Хиперамонемия поради транспортни дефекти eUniversity Редки болести
Адела Чириша-Еманди
Синоними: HHH синдром (хиперронитинемия, хиперамонемия, хомоцитрулинемия); Непоносимост към лизинуринов протеин
Определение: Синдромът на HHH се причинява от мутация в гена SLC25A15, който кодира ANT1 (митохондриален транспортер орнитин 1), участващ в урейния цикъл и пътя на разграждането на орнитин. Метаболитната триада се представя като персистираща хиперорнитинимия, епизодична или постпрандиална хиперамонемия и повишена екскреция на хомоцитрулин с урината.
Специфични рискове при извънредни ситуации: Основните спешни проблеми при синдрома на HHH са свързани с метаболитна декомпенсация и риска от мозъчен оток.
Чести дългосрочни лечения: Диета за ограничаване на протеините и лечение с фенилбутират и цитрулин.
Забележка: Трансплантацията на черен дроб не е показана, въпреки че може да коригира хиперамонемия, няма да коригира неврологична патология.
усложнения: Метаболитната декомпенсация може да бъде предизвикана от фебрилни заболявания, диария и повръщане, гладуване, каквото и да е натоварване с протеини. Очевидната причина не винаги може да бъде установена. Ранните признаци на декомпенсация могат да бъдат фини, летаргия, загуба на апетит или обостряне на вече съществуващи неврологични проблеми (раздразнителност, гърчове и др.).
Специфична доболнична медицинска помощ: Мерки за предотвратяване и избягване на метаболитен стрес.
Препоръки за спешните отделения на болницата: Ако детето е в шок, ще бъдат предприети стъпки за приемане в интензивно лечение. Ако хоспитализацията се извършва в отделението по педиатрия или метаболитни заболявания, ще се направи внимателна клинична оценка, включително кръвно налягане и оценка за кома в Глазгоу.
Спешна диагностика: Потвърждение на метаболитна декомпенсация чрез промени в pH, серумен амоняк и серумни аминокиселини.
Спешни разследвания: рН и кръвни газове, серумен амоняк, урея и електролити, количествена диференциация на аминокиселини в кръвта, кръвни култури, възпалителни проби.
Незабавно лечение: Решенията за управление трябва да се основават предимно на клиничния статус. Важно е да се отбележи каквато и да е степен на енцефалопатия.
Ако детето е относително добре, не повръща и може да се храни през устата, храната и течностите трябва да се дават на малки болуси и често. Може да са необходими електролити, ако детето има гастроентерит или друга загуба на течности.
Ако плазмената концентрация на амоняк е 80 μ mol/l, използвайте доза от 700 mg/kg/ден. Пациентът трябва да бъде преразгледан след 4 часа (или по-рано, ако има клинично увреждане) и ако плазменият амоняк се е увеличил, трябва да се прилагат натриев бензоат и натриев фенилбутират.
Той лекува всяка инфекция и запек (което увеличава абсорбцията на амоняк от червата). Стойността на лактулозата е недоказана.
Ако детето не се чувства добре:
• Прилагайте глюкоза 200 mg/kg болус (2 ml/kg глюкоза 10% или 1 ml/kg глюкоза 20%) за няколко минути.
• Прилагайте 10 ml/kg физиологичен разтвор като болус веднага след глюкоза, освен ако периферната циркулация е лоша или пациентът е в шок, когато дозата е 20 ml/kg физиологичен разтвор.
• Продължете с 10% глюкоза, дозирайте 5 ml/kg/час до следващия разтвор.
При необходимост може да се добави калий, след като притокът на урина е нормален и плазмената концентрация на калий е известна.
- хипергликемия може да е проблем. Ако кръвната глюкоза> 8 mmol/l, инфузията на инсулин започва с помощта на местния диабет, а не с намаляване на приема на глюкоза. Строгият надзор е от съществено значение.
- Всяка инфекция и запек (които увеличават абсорбцията на амоняк от червата) трябва да бъдат лекувани.
Ако плазмената концентрация на амоняк е 80 mmol/l, използвайте доза от 700 mg/kg/ден. Пациентът трябва да бъде прегледан след 4 часа (или по-рано в случай на клинично влошаване) и ако плазменият амоняк се е увеличил, трябва да се прилагат натриев бензоат и натриев фенилбутират.
Ориентация: Спешно лечение при пациенти с хиперамонемия поради транспортни дефекти трябва да се извършва в отделения за интензивно лечение с опит в лечението на тези заболявания.
Лекарствени взаимодействия: валпроевата киселина е противопоказана при дефекти на урейния цикъл.
анестезия: Анестезията на известен пациент със синдром на HHH се препоръчва да се извършва в специализиран център. Пациентът трябва да бъде на диета с ограничаване на протеините преди операцията.
Препоръчва се да се постави назогастрална сонда, за да се аспирира евентуален храносмилателен кръвоизлив или кръвоизливи от носната кухина (което може да повиши нивото на серумен амоняк).
Предпазни мерки: Поддържайте подходяща за възрастта диета с ограничен протеин, допълнена с цитрулин и натриев фенилбутират, за да поддържате плазмените концентрации на амоняк, глутамин, аргинин и незаменими аминокиселини в нормални граници.