Хемохроматоза - причини, симптоми, лечение

хемохроматоза е състояние, характеризиращо се с претоварване на тялото с желязо. Разберете защо излишъкът от желязо може да се появи в организма, какви са симптомите, какви изследвания са необходими, методи за лечение и профилактика.

Съдържание:

Какво е хемохроматоза?
причини
симптоми
Излишък на желязо при деца
Диагностична
Как да се лекува хемохроматоза?
Диета за излишък на желязо
Как да предотвратим излишното желязо в организма?

Какво е хемохроматоза?

Определение на хемохроматозата

Хемохроматозата е състояние, причинено от генетична аномалия, която кара червата да абсорбират твърде много желязо, което води до излишък на желязо. Излишъкът от желязо попада в кръвта и се съхранява в определени органи, първоначално в черния дроб. В редки случаи излишъкът на желязо възниква поради многократни кръвопреливания или излишен прием на желязо в диетата, но досега най-честата причина за заболяването е променен ген, открит през 1996 г., т.нар. HFE ген. Не е известно как точно генът причинява излишък на желязо.

Желязо, отглеждано при деца

Изследователите смятат, че генът кодира анормален протеин, който причинява прекомерна чревна абсорбция на повишено количество желязо. Хората с едно копие на анормалния ген обикновено нямат проблеми. Хемохроматозата има тенденция да се развива при индивиди с две ненормални копия на наследения ген, по едно от всеки родител.

Как се проявява болестта?

Основните признаци и симптоми на хемохроматоза са: умора, болки в ставите, импотентност или загуба на сексуален апетит, повишена пигментация на кожата (тен), повишена жажда и често уриниране.

Колко тежка е хемохроматозата?

Нелекуваната хемохроматоза може да доведе до увреждане на органи с появата на цироза и диабет (състояние, известно още като захарен диабет). Добрата новина е, че хемохроматозата е лесна за лечение. Ако се диагностицира рано, трайните лезии обикновено могат да бъдат предотвратени.

причини

Наследена хемохроматоза

Наследствената хемохроматоза се причинява от мутация в ген, който контролира количеството желязо, което тялото абсорбира от храната. Тези мутации се предават от родители на деца. Този тип хемохроматоза е най-често срещаният тип.

Генни мутации, които причиняват хемохроматоза

Ген, наречен HFE, е водещата причина за наследствена хемохроматоза. Пациентът наследява HFE ген от всеки от родителите си. Генът HFE има две общи мутации, C282Y и H63D. Генетичното тестване може да разкрие дали имате тези мутации в HFE гена.

Ако наследите 2 анормални гена, може да развиете хемохроматоза. Можете също така да предадете мутацията на деца. Не всеки обаче, който наследява два гена, развива проблеми, свързани със специфичното за хемохроматоза свръхкумулиране на желязо.
Ако наследите анормален ген, няма да развиете хемохроматоза, но се смятате за носител на генетичната мутация и можете да предадете мутацията на деца. Малките от своя страна няма да развият болестта, освен ако не са наследили и друг ненормален ген от другия родител.

Как хемохроматозата засяга органите

Желязото играе съществена роля в няколко функции на тялото, включително производството на кръв. Въпреки това, твърде много желязо в организма е токсично.

Хормон, наречен хепцидин, секретиран от черния дроб, обикновено контролира как желязото се използва и усвоява в тялото, както и как излишното желязо се съхранява в различни органи. При хемохроматозата се нарушава нормалната роля на хепцидина, което кара тялото да абсорбира повече желязо, отколкото е необходимо.

Това излишно желязо се съхранява в основните органи, особено в черния дроб. С течение на годините складираното желязо може да причини сериозни щети, които могат да доведат до органна недостатъчност и хронични заболявания като цироза, диабет и сърдечна недостатъчност. Въпреки че много хора имат необичайни гени, които причиняват хемохроматоза, само около 10 процента от тях развиват свръхнатрупване на желязо, което причинява увреждане на тъканите и органите.

Други видове хемохроматоза

Наследствената хемохроматоза не е единственият вид хемохроматоза. Други видове включват:

Ювенилна хемохроматоза. Тази форма на заболяването причинява същите проблеми при младите хора, които причиняват наследствена хемохроматоза при възрастни. Въпреки това, натрупването на желязо започва много по-рано и симптомите обикновено се появяват на възраст между 15 и 30 години. Това разстройство се причинява от мутации в хепцидин.
Неонатална хемохроматоза. Това тежко разстройство се характеризира с бързото натрупване на желязо в черния дроб на развиващия се плод. Смята се, че това е автоимунно заболяване, при което тялото се самонапада.
Вторична хемохроматоза. Тази форма на заболяването не се наследява и е известна още като претоварване с желязо. Хората с някои видове анемия или хронично чернодробно заболяване може да се нуждаят от множество кръвопреливания, което може да доведе до прекомерно натрупване на желязо.

симптоми

Някои хора с наследствена хемохроматоза никога не показват симптоми. Ранните признаци и симптоми често се припокриват с тези на други често срещани състояния. Най-честите симптоми са:

Болки в ставите
Болка в корема
Умора
Слабост

Последващите признаци и симптоми на заболяването могат да включват:

Диабет
Загуба на сексуален апетит
Импотентност
Сърдечна недостатъчност
Чернодробна недостатъчност

Когато признаците и симптомите обикновено се появяват

Наследствената хемохроматоза е налице от раждането. Повечето хора обаче проявяват признаци и симптоми едва по-късно в живота - обикновено на възраст между 50 и 60 години при мъжете и след 60 години при жените. Жените имат по-висок риск от развитие на симптоми след менопаузата, когато вече не губят желязо поради менструация и бременност.

Излишък на желязо при деца

При неонаталната хемохроматоза хепатитът прогресира толкова бързо, че засегнатите бебета често не оцеляват първата седмица след раждането, раждат се преждевременно или умират в утробата.

Неонаталната хемохроматоза е изключително рядко състояние. До момента са съобщени само за около 100 случая. Експертите обаче наскоро предположиха, че много бебета, които умират малко след раждането, може да имат хемохроматоза.

Неонаталната хемохроматоза може да повлияе на следващи бременности, но пренатални тестове не могат да се правят. Въпреки това, след като състоянието е идентифицирано в семейството, майките могат да бъдат внимателно наблюдавани по време на всяка следваща бременност и тестове могат да се извършват след раждането на детето.

Симптоми на хемохроматоза при кърмачета и деца

Подут черен дроб
Цироза
Болка в корема
Слабост
Повишена сидеремия при деца
Промяна на цвета на кожата (може да бъде сива, кафява или дъбена)
Оток или подуване, причинено от натрупване на течности в тялото
Женено сърце
Сърдечна недостатъчност
Диабет
Твърде много желязо в белите дробове може да причини сидероза, наблюдавано възпаление на белите дробове
обикновено на тези, които работят с метали и вдишват съдържащия се в него прах
железни частици.

Диагностична

Наследствената хемохроматоза може да бъде трудна за диагностициране. Ранните симптоми като скованост на ставите и умора могат да бъдат причинени от други състояния.

Много хора не показват признаци или симптоми на заболяването, други имат високи нива на желязо в кръвта. Хемохроматозата може да бъде идентифицирана чрез необичайни кръвни тестове, извършени по други причини, или чрез проверка на членове на семейството, диагностицирани с това заболяване.

Кръвни тестове

Основните тестове, които диагностицират претоварването с желязо, са:

серумно желязо

Серумно желязо (серумна вяра) е анализ, който измерва количеството циркулиращо желязо, което е свързано с трансферин и феритин серум. Повишена сидеремия това може да е ясен признак на претоварване с желязо върху тялото.

Коефициент на насищане на трансферин

Този тест измерва количеството желязо, свързано с протеин (трансферин), който пренася желязото в кръвта. Коефициентът на насищане на трансферина по-голям от 45% се счита за твърде висок (повишено серумно желязо).

феритин серум

Този тест измерва количеството желязо, съхранявано в черния дроб. Ако резултатите от теста за насищане на серумен трансферин са по-високи от нормалните, Вашият лекар ще провери Вашия серумен феритин.

Тъй като има редица други състояния, които също могат да причинят повишен феритин, тези кръвни тестове обикновено са ненормални сред хората с това разстройство и се провеждат най-добре след период на гладуване. За най-точни резултати може да се наложи да повторите тези тестове по-късно.

Хората с необичайни нива на желязо трябва да се подложат на генетични изследвания, за да потвърдят диагнозата. Повечето хора имат две генетични мутации.

Допълнителни тестове

Вашият лекар може да предложи други тестове за потвърждаване на диагнозата и за търсене на други проблеми:

Тестване на чернодробната функция. Този тест може да помогне за идентифициране на увреждане на черния дроб.
ЯМР. ЯМР е бърз и неинвазивен начин за измерване на степента на претоварване с желязо в черния дроб.
Тестване на генетична мутация. Препоръчва се проверка на ДНК за мутации в гена HFE, ако имате високи нива на желязо в кръвта.
Отстраняване на проба от чернодробна тъкан за изследване (чернодробна биопсия). Ако се подозира чернодробно увреждане, Вашият лекар може да вземе проба от чернодробна тъкан с помощта на тънка игла. Пробата се изпраща в лаборатория, за да се провери за наличие на желязо, както и за чернодробно увреждане, особено белези или цироза. Рисковете от биопсията включват натъртване, кървене и инфекция.

Как да се лекува хемохроматоза?

Отстраняване на желязо от тялото

Лекарите могат да лекуват наследствената хемохроматоза безопасно и ефективно, като премахват кръвта от тялото (флеботомия), както в случая на дарение. Целта на флеботомията е да намали нивото на желязо в кръвта до нормалното. Количеството взета кръв и честотата на тази процедура зависят от възрастта, здравето на пациента и тежестта на заболяването. Може да отнеме една година или повече, за да се намали телесното желязо до нормално ниво.

Лечение на излишък от желязо първоначална

Първоначално лекарят ще взема около 470 милилитра кръв веднъж или два пъти седмично. Процедурата обикновено се провежда в болница или лекарски кабинет.

Програма за поддържащо лечение

След като нивата на желязо се нормализират, процедурите за кървене ще се правят по-рядко, обикновено на всеки два до четири месеца. Някои хора могат да поддържат нормално ниво на желязо, без да им се събира кръвта, докато други може да се наложи да им се вади кръвта ежемесечно. Програмата зависи от скоростта, с която желязото се натрупва в тялото.

Лечението на наследствената хемохроматоза може да помогне за облекчаване на симптомите на умора, коремна болка и обезцветяване на кожата. Освен това може да помогне за предотвратяване на сериозни усложнения като чернодробни заболявания, сърдечни заболявания и диабет. Ако вече имате едно от тези състояния, флеботомията може да забави прогресирането на заболяването и в някои случаи дори да го обърне.

Флеботомията няма да обърне цирозата и няма да облекчи болката в ставите.

Ако имате цироза, Вашият лекар може да препоръча редовно наблюдение на рак на черния дроб. Това обикновено включва абдоминален ултразвук и кръвен тест.

Решения за тези, които не могат да прибират реколтата

Ако не можете да извършите флеботомия поради анемия например или сърдечни усложнения, Вашият лекар може да препоръча лекарство за отстраняване на желязо. Лекарствата могат да се инжектират в тялото или да се приемат през устата. Лекарствата помагат на тялото да елиминира желязото чрез урина или изпражнения в процес, наречен хелатиране.

Диета за излишък на желязо

Разрешена храна

Плодове и зеленчуци

Излишъкът от желязо увеличава оксидативния стрес и активността на свободните радикали, което може да увреди ДНК. Антиоксидантите играят важна роля в защитата на организма от щетите, причинени от оксидативен стрес. Плодовете и зеленчуците са прекрасен източник на много антиоксиданти, като витамин Е, витамин С и флавоноиди.

Зърнени и бобови култури

Зърнените и бобовите култури съдържат вещества, които инхибират абсорбцията на желязо - особено фитинова киселина.

Яйцата са негемов източник на желязо, могат ли да бъдат включени в диета за хемохроматоза? Отговорът е да, поради фосфопротеин в яйчен жълтък, наречен фосвитин. Изследванията показват, че фосвитинът може да инхибира усвояването на желязо, наред с други минерали.

Чай и кафе

И чайът, и кафето съдържат полифенолни вещества, наречени танини, известни още като танинова киселина. Танините в чая и кафето инхибират усвояването на желязото. Това прави тези две популярни напитки отлично допълнение към диетата.

Забранени храни при хемохроматоза

Излишък от червено месо

Червеното месо може да бъде здравословна част от диетата, ако се яде умерено. Същото важи и за тези с хемохроматоза.

Червеното месо е източник на хем желязо, което означава, че желязото може да се усвоява по-лесно от тялото. Ако все пак искате да ядете червено месо, яжте само две или три порции седмично. Можете да го съчетаете с храни, които намаляват усвояването на желязо.

Храни, богати на витамини А и С.

Витамин С е един от най-ефективните подобрители на усвояването на желязо. Въпреки че витамин С е необходима част от здравословната диета, трябва да знаете кои храни са богати на витамин С и да ги ядете умерено. Освен това е доказано, че витамин А също увеличава усвояването на желязо. Не забравяйте, че много листни зелени зеленчуци съдържат витамин С, витамин А и желязо.

Излишък на алкохол

Консумацията на алкохол, особено хроничната консумация на алкохол, може да увреди черния дроб. Претоварването с желязо при хемохроматоза може да причини или влоши увреждането на черния дроб, така че алкохолът трябва да се консумира само умерено.

Ако имате някакъв вид чернодробно заболяване, причинено от хемохроматоза, изобщо не трябва да пиете алкохол, тъй като това може да увреди черния Ви дроб.

Как да предотвратим излишното желязо в организма?

Не можете да предотвратите първична или наследствена хемохроматоза. Не всеки, който наследява ненормални гени, развива симптоми или усложнения на заболяването. Тези, които ги развиват, имат на разположение лечения, които могат да предотвратят влошаването на заболяването.