Хиперхомоцистеинемия - специализирани познания

Хиперхомоцистеинемия означава повишени нива на хомоцистеин в кръвта. Той е свързан с повишен риск от тромбоза, емболия, инфаркт и инсулт.

хиперхомоцистеинемия

Хомоцистеинът е аминокиселина, която за разлика от други аминокиселини не се използва за синтеза на протеини в организма, както другите аминокиселини; използва се за ресинтеза на метионин, който е необходим за процесите на метилиране (вижте тук).

Определянето на концентрацията на хомоцистеин в кръвта е важно за диагностицирането на тромбоемболични събития.

→ Информираме ви за новини на нашия уебсайт чрез facebook!

причини

Повишаването на концентрацията на хомоцистеин в кръвта може да бъде резултат от различни причини, а именно

  • ако има генетичен дефект по отношение на ензима метионин синтаза, който комбинира хомоцистеин с метил FH4 (метил тетрахидрофолат, производно на фолиевата киселина) с метионин. Мутацията за намаляване на активността води до намалено разграждане/превръщане на хомоцистеин.
  • ако витамин В12 (кобаламин), който е необходим като коензим на метионин синтаза, е дефицитен (вж. под дефицит на витамин В12).
  • ако има дефицит на метил тетрахидрофолат (метил-FH4, производно на фолиевата киселина), с който хомоцистеинът трябва да се комбинира, за да образува метионин (виж дефицит на фолиева киселина).

Ако няма генетична причина, повишаването на концентрацията на хомоцистеин в кръвта обикновено е индикация за дефицит на витамините на фолиевата киселина, В12 и В6 комплекс.

Клинично въздействие

Клинично повишаването на хомоцистеина в кръвта няма ефект. По-скоро това е знак, който сочи към причината за склонност към тромбоза и емболия и показва повишен риск от инфаркт и инсулт.

Недостигът на витамин В12 и недостигът на фолиева киселина, които могат да бъдат резултат от хранителна кауза, имат същия ефект (поради техния съвместен ефект върху образуването на метионин от хомоцистеин) и клинично причиняват същите симптоми (вж. Дефицит на В12 и дефицит на фолиева киселина ).

Следните ефекти са били свързани с хиперхомоцистеинемия:

Диагноза

Причина за диагноза

При тромбоемболични събития (повтаряща се тромбоза, емболия, инфаркт, инсулт) се търси повишена тенденция (предразположение). Концентрацията на хомоцистеин в кръвта също се определя в този контекст. Ако се установи повишено, елате

  • семейни (генетични) причини (напр. мутация на гена на метионин синтазата) и
  • алиментарни причини (напр. дефицит на фолиева киселина и/или витамин В12).

Причина за диагностика

  • Генетични причини: При съмнение за наследствена причина (фамилно натрупване) се търси мутация в гена на метионин синтазата.
  • Дефицит на фолиева киселина и В12: Докато дефицитът на фолиева киселина се дължи най-вече на диетата, този на витамин В12 се дължи най-вече на намалената абсорбция в червата. Това често се причинява от гастрит тип А (с лошо производство на киселина).
  • Дългосрочно потискане на стомашната киселина: Дългосрочната киселинно-редуцираща терапия на стомаха (лечение с или антагонист на Н2 рецептора) е възможна причина за хиперхомоцистеинемия поради дефицит на фолиева киселина и В12 при възрастни хора. 1) Ann Pharmacother. 2002 май; 36 (5): 812-6. 2) World J Gastroenterol. 2010 май 21; 16 (19): 2323-30. 3) ДЖАМА. 2013 г. 11 декември; 310 (22): 2435-42 4) Clin Diabetes. 2015 април; 33 (2): 90-5. doi: 10.2337/diaclin.33.2.90

Нормален диапазон в кръвта

Нормалният диапазон обикновено е 5-12 µmol/l. (Обърнете внимание на инструкциите на производителя за тестовите комплекти!)

терапия

Хиперхомоцистеинемията, причинена от недостиг на витамини, обикновено може да бъде компенсирана чрез диета, освен ако причината е нарушение на абсорбцията (напр. В случай на синдром на късото черво или обширен хроничен ентерит като целиация). Най-честата причина е дефицит на фолиева киселина, дори преди дефицит на витамин В12. Ако хиперхомоцистеинемията може да се разглежда в контекста на дългосрочен ИПП, би се препоръчала замяна на стомашната защита (ИПП често се започват веднъж, продължават след прекратяване на индикацията).

Ако има причина, която не може да бъде отстранена с витамини (напр. Генетична), обикновено се препоръчва предотвратяване на тромбоемболия чрез антикоагулация.

Препратки

литература

  1. ? Eur Heart J. 2009 г. януари; 30 (1): 6-15
  2. ? Отпред biosci. 2013 г. 1 януари; 18: 685-95.
  3. ? Eur Heart J. 2009 г. януари; 30 (1): 6-15
  4. ? J Intern Med.2007 август; 262 (2): 244-53
  5. ? В J Cardiol. 2010 юни 1; 105 (11): 1577-84
  6. ? Mol Med.2010 ноември-декември; 16 (11-12): 498-504
  7. ? Ан Хематол. 2007 януари; 86 (1): 35-40
  8. ? Rom J Intern Med.2007; 45 (2): 159-64
  9. ? Pak J Med Sci. 2015 март-април; 31 (2): 398-402
  10. ? Neurochem Res.2012 май; 37 (5): 1057-1062
  11. ? В J Geriatr Psychiatry. 2013 февруари; 21 (2): 164-72
  12. ? Онкогени. 2013 г. 21 януари: doi: 10.1038/onc.2012.623. [Epub преди печат]
  13. ? Онкогени. 2013 г. 21 януари: doi: 10.1038/onc.2012.623. [Epub преди печат]

Автор на сайта е проф. Д-р. Hans-Peter Buscher (вж. Правното известие).