Хемофилия при деца - диагнозата винаги ли е изречение

Всяка патология или заболяване, свързано с кръвоносната система при деца, винаги е трудно и има фатални последици. Медицинската наука се е научила да спира повечето от тях, което дава шанс на малките пациенти да преодолеят болестта и да забравят за трудното лечение и неприятните симптоми завинаги. Хемофилията при деца е генетично обусловено нарушение в кръвосъсирващата система, което се проявява като коагулопатия и кървене с минимална травма.

Какво е това заболяване?

Такова заболяване е по-известно в сравнение с други патологии на коагулацията поради факта, че различни представители на кралските и кралските семейства са страдали от него. Следователно лекарите от древността често приписват такова заболяване на специални болести на благородството. Развитието на молекулярната биология и генетичната диагностика обаче веднъж завинаги разкрива причините за хемофилията и също така доказва нейната наследствена природа.

Съвременното семейно планиране и генетично консултиране за млади двойки позволяват да се определи вероятността от такова заболяване при неродено дете още преди зачеването. Това дава възможност на родителите да решат дали си струва изобщо да се говори за „проблемна“ бременност и раждането на такива деца, като се има предвид тежкият характер на протичането на хемофилия и трудността при нейното лечение и облекчаване на симптомите. Съвременната генетика позволява зачеване без трансфер на дефектни гени.

Причините за заболяването

Основната причина за развитието на патология при деца е генетична мутация в Х хромозомата. Следователно това заболяване засяга само момчета, които имат само една от Х-хромозомите на майката с дефектен рецесивен ген. Момичетата и жените действат като носители на болестта и не се разболяват, тъй като функцията на увредения ген се компенсира от алелния ген на другата Х хромозома. Развитието на организъм с две дефектни Х хромозоми е невъзможно - плодът умира вътреутробно.

Хемофилията при деца се проявява по-често от брака на жена с дефектен ген за болестта и здрав мъж. В случая, когато здрава жена роди момиче от мъж с хемофилия, в 100% от случаите тя ще бъде носител на дефектния ген, но няма да има никакви прояви на заболяването. Също така, с 50% вероятност, женски носител може да роди напълно здраво момиче.

Медицината познава случаи, когато мутациите в съответната част на ДНК молекулата са възникнали сами и не могат да бъдат обяснени с наследствен фактор (спорадични случаи). Разбира се, не е изключена възможността за проста липса на важна информация за здравословното състояние на родителите, бабите и дядовците и т.н. Мутагенният ефект на редица химикали, вируси, йонизиращи лъчения обаче не трябва да се изключва от причините за развитието на хемофилия при деца.

Патологични механизми при хемофилия

Шансовете да имат дете с хемофилия сред съпрузи, които не са болни или носители на болестта, са незначителни. Ако баща страда от хемофилия в семейството, дъщерите му ще бъдат носители на болестта, без да показват клинични симптоми в 100% от случаите, а момчетата винаги са здрави. В ситуация, в която майката е носител на гена, отговорен за развитието на патологията, а мъжът е здрав - в 50% от случаите може да се роди болно момче, а в 50% от случаите момичето е носител на ген за хемофилия. В други случаи ще се раждат абсолютно здрави деца без явленията за наследствена коагулопатия.

Според промените, които настъпват при хемофилия при дете, се различават следните форми на патология:

Тип А е заболяване, при което важен протеин на кръвосъсирващата система не се произвежда поради генни мутации на Х хромозомата. Той е посочен като фактор VIII. Това е най-често срещаният тип хемофилия, който се среща при почти 85% от всички болни хора.
Тип В е вариант на патологията, при който подобна генетична мутация в половата Х хромозома води до липса на фактор IX на системата за кръвосъсирване.

Преди това се отличаваше и тип С на хемофилия, който обаче имаше характер на смесена мутация и можеше да се прояви както при мъжете, така и при жените. Следователно съвременните класификации на наследствените патологии на съсирването на кръвта разграничават тази форма на заболяването в отделна група, която не е свързана с истинската класическа хемофилия.