Хормонът предотвратява чувството на ситост. Открито ново заболяване Мутацията причинява екстремно затлъстяване
Обикновено тригодишно дете тежи около 15 килограма. Дете, което озадачи лекарите в Улм, тежеше почти три пъти повече. Случайно откриха напълно нова мутация в него - и успяха да помогнат на детето по този начин.
Лекарите от университетската болница в Улм съобщават, че са открили ново заболяване. Според университетската болница е забелязано при дете, което напълнява и тежи над 40 килограма на тригодишна възраст. Детето просто никога не е било пълно, което изследователите от Улм случайно са успели да отдадат на биологично неактивен хормон на ситостта.
Откакто детето е получило изкуствено произведена форма на хормона лептин, то се храни по-малко и е отслабнало, съобщават лекарите, работещи с проф. Мартин Уабич в "New England Journal of Medicine".
Изследовател: "Нова болест"
Университетската болница в Улм говори за „ново заболяване“, но се забавя от експерти от Германското общество по вътрешни болести (DGIM): „Подобна мутация, разбира се, е изключително рядка“, каза Петра-Мария Шум-Дрегер от борда на DGIM на германците Прес агенция в Щутгарт. Констатациите от Улм са "изключително интересни" и с високо качество за науката, но от клинична гледна точка откритата мутация е "абсолютна рядкост". С други думи, много малко вероятно е на други хора с наднормено тегло да се помогне по този начин. Начинът на работа на лептина е известен от 20 години.
Влияние на вече известния хормон
Хормонът лептин (на гръцки leptos = тънък) се произвежда в мастната тъкан и инхибира приема на храна в мозъка. "Ако енергийните запаси са добре напълнени, се произвежда много лептин и апетитът се ограничава, което означава, че мастните запаси се изпразват отново", се казва в изявление от клиниката. Ако хормонът не може да се произведе, мозъкът не получава сигнал за насищане. В резултат на това храната се консумира непроверено.
Мутацията причинява дефектен лептин
Вече е известно затлъстяването от недостиг на лептин. Но имаше достатъчно лептин при детето в Улм. Изследователите обаче откриха мутация. В резултат на това дефектният хормон не може да се свърже с лептиновия рецептор и също така да не го активира.
„Информацията за пратеника не достига целта“
Wabitsch, който ръководи секцията по детска ендокринология и диабетология, обясни: "Информацията от веществото, което праща, не достига до местоназначението си. Това симулира недостиг на хормони в организма, който не може да се измери с конвенционални методи, тъй като концентрациите, измерени в кръвта, са нормални. "
Лечение с изкуствен лептин
Лекарят получи разрешение от комисията по етика на университетската болница и родителите да лекуват детето с изкуствено произведен лептин. Wabitsch каза, че ефектът вече е забележим след няколко дни. "Може да се предположи, че това не е единичен случай. Вече идентифицирахме други пациенти с тази диагноза."