Хиперамонемия - причини, симптоми и лечение
The Хиперамонемия се характеризира с повишена концентрация на амоняк в кръвта. Вродени дефекти на урейния цикъл и някои ензими, както и тежки чернодробни заболявания са възможни причини. Ако не се лекува, разстройството може да доведе до тежки мозъчни увреждания или дори смърт.
Съдържание
Какво е хиперамонемия?
Хиперамонемия е научният термин за повишена серумна концентрация на амоняк в кръвта. По време на разграждането на аминокиселините се получава амоняк. В така наречения цикъл на карбамида свободният амоняк е длъжен да образува карбамид.
След това нетоксичната урея се екскретира с урината. Ако обаче се появят смущения в урейния цикъл поради дефектни ензими, образуваният амоняк често не може да се превърне в карбамид. След това амонякът се натрупва в кръвта и често причинява необратими щети, особено в мозъка.
Всяка форма на хиперамонемия може да предизвика симптомите на чернодробна енцефалопатия. Това заболяване винаги е резултат от хиперамонемия. Въпреки че чернодробната енцефалопатия винаги се описва в контекста на тежка чернодробна недостатъчност, хиперамонемията, която всъщност я отключва, може да има и други причини.
причини
Тези ензими включват орнитин транскарбамилаза, карбамоил фосфат синтетаза I, аргининосукцинат синтаза, аргининосукцинат лиаза, N-ацетилглутамат синтетаза (NAGS) и аргиназа 1. Орнитин транскарбамилазата е най-често засегната. Орнитин транскарбамилазата катализира превръщането на орнитина в цитрулин.
Ако тази реакция бъде прекъсната, в кръвта се натрупва амоняк. Неуспехът на другите представени ензими също би попречил на разграждането на амоняка. Тези дефекти обаче са малко по-рядко срещани. Карбамоил фосфат синтетаза I катализира добавянето на амоняк, АТФ и въглероден диоксид към карбамоил фосфат.
Аргининосукцинат синтазата е отговорна за превръщането на цитрулин и аспартат в аргининосукцинат. Аргининосукцинатът от своя страна служи като изходен материал за синтеза на аргинин, който директно контролира образуването на урея от амоняк. Ензимът аргининосукцинат лиаза катализира разграждането на аргининосукцинат до фумарат и аргинин.
Аргиназа 1 контролира последния етап от цикъла на урея с разграждането на аргинин до урея и орнитин. Докато орнитин транскарбамилазният дефект се унаследява по х-свързан начин, всички други ензимни дефекти следват автозомно-рецесивно наследство. Има и метаболитни нарушения извън цикъла на урея, които могат да доведат до хиперамонемия.
Те включват органични киселини, които причиняват натрупване на органични киселини. Тези токсични метаболитни междинни продукти от своя страна нарушават цикъла на урея. Тежките чернодробни заболявания също са възможни вторични причини за хиперамонемия, тъй като амонякът се превръща в урея в черния дроб.
Симптоми, заболявания и признаци
Симптомите на хиперамонемия се различават в зависимост от възрастта на поява. При новородени, курсът е животозастрашаващ с поява на лошо пиене, хипотония и летаргия. Ако болестта се проявява само в ранна детска възраст, тя е по-малко остра с летаргия и неуспех да процъфтява.
Когато се проявява за първи път в ранна детска възраст до пубертета, умствената изостаналост, нарушенията в координацията на движенията, учебните проблеми, главоболието и повръщането са на преден план. Като цяло появата на хиперамонемия съответства на симптомите на чернодробна енцефалопатия.
Чернодробната енцефалопатия, описана във връзка с тежка чернодробна недостатъчност, се проявява в спектър от леки клинични симптоми до кома. На първия етап се появяват, наред с други неща, нарушения на концентрацията, промени в настроението, сънливост и нарушения на фината моторика.
II етап се характеризира с повишена сънливост, двигателни нарушения на говора, апатия и дезориентация. В етап III пациентът обикновено спи постоянно, но все още може да бъде събуден. Към този етап принадлежат и разкъсаната пробуждаща се реч и повишеното мускулно напрежение. Етап IV се характеризира с чернодробна кома (coma hepaticum).
Диагноза и ход на заболяването
Хиперамонемията може да се диагностицира чрез появата на симптоми на чернодробна енцефалопатия. Наред с други неща, КТ на черепа се използва за диференциална диагноза на инсулт или тест за кръвна захар, за да се изключи хипогликемия. Амонякът в кръвта също се определя.
Усложнения
Освен това настъпва умствена изостаналост, така че засегнатото лице може да зависи от помощта на други хора в ежедневието. Мисловните процеси също са ограничени и затруднени от болестта. Появяват се повръщане, гадене и главоболие. Координацията и всички движения също са нарушени и вече не могат да се извършват лесно.
Жертвата може да загуби съзнание или дори да изпадне в кома. Нарушават се и речеви нарушения и нарушения на концентрацията. Качеството на живот е изключително ограничено от оплакванията. Ако хиперамонемията не се лекува, продължителността на живота се намалява и пациентът умира преждевременно.
Лечението не води до допълнителни усложнения и се извършва с помощта на лекарства. Симптомите могат да бъдат ограничени относително добре. Възможно е обаче хиперамонемията вече да е причинила необратими щети.
Кога трябва да отидете на лекар?
Новородените и малките деца, които показват отказ да се хранят, трябва да се обърнат към лекар възможно най-скоро. Ако има отказ за доставка на кърма или заместител на адаптирано мляко за бебета, има причина за безпокойство. Необходим е лекар в случай на загуба на тегло, бледа кожа или недостатъчно производство на слюнка. В по-нататъшния курс, без медицинска помощ, съществува риск от недостатъчно снабдяване на организма и по този начин от преждевременна смърт на новороденото. Ако детето показва поведенчески проблеми, летаргично е или движенията на крайниците са некоординирани, трябва да се потърси лекар.
Ако има колебания в настроението, силна умора и много интензивна нужда от сън, трябва да се направи контролен преглед. Ако се установи повишено напрежение в мускулите, това трябва да се провери медицински. Ако мускулите не могат да се разхлабят дори когато лежите или когато спите леко, трябва да се консултирате с лекар. Ако детето е в кома, обадете се на линейка, тъй като е спешно. Ако детето бъде забелязано от нарушения на фината моторика или проблеми с координацията, трябва да се потърси лекар. В случай на загуба на съзнание или апатия, незабавно трябва да се потърси лекар. Децата, които вече могат да говорят, трябва да бъдат представени на лекар веднага щом произношението им е обект на прекъсване или езиковата способност намалява.
Лечение и терапия
В случай на остра хиперамонемия трябва да се вземат спешни мерки. За да направите това, е необходимо незабавно да спрете приема на протеин за два дни. Освен това това включва извършване на инфузия на захар, прилагане на инсулин и добавяне на аргинин и карнитин.
За детоксикация на кръвта се използват различни лекарства като фенилацетат, фенил бутират или бензоат. Диуретиците увеличават отделянето на урина. В някои случаи трябва да се направи и диализа. Дава се и лактулоза, дизахарид.
С помощта на чревни бактерии този въглехидрат се разгражда до лактат и ацетон. Получената кисела чревна среда осигурява свързването на амоняк с амониеви соли. За дългосрочно лечение на хиперамонемия в случай на ензимни дефекти, трайно трябва да се спазва диета с ниско съдържание на протеини.
Освен това е необходимо приложението на аргинин хидрохлорид, цитрулин или лизин. Ако хиперамонемията е резултат от чернодробно заболяване, разбира се, трябва да се лекува.
Можете да намерите лекарствата си тук
Outlook и прогноза
Перспективата за лечение на хиперамонемия е свързана с използването на лечение и основното заболяване. При медикаментозна терапия кръвта се детоксикира. Това облекчава дискомфорта и подобрява здравето на пациента. Ако лечението бъде отказано, прогнозата е лоша. В тежки случаи мозъчната дейност може да бъде трайно нарушена. Освен това засегнатото лице е заплашено с преждевременна смърт.
Прогнозата се подобрява с лечението и обикновено няма лечимост. Започнатата медицинска помощ зависи от причината за симптомите. Симптомите могат да бъдат облекчени, ако има генетично основно заболяване. При продължителна терапия цикълът на уреята се следи и регулира. Това води до подобряване на общото здравословно състояние и намаляване на съществуващите оплаквания. Тъй като генетичният дефект не може да бъде променен по правни причини, няма трайно лечение. Веднага след като лечението бъде прекъснато или прекратено по ваше желание, нарушенията на урейния цикъл се връщат.
При остро състояние пациентът получава интензивна медицинска помощ. Това подобрява здравето на пациента, но не е достатъчно за лечение. Ако има увреждане на орган, организмът също трябва да получи дългосрочна медицинска подкрепа, така че кръвта да бъде достатъчно пречистена.
предотвратяване
Сериозните кризи при вродената хиперамонемия могат да бъдат избегнати чрез диета през целия живот с нискобелтъчни храни. Няма обаче препоръка за предотвратяване на болестта, ако цикълът на уреята е нарушен, тъй като е генетичен.
В случай на фамилно поведение се предлага генетично консултиране. Негенетичните причини за хиперамонемия обаче могат да бъдат предотвратени чрез здравословен начин на живот и избягване на алкохол.
Последваща грижа
Като правило не съществуват или са много малко мерки и възможности за последващи грижи за засегнатите с хиперамонемия. Засегнатото лице зависи главно от ранна диагноза с последващо лечение, така че да няма допълнителни усложнения или оплаквания. Ранното откриване с последващо лечение винаги има много положителен ефект върху хода на заболяването.
Хиперамонемията може да намали продължителността на живота, ако заболяването се диагностицира късно или не се лекува. Засегнатите са зависими от употребата на лекарства в случай на хиперамонемия. Важно е да се гарантира, че се приема редовно и най-вече, че се приема правилно, за да могат симптомите да бъдат лекувани правилно. Ако имате някакви въпроси или въпроси, винаги трябва първо да се свържете с лекар.
Редовните прегледи на тялото също са много важни при това заболяване, за да се предотвратят увреждания на вътрешните органи или да се открият по-рано. Здравословният начин на живот със здравословна диета също може да има положителен ефект върху хода на заболяването. В много случаи засегнатите от болестта са зависими от грижите и помощта на роднини и семейства.
Можете да направите това сами
Ако има остра хиперамонемия, приемът на протеин трябва незабавно да се спре. В зависимост от медицинското лечение, диетата трябва да се промени, за да се избегне нова реакция. Лекарят ще препоръча диета с ниско съдържание на протеини, която трябва да се поддържа поне два до три месеца след поставяне на диагнозата.
В същото време е показана терапия с използване на различни лекарства за детоксикация. Това може да бъде подкрепено от болния чрез редовна хидратация. Освен това физическата активност трябва временно да се избягва. Почивката и почивката в леглото са важни, особено през първата една до две седмици след диагностицирането.
Ако хиперамонемията се появи в резултат на чернодробно заболяване, трябва да се избягват стимуланти. Освен това трябва да се лекува основното заболяване. Основното заболяване обикновено се лекува с лекарства, но в някои случаи е необходимо хирургично лечение. След операция на черния дроб тялото е много слабо. Пациентът трябва да прекара няколко дни в болницата и след това трябва да се излекува у дома. Редовните посещения в кабинета осигуряват стриктно наблюдение и целенасочено лечение на остри оплаквания.