна репликация на ДНК по време на периода на синтез (S) на клетъчния цикъл. Към тях се присъединява центромерата (средата на X) и остават обединени до анафаза. Двете хроматиди са морфологично, генетично, молекулярно и функционално идентични.
• центромера е специфичната ДНК последователност (съставена от силно повтарящи се части от ДНК), свързана с хистони, която свързва сестрински хроматиди. Микроскопски се вижда като формация, която разделя всяка хроматида на 2 хромозомни рамена: p - късо рамо над центромерата и q - дълго рамо под центромера. Позицията на центромерата е фиксирана, в зависимост от това се получават повече видове хромозоми:
- 1. метацентричен - центромера, разположена медиана, p = q
- 2. субметацентричен - центромерата е по-близо до единия край на р хромозомата