Хемохроматоза - Болестта при съхранение на желязо се храни здравословно

Хемохроматозата е заболяване, при което има повишена абсорбция на желязо от тънките черва. По-долу ще разберете всичко, което трябва да знаете за симптомите, причините, диагнозата, терапията, хода на заболяването и влиянието на диетата.

болестта

Какво е хемохроматоза?

Хемохроматозата има много имена. Тя е известна наред с други като:

  • Болест за съхранение на желязо
  • Първична сидероза
  • Хемосидероза
  • Сидерофилия
  • Бронзов диабет

При заболяване за съхранение на желязо, твърде много желязо се абсорбира в кръвта през тънките черва. Човешкото тяло не е в състояние да изхвърля излишното желязо. Той съхранява това главно в черния дроб и сърцето.

Тези отлагания на желязо могат да имат огромни последици за здравето.

Причини за заболяване за съхранение на желязо:

Претоварването с желязо обикновено се причинява от:

  • Дисрегулация при усвояване на желязо
  • нарушено образуване на кръв
  • повишен прием на желязо, например при кръвопреливане
  • дългосрочен увеличен прием на желязо чрез:
    • Инфузии през вените
    • Спринцовки над мускулите

Основни причини

Около 90 процента от засегнатите имат генетичен дефект в хромозома 6. В този случай се говори за първичен или наследствен (наследен) Хемосидероза.

При тази вродена генна мутация, HFE протеинът е дефектен. Протеинът HFE е отговорен за инхибирането на абсорбцията на желязо в тънките черва. Ако този протеин не работи, има повишена абсорбция на желязо, което създава излишък на желязо в кръвта.

Вторични причини

Значително по-нисък дял от засегнатите ще развият такъв вторична хемосидероза.

Много кръвопреливания могат да отключат заболяването. Това обикновено се дължи на вродена или придобита неизправност в кръвообразуването. Това обикновено се свързва с анемия. Тази анемия гарантира, че тялото увеличава усвояването на желязо. В допълнение, прилагането на кръвопреливане също увеличава доставката на желязо.

Пероралният, интравенозният и интрамускулният прием на желязо е по-малко вероятно да доведе до излишък на желязо.

Други заболявания, които предизвикват излишък на желязо, са:

  • Таласемия - малформация на червения кръвен пигмент
  • Сърповидно-клетъчна анемия - анормална деформация на червените кръвни клетки
  • Миелодиспластичен синдром - нарушение на кръвообразуването в костния мозък
  • Миелофиброза - ремоделиране на съединителната тъкан на костния мозък

Неонатална хемохроматоза

Тази рядка форма на заболяване за съхранение на желязо все още не е напълно проучена. Среща се при деца и новородени и обикновено има тежко протичане.

Аутоимунното заболяване и наследяването на митохондриите се считат за тригери. Все още не е доказан генетичен дефект.

Какви симптоми показват хемохроматоза?

Ако болестта се разпознае едва в по-късен момент, има три класически клинични картини, които могат да се развият поради заболяването за съхранение на желязо:

  • Захарен диабет
  • Пигментация на кожата
  • Увреждане на черния дроб

За щастие заболяването сега обикновено се разпознава много по-рано. В ранната фаза обикновено се появяват много неспецифични симптоми. Те включват:

  • стомашни болки
  • Дискомфорт в ставите
  • умора

Панкреасът

Излишъкът от желязо в организма уврежда и панкреаса. Ето как тялото първоначално развива инсулинова резистентност. Клетките на тялото вече не реагират на хормона за понижаване на кръвната захар инсулин.

Ако болестта е вече напреднала, инсулиновите клетки са толкова силно увредени от излишъка на желязо, че вече не могат да произвеждат инсулин.

Последицата от това увреждане е захарен диабет тип II.

Чернодробно заболяване

Черният дроб е основният орган за съхранение на желязото.

Ако твърде дълго от този жизненоважен елемент се съхранява тук за по-дълъг период от време, това има много последствия. Това може да доведе до цироза. При това чернодробно заболяване съединителната тъкан на този орган се ремоделира и силно уврежда/разрушава. Класически признаци на това увреждане са:

  • Загуба на апетит
  • Отслабване
  • Спад в производителността
  • Подуване на корема

Ако щетите са напреднали допълнително, става въпрос и за:

  • Съдови паяци
  • Парично оцветяване на кожата и очите
  • Зачервяване на кожата
  • сърбеж

Ако се развие цироза на черния дроб поради заболяването за съхранение на желязо, рискът от рак на черния дроб също се увеличава. Около 30 процента от засегнатите развиват злокачествен чернодробен тумор.

Дискомфорт в ставите

Най-честият симптом е дискомфортът в ставите. Тук засегнатите преди всичко имат болки в ставите на средния и показалеца на двете ръце. Могат да се появят и проблеми в колянната и тазобедрената става.

Симптомите обикновено започват години преди откриването на болестта за съхранение на дъб. Те се влошават с напредването на болестта и могат да бъдат както без, така и с възпаление.

сърдечни проблеми

Отлаганията на желязо в сърцето водят до:

  • Кардиомиопатия - сърдечна недостатъчност
  • Сърдечни аритмии

Увреждането на сърдечния мускул може да изисква сърдечна трансплантация.

И двете заболявания са често срещана причина за смърт, особено сред младите хора, засегнати в резултат на заболяването за съхранение на желязо.

Симптоми в хормоналния баланс

Хормоналният баланс също страда от излишък на желязо. Следователно заболяванията в ендокринната система (хормонална система) също са характеристики на претоварването с желязо. Типични заболявания са:

  • Хипотиреоидизъм
  • Недействащи полови жлези
  • Недействаща кора на надбъбречната жлеза

Една от последиците от тази хипофункция е безплодие (импотентност) при пациенти от мъжки пол.

Промени в кожата и косата

Кожата може да потъмнее. Меланинът се натрупва все повече и повече, особено под мишниците. Меланинът е тъмният пигмент на тялото. Това тъмно обезцветяване се нарича бронзов диабет.

Космите по тялото изтъняват. Косата под мишниците е особено засегната.

Как се поставя диагнозата?

Диагнозата е разделена на следните етапи:

  • Записване на медицинската история (първоначална анамнеза)
  • Физически прегледи
  • Вземане на кръв
  • Генетичен тест
  • Изследване на чернодробната тъкан (чернодробна биопсия)
  • Ендокринологични изследвания

Анамнезата

Ако гореспоменатите симптоми показват заболяване за съхранение на желязо, лекуващият лекар ще направи първоначална анамнеза. Освен всичко друго, трябва да се отговори на следните въпроси:

  • Има ли случаи на заболяване за съхранение на желязо в семейството?
  • Имате симптоми като дискомфорт в ставите и умора?
  • Има ли проблеми със сърцето или стомаха?
  • Предишните кръвни изследвания бяха ненормални?

Ако се подозира, че имате заболяване за съхранение на желязо, намерете специалист, който има богат опит с този тип кръвно разстройство. Тъй като симптомите първоначално са доста неспецифични, това е добър начин.

Следните лекари също могат да са специализирали в областта на хематологията (добри и злокачествени заболявания на кръвта):

  • Гастроентеролози (стомашно-чревни лекари)
  • Интернисти
  • Лекари по вътрешни болести
  • Онколози
  • Дерматолози

Справочник с лекари и клиники можете да намерите под следната връзка:

Подгответе се добре за интервюто по анамнеза. Ако е възможно, проучете семейната си история. Има ли вече случаи на заболяване за съхранение на желязо от страна на бащата или майката? Засегнати ли са братя и сестри?

Физически прегледи

Ако анамнезата се основава на разговора, специалистът сега ще изследва и признаци на заболяване, които тялото показва. Особено внимание се обръща на:

  • Съвместни оплаквания
  • Увреждане на сърцето
  • Увреждане на черния дроб
  • Промени в пигментацията на кожата

Кръвен тест

Ако както медицинската история, така и физическият преглед предполагат проблем със съхранението на желязо, ще бъде взета кръвна проба и това ще бъде изследвано в лабораторията.

Лабораторният тест се фокусира върху следните стойности:

  • Насищане на феритин
  • Нива на серумно желязо
  • Насищане на трансферин

Повишеното ниво на феритин е показател за твърде много желязо в кръвта. Феритинът е транспортен протеин, който транспортира желязо до органите.

Повишената концентрация на желязо също е показател за повишено съдържание на желязо в организма. Тази стойност може, но не трябва да се увеличава.

Ако насищането с трансферин е над 45%, това също е индикация за повишено съдържание на желязо в кръвта.

Ако две или и трите стойности са над граничните стойности, следващата стъпка е генетичен тест.

Генетичен тест

Генетичният тест разглежда специално хромозома 6.

Ако има мутация на хромозомата, както в бащиния ген, така и в майчиния ген, диагнозата се потвърждава. Следващата стъпка е внимателно изследване на черния дроб.

Ако само един от гените е мутирал, болестта може никога да не избухне. Пациентите се канят само на редовни прегледи.

Ако обаче засегнатите вече страдат от типични симптоми, тук ще се започне и чернодробно изследване.

Чернодробна биопсия

С помощта на минимално инвазивна процедура се вземат тъканни проби от органа. Тези тъканни проби се изследват в лабораторията за тяхното съдържание на желязо и евентуални щети. Процесът на отстраняване на тъкан се нарича биопсия.

Вместо биопсия могат да се използват и технически процедури. Това са:

  • Чернодробна суспецетометрия - ядрено-магнитен резонанс
  • Магнитен резонанс

По-специално първият метод е много скъп. И при двата вида изследване увреждането се открива само на по-късен етап от заболяването.

С каква терапия се лекува хемохроматоза?

Натоварването с желязо върху тялото трябва да се намали в хода на лечението, за да се предотврати прогресирането на заболяването. За това има три важни форми на терапия:

  • кръвопускане
  • Афереза ​​на еритроцитите
  • Желязни хелатори

Кръвопускане (флеботомия)

Флеботомията се използва особено при пациенти, които имат генетично заболяване за съхранение на желязо. Около 500 милилитра кръв се вземат от вената на редовни интервали.

По този начин за флеботомия могат да бъдат отстранени около 250 милиграма желязо.

Ако това е симптоматична хемохроматоза, в тялото има между 15 и 30 грама желязо. Нормалното съдържание на желязо обаче е максимум 4 грама.

За да се нормализира съдържанието на желязо, са необходими между 40 и 120 кръвопускания. Те се провеждат за период от една до две години до два пъти седмично.

Ще се провеждат редовни кръвни изследвания, за да се провери успехът на лечението.

След като балансът на желязото се нормализира, честотата на кръвопускане значително намалява. В зависимост от тежестта на заболяването и други навици в начина на живот, флеботомията се извършва четири до осем пъти годишно.

Афереза ​​на еритроцитите

При тази форма на терапия също кръвта се взима от пациента през вената. Кръвните компоненти обаче се разделят машинно.

Червените кръвни клетки се отстраняват заедно с желязото. След това останалите кръвни съставки се връщат в тялото.

Тази процедура се използва по-специално, ако засегнатото лице страда от анемия или има дефект в червените кръвни клетки.

Желязни хелатори

При този тип лечение се използват лекарства за увеличаване на отделянето на желязо в изпражненията и урината. Тези лекарства са известни като хелатори или хелантанти.

Медикаментозното лечение се използва особено при пациенти с анемия като причина.

Тази форма на лечение обаче не е нискорискова и трябва да бъде внимателно обмислена заедно с лекуващия лекар.

Възможните последици от терапията с хелатор на желязо са:

  • Повишаване нивото на чернодробните ензими в кръвта
  • Обриви
  • Стомашно-чревни симптоми
  • Забавен растеж (при деца)
  • треска
  • Дискомфорт в ставите
  • главоболие
  • Зрителни нарушения
  • Нарушения във вътрешното ухо

Хелатотерапията може да се провежда като интензивно медицинско лечение в специални центрове за лечение. Дозата на хелаторите се увеличава значително.

Тази мярка се предприема по-специално, ако лечението не работи достатъчно при нормални дози, ако има тежки сърдечни увреждания или други важни причини за бързо елиминиране на желязото.

Бременната не трябва да се лекува с тази форма на лечение през първите три месеца от бременността. От четвъртия месец обаче лечението може да се обмисли след претегляне на ползите и рисковете.

Засегнатите бременни жени трябва да потърсят съвет от специални центрове.

Какви са последиците от хемохроматозата?

Ако болестта се разпознае късно и съответно само неадекватно или изобщо не се лекува, може да се получат сериозни дългосрочни увреждания. Те включват:

  • Чернодробна цироза - тежко увреждане на черния дроб
  • Кардиомиопатия - тежко увреждане на сърцето
  • Захарен диабет

Всички тези дългосрочни щети водят до съкратена продължителност на живота.

Проблемите със ставите и тестикуларната хипофункция не могат да бъдат отстранени чрез лечение, което се извършва твърде късно.

Ако обаче заболяването за съхранение на желязо се диагностицира и лекува рано, всички засегнати имат нормална продължителност на живота.

Какво влияние има диетата?

Не можете да излекувате болестта чрез диета. Имате обаче възможност да намалите приема на желязо, като обърнете внимание на избора на храна.

Яжте пълнозърнести храни и яжте предимно храни с ниско съдържание на желязо.

Обширен списък с храни с ниско съдържание на желязо можете да изтеглите от следния линк:

Също така имате възможност да дадете на тялото допълнителна подкрепа, като консумирате храни и напитки, които забавят усвояването на желязото. Те включват:

  • Черен чай
  • Зелен чай
  • кафе
  • какао
  • ревен
  • трици
  • Пълнозърнести зърнени продукти

Освен това не трябва да приемате храни и напитки с високо съдържание на витамин С директно с основните си ястия. Витамин С увеличава усвояването на желязо в организма.

Класическите доставчици на витамин С са:

  • Цитрусови плодове
  • Бери
  • Сортове зеле

В природата можете да намерите много храни с високо съдържание на желязо и витамин С. Ето защо е силно препоръчително да разгледате по-отблизо състава на вашата ежедневна диета.

Допълнителна информация

Веднага след като се установи, че имате хемохроматоза, важно е да се справите интензивно с болестта си и да придобиете знания.

Колкото по-добре сте информирани, толкова по-добре можете да се справите с болестта и да се върнете към нормалното ежедневие възможно най-бързо.

В този контекст са особено препоръчителни две книги:

  • Терапия на хемохроматоза с еритроцитафереза ​​и еритропоетин *
  • Хемохроматоза на съхранението на желязо от хранителна и диетична гледна точка *