Хиперхомоцистеинемия - Altmeyers Encyclopedia - Департамент по дерматология
Автор: Професор доктор. мед. Питър Алтмайер

Последна актуализация на: 05.07.2016
определение
Повишено ниво на хомоцистеин се установява при около 5% от нормалната популация. Установено е, че това откритие може да бъде направено при 10% от пациентите с тромбоза. Смята се, че хиперхомоцистеинемията е рисков фактор за тромбоза.
Етиопатогенеза
Хомоцистеинът е метаболид при разграждането на метионин, който се метаболизира чрез витамин В12 и метилентетрахидрофолиева киселина-зависима метионин синтетаза. В случай на генна мутация в метилен тетрахидрофолиева киселина редуктаза поради мутация в GC 677 T, се образува повече хомоцистеин. Нормалното ниво е 5,5 mg/l. В сравнение с други рискови фактори за образуване на тромбоза, генетичната мутация в метилен тетрахидрофолиевата киселина е сравнително лека. Детекцията се извършва с имуноанализ или чрез газова хроматография.
литература
HA Neumann (2014) Коагулационната система. ABW-Wissenschaftsverlag GmbH Берлин стр. 232f.