Холестази; FMC-HGE

образователни цели

  • Знаейки за холестазата при деца и юноши
  • Познайте проявите и усложненията, настъпващи в зряла възраст,
  • Знайте каква информация да изпратите на възрастния хепатогастроентеролог и как

Въведение

Холестазите при деца се характеризират с тяхното често новородено представяне, лесно генетичния им произход, тяхната тежест, тъй като те представляват 80% от индикациите за чернодробна трансплантация при деца и следователно, често поради невежеството си на хепатолозите на „възрастните. Поради напредъка в управлението на деца с хронична холестаза, все повече деца достигат зряла възраст без чернодробна трансплантация.

интрахепатална холестаза

образователни цели

Около 4 вида холестаза при деца разкриват особеностите на тези заболявания и предоставят конкретна информация и общи съвети на възрастния хепатолог. Представените заболявания са: атрезия на жлъчните пътища, синдром на Alagille, прогресивна фамилна интрахепатална холестаза и дефицити в синтеза на първични жлъчни киселини.

Атрезия на жлъчните пътища (1-5)

  1. скринингът за интрапулмонален шунт и белодробна артериална хипертония трябва да бъде особено редовен, тези усложнения могат да бъдат благоприятни от малформативни системни отклонения на пристанището;
  2. Може да има функционална аспления, оправдаваща дългосрочната антибиотична терапия с орацилин.

Синдром на Alagille (6-10)

Прогресивна фамилна интрахепатална холестаза типове 1, 2 и 3 (10-17)

Дефицити на синтез на първична жлъчна киселина (18-20)

Общи съвети

Препратки

  1. Chardot C., Darwish A.A., Jacquemin E. Biliary atresia. EMC (Elsevier Masson SAS, Париж), хепатология, 7-070-A-10, 2009.
  2. Spencer LT, Langham MR, Hoyer MH, Jones DA, Caridi JG, Chesrown SE . Разрешаване на хипоксемия при получател на чернодробна трансплантация след лигиране на портосистемен шънт. J Pediatr 2000; 137: 575-7.
  3. Girard M, Jannot AS, Besnard M, Jacquemin E, Henrion Caude A. Билиарна атрезия: Има ли значение етническата принадлежност? J Hepatol 2012; 57: 700-1
  4. Kobayashi K, Kubota M, Okuyama N, Hirayama Y, Watanabe M, Sato K . Възникване на жлъчна атрезия от майка на дъщеря: доклад за случая. J Pediatr Surg 2008; 43: 1566-8.
  5. Serinet MO, Wildhaber BE, Broué P, Lachaux A, Sarles J, Jacquemin E, et al. Въздействие на възрастта при операция Kasai върху нейните резултати в края на детството и юношеството: рационална основа за скрининг на билиарна атрезия. Педиатрия 2009; 123: 1280-6.
  6. Lykavieris P, Hadchouel M, Chardot C, Bernard O. Резултат от чернодробно заболяване при деца със синдром на Alagille: проучване на 163 пациенти. Gut 2001; 49: 431-5.
  7. Lykavieris P, Crosnier C, Trichet C, Meunier-Rotival M, Hadchouel M. Тенденция на кървене при деца със синдром на Alagille. Педиатрия 2003; 111: 167-70.
  8. Salem JE, Bruguiere E, Iserin L, Guiochon-Mantel A, Plouin PF, Хипертония и аорторенална болест при синдром на Alagille. J Hypertens 2012; 30: 1300-6.
  9. Kamath BM, Bauer RC, Loomes KM, Chao G, Gerfen J, Hutchison A, et al. NOTCH2 мутации при синдром на Alagille. J Med Genet 2012; 49: 138-44.
  10. Jung C, Driancourt C, Baussan C, Zater M, Hadchouel M, Meunier-Rotival M, et al. Пренатална молекулярна диагностика на наследствени холестатични заболявания. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2007; 44: 453-8.
  11. Jacquemin E. Прогресивна фамилна интрахепатална холестаза. Clin Res Hepatol Gastroenterol 2012; 36 (Suppl 1): S26-35.
  12. Davit-Spraul A, Fabre M, Branchereau S, Baussan C, Gonzales E, Stieger B, et al. Анализ на ATP8B1 и ABCB11 при 62 деца с нормална гама-глутамил трансфераза прогресивна фамилна интрахепатална холестаза (PFIC): фенотипни разлики между PFIC1 и PFIC2 и естествената история. Хепатология 2010; 51: 1645-55.
  13. Davit-Spraul A, Gonzales E, Baussan C, Jacquemin E. Спектърът на чернодробните заболявания, свързани с ABCB4 генни мутации: патофизиология и клинични аспекти. Semin Liv Dis 2010; 30: 134-46.
  14. Gonzales E, Grosse B, Cassio D, et al. Успешна мутационно специфична терапия с шаперон с 4-фенилбутират при дете с прогресираща фамилна интрахепатална холестаза тип 2. J Hepatol 2012; 57: 695-8.
  15. Maggiore G, Gonzales E, Sciveres M, Redon MJ, Grosse B, Stieger B, et al. Рецидивиращи характеристики на дефицит на помпа за износ на жлъчна сол след чернодробна трансплантация при двама пациенти с прогресивна фамилна интрахепатална холестаза тип 2. J Hepatol 2010; 53: 981-6.
  16. Strautnieks SS, Byrne JA, Pawlikowska L, Cebecauerová D, Rayner A, Dutton L, et al. Тежък дефицит на помпа за износ на жлъчна сол: 82 различни ABCB11 мутации в 109 семейства. Гастроентерология 2008; 134: 1203-14.
  17. Tougeron D, Fotsing G, Barbu V, Beauchant M. ABCB4/MDR3 генни мутации и холангиокарциноми. J Hepatol 2012; 57: 467-8.
  18. Gonzales E, Gerhardt MF, Fabre M, Setchell KD, Davit-Spraul A, Vincent I, et al. Перорална холева киселина за наследствени дефекти на първичен синтез на жлъчна киселина: безопасна и ефективна дългосрочна терапия. Гастроентерология 2009; 137: 1310-1320.
  19. Fischler B, Bodin K, Stjernman H, Olin M, Hansson M, Sjövall J, et al. Холестатичното чернодробно заболяване при възрастни може да се дължи на наследствен дефект в биосинтеза на жлъчните киселини. J Intern Med 2007; 262: 254-62.
  20. Molho-Pessach V, Rios JJ, Xing C, Setchell KD, Cohen JC, Hobbs HH. Картографирането на хомозиготността идентифицира биосинтетичен дефект на жлъчна киселина при възрастен с цироза с неизвестна етиология. Хепатология. 2012; 55: 1139-45.
  21. Ganne-Carrié N, Baussan C, Grando V, Gaudelus J, Cresteil D, Jacquemin E. Прогресивна фамилна интрахепатална холестаза тип 3, разкрита от орални контрацептивни хапчета. J Hepatol 2003; 38: 693-94.
  22. Lemoine M, Revaux A, Francoz C, Ducarme G, Brechignac S, Jacquemin E, et al. Албуминова чернодробна диализа като процедура за спасяване на бременността при холестатично чернодробно заболяване и неразрешим сърбеж. World J Gastroenterol 2008; 14: 6572-4.