Хемофилия Моето здраве

Хемофилия или хемофилия е наследствено, наследствено нарушение на системата за съсирване на кръвта, което засяга почти само мъжете. Като правило засегнатите трябва да заменят липсващия фактор на кръвосъсирването за цял живот. При хемофилия А фактор VIII, при хемофилия В фактор IX.

определение

Хемофилията е вродено, наследствено нарушение на системата за съсирване на кръвта. В ежедневието хемофилията понякога се нарича хемофилия. Хемофилията се среща почти без изключение при мъжете. Метаболизмът на засегнатите хора е недостатъчно способен да произведе определени фактори на кръвосъсирването. Следователно кръвта на тези хора трудно може да се съсирва. Ето защо пациентите с хемофилия кървят по-лесно, по-бързо и по-силно от здравите хора. Поради повишената склонност към кръвоизливи, пациентите с хемофилия са в разговорно наименование хемофилици.

Форми на хемофилия

Хемофилия буквално означава „повишена склонност към кървене“. От медицинска гледна точка се прави разлика между 2 основни форми: хемофилия А и хемофилия В.

При хемофилия А, кръвосъсирващият фактор VIII е само недостатъчно формиран
При хемофилия В фактор на коагулационния фактор IX липсва

В допълнение към хемофилия А и В има и редки и много редки форми на вродени, наследствени нарушения на кървенето. Това включва:

Парахемофилия (липса на фактор V)
Хипопроконвертинемия (липса на фактор VII)
Дефект на фактор на Stuart Prower (липса на фактор X)
Хемофилия С (дефицит на фактор XI)
Синдром на Hageman (липса на фактор XII)
Дефицит на фибриназа (дефицит на фактор XIII)

Синдром на фон Вилебранд-Юргенс

Друго известно наследствено нарушение на кръвосъсирването е синдромът на фон Вилебранд-Юргенс (vWS). Около 800 000 души в Германия живеят с това нарушение на кръвосъсирването. Пациентите с vWS не могат да развият фактора на фон Вилебранд достатъчно. Този фактор не е независим фактор на кръвосъсирването, а носителят протеин на фактор VIII.Както при хемофилия, пациентите с vWS също живеят с повишена склонност към кървене и съответните последици.

честота

Според Мюнхенския център по хемофилия, около 10 000 души живеят с хемофилия в Германия. Повечето, около 80 процента, развиват хемофилия А, останалите 20 процента страдат от хемофилия Б.

Симптоми

Пациентите с хемофилия са по-склонни към кървене и кървят значително по-бързо и по-често от хората със здрава система за съсирване на кръвта. Кървенето може да възникне дори при най-малките наранявания или без външни или вътрешни влияния. Обикновено раните кървят по-дълго и повече, отколкото при здрави хора. Често повърхностно затворените рани се разкъсват отново и започват да кървят отново. Също така често има кървене в тъканта, което става видимо като синини.

Кървене в мускулите и ставите

Много пациенти с хемофилия се страхуват от кървене в мускулите си. Дори инжектирането в мускула може да доведе до обширно мускулно кървене и болезнени ограничения на движението при хемофилия. Не е необичайно обилното кървене да причини трайно увреждане на мускулите, което също може да доведе до трайна мускулна слабост. В допълнение, мускулното кървене може да притисне близките нерви и да причини силна болка, сензорни нарушения и ограничена подвижност.

Също така се страхува от кървене в ставите. Лекарите говорят за хемартроза. Кървенето в големи стави като коляното и рамото може да причини трайно увреждане на ставите. Без лечение съществува риск от преждевременна артроза и необратимо сковаване на ставите.

Кървене в органи

Вътрешното кървене в органи като бъбреците или черния дроб, телесните кухини като корема и мозъчния кръвоизлив са много опасни. В зависимост от размера на кървенето, пациентите с хемофилия са в смъртна опасност при такива събития. Ето защо всяко тъпо нараняване или насилие трябва да бъде изяснено незабавно от лекар.

причини

Хемофилията се причинява от недостатъчно производство на определени фактори на кръвосъсирването. Хората имат общо 13 фактора на кръвосъсирването, които са обозначени с римски цифри от I до XIII. Тези фактори на кръвосъсирването работят заедно в сложна система и гарантират, че кървенето се спира бързо и ефективно. Веднага щом фактор липсва или е налице недостатъчно, съсирването на кръвта вече не работи по желание.

Дефектните фактори на кръвосъсирването се наследяват. Хемофилията е така нареченото Х-свързано рецесивно наследство. Казано по-просто, това означава, че майките предават хемофилия, а мъжете я получават. Можете да прочетете подробното описание по-долу.

Наследяване на хемофилия

Патологичните промени в факторите на коагулация VIII (хемофилия А) и IX (хемофилия В) се наследяват чрез Х хромозомата. Жените имат две Х хромозоми, една от баща си и една от майка си. Мъжете, от друга страна, имат X хромозома и Y хромозома, X хромозома от майката и Y хромозома от бащата.

При жените неправилното образуване на една Х хромозома обикновено може да бъде компенсирано от другата Х хромозома. Това не работи при мъжете, защото няма втора Х хромозома. Ето защо почти изключително момчетата и мъжете развиват хемофилия.

В много редки случаи жените също развиват хемофилия. Това може да се случи, ако бащата има хемофилия, а майката е носител на хемофилия.

Синдром на Ullrich-Turner

Друга възможност е много рядкото хромозомно разстройство, наречено синдром на Ullrich-Turner. Жените с това състояние имат само една функционална Х хромозома. Ако това е дефектно, то не може да бъде балансирано с втора Х хромозома и жената ще развие хемофилия.

Преглед

Обикновено фамилната анамнеза и симптомите са достатъчни, за да поставят диагнозата на хемофилия подозрение. Подробен анализ на коагулацията осигурява сигурност. С човешки генетичен тест жените могат да определят дали са носители на хемофилия. Най-добрите контакти за диагностициране на хемофилия са специалисти в специализирани центрове за хемофилия.

лечение

Терапия на хемофилия с фактори на кръвосъсирването

Днес индивидуално липсващите фактори на кръвосъсирването се използват като готови концентрати на кръвосъсирващия фактор като превантивна мярка или се заменят, ако е необходимо. По този начин може да се предотврати повечето кървене, включително последващи щети. По правило пациентите с хемофилия А и В инжектират липсващия или дефектен коагулационен фактор в собствените си вени няколко пъти седмично.

Пациентите с хемофилия понякога образуват неутрализиращи антитела срещу факторите на коагулацията във факторния концентрат. След това те се насочват срещу необходимия коагулационен фактор и го инактивират. След инжектиране на факторния концентрат нивото на коагулационния фактор не се повишава по желание.

По-специално, пациенти с хемофилия А развиват такива антитела. Ако присъстват само няколко антитела, дозата на фактор VIII може да бъде увеличена, за да се постигне достатъчна способност за съсирване на кръвта. Ако има голям брой антитела, те трябва да станат безвредни - с така наречената елиминационна терапия или лечение с имунна поносимост.

Нов етап в терапията на хемофилия А.

През ноември 2015 г. вероятно е поставен нов етап в терапията на хемофилия А. С Elocta партньорите за сътрудничество Sobi и Biogen разработиха ново лекарство, което беше одобрено от Комисията на ЕС за профилактика и лечение на кървене при пациенти с хемофилия А (вроден дефицит на фактор VIII). Лекарството с активната съставка ефмороктоког алфа (rFVIIIFc) е първото лекарство с разширена защита срещу кървене. Според одобрението Elocta е подходящ за всички възрастови групи и е предназначен за интервенционна терапия. Може да се инжектира при необходимост или профилактично.

Най-голямото предимство на Elocta е удълженият полуживот. Прилагано превантивно, лекарството трябва да предпазва от епизоди на кървене своевременно и най-вече устойчиво. Elocta трябва да се инжектира само на всеки 3 до 5 дни. Това означава, че за пациентите с хемофилия А е възможно почти нормално ежедневие.

Самопомощ при хемофилия

По разбираем начин родителите се притесняват малко повече, когато детето им има хемофилия. Групите за самопомощ помагат да се избегне свръхзащитното поведение и да се даде на децата свободата, от която се нуждаят. Старият ден: Хемофилия деца родители BB: Момиченце, увито в градината за катерене Самопомощта с хемофилия е много сложна тема, по която ще намерите много предложения в многобройните форуми за хемофилия и групи за самопомощ. На този етап само един аспект, който илюстрира колко полезни могат да бъдат групите за самопомощ за родителите на деца с хемофилия.

Помощ за родители на деца с хемофилия

Не е лесно за деца с хемофилия. Много често това е по-малко от децата и болестта, отколкото от родителите. Разбираемата загриженост на родителите, че детето може да бъде наранено, често води до свръхзащитно поведение. Така че поведение, което ограничава развитието на децата, предизвиква съпротивата на децата. Това създава конфликти, които не винаги могат да бъдат избегнати. Обменяйки идеи с други родители в групи за самопомощ, засегнатите родители могат да направят много, за да водят необходимите спорове с децата си с хемофилия и да не натоварват децата с ненужни конфликти.

Ход на заболяването

Хемофилията и днес не се лекува. Лечението на хемофилия продължава да напредва и се е подобрило значително през последните години. В миналото, в случай на остро кървене, са били налични само директни кръвни трансфери или кръвни резерви, които да заменят загубената кръв.

предотвратяване

Естествено засегнатите не могат да предотвратят хемофилия, защото това е наследствено заболяване. Преди да забременеят, жените могат да разберат дали наследяват хемофилия с дефектна Х хромозома. Това се препоръчва особено, ако възможният баща е самият хемофилик.