Хипертрофична кардиомиопатия - Енциклопедия на Altmeyers - Катедра по вътрешни болести

Автор: Професор доктор. мед. Питър Алтмайер

хипертрофична

Последна актуализация на: 21.07.2018

Синоним (и)

Първи описател

Liouville and Hallopeau, 1869

определение

Най-често генетични (90% от случаите), автозомно доминантно наследствено, рядко спорадично сърдечно заболяване, при което теглото на сърцето се увеличава до 2-3 пъти по-голямо от нормалното, с хипертрофия на стените на камерата и преградата с доста малък вентрикуларен лумен.

Интересно също

Група вещества, която принадлежи към най-често използваните лекарства. Ефектът им се основава на тяхната каша.

Поява/епидемиология

Честота 19/100 000/година; Разпространение: 1/500; m: w = 1: 1; Това прави HCM най-често срещаното сърдечно заболяване, причинено от генетичен дефект.

Етиопатогенеза

Голяма хетерогенна вариабилност (> 1400 мутации в> 27 генни локуса). Мутациите засягат предимно гени, които кодират сърдечни протеини на саркомера. 2/3 от всички мутации засягат гените MYH7 (хромозома 14q12 - кодове за бета миозиновата тежка верига), около 35% от случаите, MYBPC3 (хромозома 11p11.2 - кодове за миозин-свързващия протеин С), около 30% от случаите и TNNT2 (хромозома 1q32 - кодира тропонин Т), около 15% от случаите. TPM1 (алфа-тропомиозин), TNNI3 (тропонин I), ACTC (актин) и други също са засегнати. Все още не е постигната ясна корелация на генотип/фенотип.

Клинична картина

Много пациенти нямат или имат само леки клинични симптоми. Когато се появят симптоми, аускултацията наподобява систоличния звук на изтласкване при аортна стеноза.

Хипертрофичната кардиомиопатия се характеризира с предимно асиметрично удебеляване (хипертрофия) на мускулите на лявата камера. В някои случаи има нарастващо стесняване (запушване) на левостранния изходящ тракт (хипертрофична обструктивна кардиомиопатия, HOCM) и, разбира се, втвърдяване (с намалена еластичност) на сърдечния мускул (нарушение на съответствието).

Получената хипертрофия се разпределя по различен начин във вентрикула:

  • Обща хипертрофия (хипертрофична необструктивна кардиомиопатия)
  • Хипертрофия на преградата в областта на изходящия тракт с запушване на изходящия тракт (хипертрофична обструктивна кардиомиопатия, HOCM)
  • Хипертрофия, която е главно засяга върха на сърцето (апикална хипертрофична кардиомиопатия)

Във всички форми хипертрофията води до диастолна дисфункция с запушване на пълненето на вентрикула и задръстване в белодробната венозна система. Митралната регургитация се среща и при хипертрофична обструктивна кардиомиопатия.

Основните оплаквания са диспнея при натоварване, сърцебиене и синкоп. Аускултативно: може да възникне систоличен шум и 3-ти сърдечен звук. При децата появата на ангинални симптоми трябва да е причина за редовни прегледи за HCM. Децата са без симптоми за дълго време и могат внезапно да умрат. Колкото по-рано се появят симптомите, толкова по-неблагоприятна е прогнозата.

диагноза

Аускултация: При HOCM, късен систоличен вретеновиден шум, усилен при физическо натоварване.

ЕКГ: признаци на хипертрофия на ляво, псевдоинфарктни изображения, камерни аритмии.

Ехокардиография: Камерната преграда често е по-дебела от задната стена на лявата камера. Съотношение на дебелината на преградата към свободната стена (S: P)> 1,3: 1 до екстремни стойности> 3: 1. Тази асиметрична септална хипертрофия (> 13 mm) се среща в 90% от случаите и обикновено засяга или цялата трабекуларна преграда, или нейната подклапна, средна или апикална част. По-рядко хипертрофията е разположена на лявата централна вентрикуларна свободна стена или апикално. При децата диагностицирането на хипертрофия на преградата е по-проблематично, тъй като преградата може да бъде физиологично удебелена в развиващите се сърца.

ЯМР: градиент на налягането, анатомия и функция на сърцето. Късно поемане на гадолиний в ЯМР като израз на обширна фиброза (> 15% от миокарда).

Биопсия на миокарда: хистологичната картина не е специфична. Наблюдават се разклонения на хипертрофираните клетки на сърдечния мускул (диаметър около 40 µm) с липса на нормално успоредно разположение поради увеличено странично разклоняване. Освен това причудливи и разширени ядра с перинуклеарен хало и частично двойни ядра. Забележима дезорганизация на миокарда с наклонени до завихрящи се мускулни влакна и ненормална връзка страна до страна. За да може да се постави диагнозата HCM, дезорганизацията трябва да обхване> 5% от тъканта.