Хипоплазия на щитовидната жлеза на Orphanet
Намерете болест
Още опции за търсене
Хипоплазия на щитовидната жлеза
Тиреоидната хипоплазия е форма на дисгенезия на щитовидната жлеза (виж там) и се характеризира с непълно развитие на щитовидната жлеза с последствие от първичен вроден хипотиреоидизъм (виж там), постоянен дефицит на тиреоиден хормон от раждането.
ОРФА: 95720
Обобщение
Епидемиология
Разпространението се оценява на около 1: 28 000. Хипоплазия на щитовидната жлеза и атиреоидизъм (вижте там) заедно представляват една трета от всички случаи на дисгенезия на щитовидната жлеза.
Клинично описание
Клиничните признаци на хипоплазия на щитовидната жлеза често са фини или липсват при раждането. Причината за това вероятно е трансплацентарният транспорт на майчиния тиреоиден хормон. По-специфичните симптоми често отнемат няколко месеца, за да се развият. Честите клинични признаци са намалена активност и повишен сън, проблеми с храненето и запек, удължена жълтеница, микседематозно лице, големи фонтанели (особено гърба), макроглосия, разтегнат корем с пъпна херния и мускулна хипотония. Гуша никога не присъства. На възраст 4-6 месеца обикновено се забелязват бавен растеж и забавяне на развитието. Ако не се лекува, хипоплазия на щитовидната жлеза води до тежък интелектуален дефицит и нисък ръст.
Етиология
Обикновено се смята, че хипоплазията на щитовидната жлеза е спорадична, но последните данни предполагат възможността за генетичен компонент. Около 2% от случаите се оказаха семейни. Възможни причини са мутации в гените FOXE1, NKX2-1, NKX2-5 или PAX8 (9q22, 14q13, 5q34 и 2q12-q14). Мутациите, които водят до пълно инактивиране на гена TSHR (14q31), могат да се проявят с хипоплазия на щитовидната жлеза.
Диагностични процедури
За потвърждаване на диагнозата са необходими образни процедури.
Рецензент: Д-р Стивън ЛАФРАНЧИ - Д-р Майника РАСТОГИ - Последна актуализация: Август 2010 г.