Хемофилия - Симптоми и лечение - Doctissimo

Какво е това ?

Хемофилията е наследствено нарушение на кървенето, причинено от дефицита или липсата на фактор на съсирването.

Коагулационни фактори

Коагулационните фактори са протеини, произведени в черния дроб, които се предизвикват от нараняване или травма, причиняващи загуба на приемственост на един или повече съдове. Тяхната цел е да действат каскадно (те са номерирани с римски цифри), за да доведат до коагулация, тоест образуване на съсирек, който спира кървенето и позволява на тялото да възстанови нараняването. Когато някой от тези фактори липсва, съсирването липсва или липсва. Резултат: Пациентът с хемофилия няма повече кървене от здравите индивиди, но ще кърви по-дълго и по-често от другите.

При липса или дефицит на фактор VIII, той се нарича хемофилия А, докато дефицитът или липсата на фактор IX показва хемофилия В.

Как се предава хемофилията ?

Следователно хемофилия А и В са наследствени болести на рецесивно предаване, свързани с X половата хромозома.Да си спомним, че момчетата носят Y полова хромозома, наследена от бащата, и X полова хромозома, наследена от майката. Дъщерите носят 2 X полови хромозоми, едната наследена от бащата, другата от майката. Тъй като хемофилията се причинява от дефицит или липса на коагулационен фактор VIII или IX, и двата носени от Х хромозомата, е разбираемо защо това заболяване засяга само момчета. Всъщност при момичетата съществуването на втора Х хромозома ще компенсира дефицита или липсата на другата Х хромозома, която също носи тези 2 фактора на коагулация. Следователно жените са само носители на болестта. Установени са обаче редки случаи на атака при момичета. Това са дъщери на баща с хемофилия и майка, носеща гена или инактивиране на Х хромозомата (изключително редки случаи).

Освен това са докладвани случаи на спонтанни мутации (без фамилна анамнеза за хемофилия).

Честота на хемофилия А и В

Хемофилията е най-често срещаното нарушение на конституционното кървене. Той засяга мъже с честота приблизително десет на 100 000 жители или повече от 5000 хемофилици във Франция.
Следователно хемофилията е генетично заболяване. Отговорният ген причинява липса или намаляване на коагулационния фактор: или фактор VIII при хемофилия А (най-често: 80% от случаите), или фактор IX при хемофилия В (20%).

Клонирани са гените на хемофилия: генът на фактор IX през 1982 г., генът на фактор VIII през 1984 г. Тези две важни открития вече имат практически последици за пренаталната диагностика и за производството на фактор VIII и фактор IX чрез генно инженерство.

Различните нива на тежест на хемофилия А и В

Независимо дали става въпрос за хемофилия А или В, нивото в кръвта на фактор VIII (за хемофилия А) или XI (за хемофилия В ще определи степента на тежест на хемофилия.:

• Тежка хемофилия, ако процентът е по-малък от 1% (50% от случаите);
• Умерена хемофилия, ако честотата е между 1 и% (10 до 20% от случаите);
• Незначителна или разочароваща хемофилия, когато процентът е между 6 и 30% (30 до 40% от случаите).

Антенатална диагноза

От 1983 г. антенаталната диагноза (преди раждането) на хемофилия се прави чрез биологични анализи за фактори VIII или IX на осемнадесетата седмица от бременността (вземане на проби от кръв на плода от кабела под ултразвук) или чрез изследване на ДНК на хорионни вилуси от десетата седмица. Предимплантационната диагностика е възможна и в контекста на ин витро оплождане.

Тази антенатална диагноза се отнася до жени носители или потенциално носители на основна хемофилия.

Признаци на заболяването

Хемофилия А и В са клинично идентични.
В зависимост от тежестта на хемофилията, кръвоизливите са повече или по-малко сериозни, повече или по-редки. Основните хемофилици кървят спонтанно, често продължително и с рецидиви. Грубите хемофилици кървят по-рядко, най-често след травма.
В основната форма първите кръвоизливи се появяват на възраст около 1 година (хематоми, натъртвания). Неекстернализираните кръвоизливи са най-чести.

Ингвинална херния: причини, симптоми и операция

Междуребрена болка или междуребрена невралгия

Кървенето често се появява вътре в ставите (хемартроза): колене, лакти, глезени. Засегнатата става е гореща, подута, болезнена. Хемофиликът е добре запознат с първите симптоми, обявяващи образуването на хемартроза: болезнен дискомфорт при мобилизация без никакъв друг признак. Ранното заместващо лечение предотвратява образуването му, намалява броя на вливанията на антихемофилни фактори и ограничава последствията.

---