Хомоцистинурия Рядко, наследствено метаболитно разстройство
Хомоцистинурията е рядко вродено метаболитно разстройство, което възниква в резултат на автозомно-рецесивно наследяване. Наследственото заболяване се проявява като нарушаване на метаболизма на аминокиселините. Наред с други неща, има свръхпроизводство на Хомоцистеин в кръвната плазма и урината. Това води до увреждане на кръвоносните съдове, което може да се развие в съдови калцификации (артериосклероза) и кръвни съсиреци и по-нататък в тромбози и произтичащите от това емболии. Симптомите обикновено се появяват едва след двегодишна възраст. В допълнение към кръвоносните съдове са засегнати преди всичко мозъкът, скелетът и очите.
Особено със специална диета можете Хомоцистинурия терапия. Елате и вие високи дози витамин В6, В12 и фолиева киселина използвани по време на лечението. С ранно откриване и последователна терапия прогнозата се подобрява.
Какво е хомоцистинурия?
Хомоцистинурията (тип 1) е рядко, автозомно-рецесивно наследствено заболяване на метаболизма на аминокиселините. The мутация лежи на MTHFR ген. Според статистиката генетичното заболяване се среща с честота от 1 на 300 000 На. Болестта се проявява значително повишени нива на аминокиселината хомоцистеин в кръвта и урината на засегнатите. Причинно-следствената води до наследствено заболяване дефектни ензими, участва в метаболизма на метионин. Есенциалната аминокиселина метионин се превръща в протеиновия градивен цистеин. Хомоцистеинът е създаден като разграждащ продукт, който тялото преработва незабавно при здравословни условия. Хомоцистеинът съдържа сяра и действа чрез натрупване в тялото токсичен.
Повишената концентрация на цистеин в тялото може да увреди голямо разнообразие от органични системи, като очни заболявания (дислокация на лещата, Късогледство, Глаукома), Промени в скелета, Увреждане на централната нервна система и кръвоносните съдове. Втора форма е тип 2. Bei Хомоцистинурия тип 2 има ензимен дефект в метаболизма на хомоцистеин до метионин. Това предизвиква дефицит на метионин. Тип 2 обаче е много по-рядко срещан от тип 1.
Какви са причините за хомоцистинурия?
Хомоцистинурията е наследствено заболяване, което се наследява по автозомно-рецесивен начин. И двамата родители трябва да са носители на генетичния дефект (хомозиготен). Генетичният дефект лежи върху един Автозома. Има две автозоми на хромозома, но децата наследяват само по една автозома всяка. Следователно има шанс болестта да се предаде на децата 25 процента, тъй като хомоцистинурията се появява само когато децата наследяват мутирала автозома както от майка, така и от баща.
Какви са симптомите на хомоцистинурия?
Симптомите обикновено се появяват едва след двегодишна възраст. Симптомите се различават по форма и се различават в зависимост от възрастта на пациента. Мозъкът, кръвоносните съдове, скелетът и очите са особено засегнати. Колкото по-рано се проявят симптомите, толкова по-голям е рискът за такъв физическа и умствена изостаналост или психично разстройство като шизофрения при пациента. Страдащите от тип 2 относително често страдат от неврологични разстройства като Припадъци, вероятно в резултат на липса на метионин.
Високото ниво на хомоцистеин в кръвта е основно отговорно за много симптоми на метаболитното заболяване. Твърде много хомоцистеин уврежда кръвоносните съдове. Това води до съдови калцификации, както и много бързо Тромбоза, Емболии и съдови запушвания, особено в сърцето, мозъка, бъбреците и белите дробове. Друг симптом е т. Нар. Висок ръст. Този признак на заболяването може да бъде проследен и до твърде много хомоцистеин. Съществуват и визуални прилики с пациентите на Синдром на Марфан.
Освен високия ръст, все още има дълги, тънки пръсти (Арахнодактилия), Пиле- или Фуния гърди, разместени очни лещи (Дислокация на лещата), зелена звезда или екстремна късогледство, както и симптоми на отделяне на ретината и на двете наследствени заболявания. Друг типичен симптом е остеопороза, което се показва главно чрез сплескване на гръбначни тела и деформиран гръбначен стълб.
Как лекарят разпознава хомоцистинурията?
За да потвърди първоначалното подозрение, лекарят провежда специални изследвания в лабораторията. Тъй като продуктът от разграждането хомоцистеин се събира в кръвта и урината на засегнатите, той може да ги изследва. The Анализ на урината намира с обикновен тест Натриев нитропрусид вместо. Това дава възможност на лекуващия лекар да определи съдържащата сяра аминокиселина хомоцистеин в урината. Ако тези стойности се покажат в теста, лекарят трябва да извърши допълнителни тестове, като например, за да направи надеждна диагноза на хомоцистинурия Кръвен тест. Хомоцистеинът също може да бъде открит в кръвта с помощта на тест. Хомоцистинурията от тип 1 също е Повишен метионин в кръвта, за тип 2 стойността е по-ниска от нормалната. Ензимният дефект може да бъде открит и в съединителната тъкан.
Болестта може може да се докаже по време на бременност. Като част от Пренатална диагностика възможно е да се диагностицират генетични заболявания като хомоцистинурия при нероденото бебе още в утробата. Има едно за това Амниоцентеза (амниоцентеза) необходимо.
Как се лекува хомоцистинурия?
Тъй като заболяването се основава на генетичен дефект, то не може да бъде излекувано напълно. Въпреки това, последователната терапия обикновено постига добри резултати. Терапията на хомоцистинурия се опитва предимно към За намаляване на стойността на протеиновия градивен блок хомоцистеин. Елате в медикаментозно лечение на хомоцистинурия антикоагулантни лекарства като ацетилсалицилова киселина.
По отношение на лечението има разлики между двата вида заболявания: Тип 1 е много често срещан Витамин В6 (Пиридоксин) се използват. С витамин В6 активността на дефектния ензим се повишава и концентрацията на хомоцистеин в кръвта се понижава. Също така има нисък метионин и богата на цистин диета се оказа обещаващо. Важно е да избягвате богати на протеини храни като млечни продукти, колбаси и риба. За тип 2 лекарят го дава Витамин В12, за подпомагане образуването на метионин. Диета, богата на метионин, също помага.
Как мога да го предотвратя?
Хомоцистинурията е наследствено заболяване и няма начин да се предотврати. Възможна е само ранна диагностика. Ако родителите вече знаят, че са носители на дефектния ген, пренатални диагностични тестове или ранно генетично тестване помагат за идентифициране на генетичния дефект при нероденото дете.
Какви са шансовете за възстановяване от хомоцистинурия?
Колкото по-рано лекарят диагностицира хомоцистинурия, толкова по-добре е за хода и прогнозата на метаболитното заболяване. В най-добрия случай лекарят регистрира заболяването няколко дни след раждането Скрининг за новородено. Защото, ако наследственото заболяване остане неоткрито, могат да се развият допълнителни усложнения.
Поради високото съдържание на хомоцистеин в кръвта, съществува голям риск от развитие на тромбоза и емболия. Зоните на мозъка, сърцето, белите дробове и бъбреците са особено изложени на риск. Ако кръвоносните съдове вече са повредени, можете дори в детството Появяват се инсулти, инфаркти или белодробни емболии. Ако терапията започне рано, пациентът ще изпита такава нормално, подходящо за възрастта развитие. По-късното започване на терапията също обещава подобряване на симптомите и повишаване на качеството на живот.