Хемофилия (кръвна болест) - симптоми, причини; терапия

Хемофилията е нарушение на кръвосъсирването, което е наследствено и вродено. Това засяга предимно мъжете. Причината е липса на фактор на кръвосъсирването. Най-често срещаните форми са хемофилия А и хемофилия Б. Хемофилията вече се лекува лесно и дава възможност за нормално ежедневие.

болест

Кратък преглед

  • Определение: Хемофилията е наследствено нарушение на съсирването на кръвта.
  • Форми: Най-често срещаните са хемофилия А и хемофилия В .
  • Симптоми: Синини и кървене са важни предупредителни знаци.
  • Причини: Вината се крие в променен ген на Х хромозомата.
  • Диагностика и прегледи: Хемофилия може да бъде диагностицирана с кръвен тест и генетичен преглед, понякога дори преди раждането.
  • Терапия: Лекарите заместват липсващия коагулационен фактор с лекарства.
  • Ежедневието: Ежедневието и работата едва ли са ограничени - до голяма степен е възможен нормален живот.

Какво е хемофилия?

При хора с хемофилия по дефиниция съсирването на кръвта се нарушава. Липсва им важен коагулационен фактор, от който тялото се нуждае, за да спре кървенето. Кръвта се коагулира по-бавно от обикновено и раните са склонни да зарастват по-бавно. Хемофилия се нарича още хемофилия. Обикновено е вроден и се наследява чрез Х хромозомата, на която се намира дефектният ген.

В зависимост от тежестта на заболяването, дори леки наранявания могат да причинят голямо кървене, тъй като дупето вече не се коагулира. Такова кървене може дори да възникне без видима причина или външно влияние. Обикновено има кървене в мускулите, ставите, кожата и вътрешните органи.

Повечето мъже са засегнати от хемофилия

Хемофилията е рядко заболяване и честотата е ниска. Почти изключително засяга мъжете. От друга страна жените почти никога не го получават, но могат да бъдат носители на болестта и да предават хемофилията на своите потомци. Понякога способността на кръвта да се съсирва е намалена в различна степен, дори при носители.

Форми и степени на тежест на хемофилия

Терминът "хемофилия" включва различни форми на хемофилия. Най-известните са:

Хемофилия А.

Засегнатите хора нямат фактор на коагулация VIII (осем). Засегнатите хора имат промяна (мутация) в гена Xq28. Или фактор VIII не е достатъчно активен (A +), или отсъства (A-). Хемофилия А е най-честата форма на хемофилия с повече от 80 процента (пет до шест пъти по-често от хемофилия В) .

Хемофилия Б.

Коагулационният фактор IX (девет) тук липсва. Причината е мутация в гена, наречен Xq27. Той съставлява около десет до 15 процента от хемофилия.

Синдром на фон Вилебранд

Друга форма на хемофилия е т.нар синдром на фон Вилебранд, Това обаче не е една от класическите форми на хемофилия. Но е много подобно и засяга както жените, така и мъжете. Синдромът на фон Вилебранд е едно от най-честите нарушения на коагулацията. Повечето страдащи имат дефицит на фактор на фон Вилебранд (VWF), както и на коагулационен фактор VIII - VWF предпазва фактор VIII от прекалено бързо разграждане в тялото.

Различни степени на хемофилия

И трите хемофилия могат да имат различна степен на тежест - в зависимост от произведеното количество и активността на коагулационния фактор. За нормалната активност на коагулационния фактор лекарите приемат стойността 100 процента. Така че оставете си три Степени на тежест разграничавам:

  • Лека хемофилия: Активността на коагулационния фактор може да бъде оценена на пет до 50 процента.
  • Умерена хемофилия: Активността на коагулационния фактор е между един и пет процента.
  • Тежка хемофилия: Активността на коагулационния фактор е по-малка от един процент. Около половината от пациентите с хемофилия, живеещи в Германия, страдат от тежката форма на хемофилия.

Тежестта на хемофилията също определя дали спонтанно кървене може да се появи без видима причина. При лека форма повишеното кървене се появява само при тежки наранявания или операции. При тежка хемофилия е възможно спонтанно кървене, при умерена форма само понякога.

Кървенето засяга предимно ставите (около 70 процента), мускулите (около 15 процента) и вътрешните органи (около 15 процента). При леките форми на хемофилия такова кървене обикновено се появява след наранявания, например след падане или натъртване.

Хемофилия: Симптомите са предимно натъртвания

Хемофилията може да се прояви чрез различни симптоми. Има обаче някои признаци, които много страдащи изпитват.

Общи симптоми с един поглед:

  • натъртвания, особено по ръцете, краката и багажника
  • болезнено кървене в ставите - възможни са трайни дългосрочни последици
  • повишено кървене от носа
  • Кървене в мускулите или мастната тъкан
  • евентуално кървава урина (червеникава/кафява)
  • понякога вторично кървене при смяна на зъбите
  • рядко вътрешно кървене, например в стомаха
  • мозъчен кръвоизлив е възможен след падане на главата

Симптомите на хемофилия зависят от тежестта

Хората с хемофилия са склонни да имат различни тенденции към кървене. Симптомите на хемофилия също зависят от тази тежест.

Хемофилия: причините се крият в гените

Хемофилията в повечето случаи е наследствено заболяване, което засяга предимно момчета и мъже. Хемофилията се причинява от дефектен ген на Х хромозомата. Генетиците наричат ​​наследяването на хемофилия като Х-свързана рецесивна .

Генетичната промяна води до факта, че тялото произвежда твърде малко или никакъв коагулационен фактор или че е твърде малко активно. Съсирването на кръвта, което обикновено действа в един вид "верижна реакция", протича по-бавно и зарастването на рани може да се забави. Обикновено се засяга само един от многото фактори на коагулацията. При хемофилия А това е фактор VIII, при хемофилия B е фактор IX.

Дефектен ген на Х хромозомата

Наследствеността играе решаваща роля за хемофилията. Мъжете имат само една Х хромозома в клетките си (полова хромозома "XY"), докато жените имат две (полова хромозома "XX"). Женският пол може да компенсира дефектен ген на една Х хромозома със „здрав“ непокътнат такъв на втората Х хромозома. Тогава съсирването на кръвта протича до голяма степен нормално. Но те също могат да имат повишена склонност към кървене. Изключително рядко е, че и двата гена на Х хромозомите са дефектни при жените. Това е и причината, поради която хемофилията почти засяга само мъжете и почти никога не засяга жените.

Жените като носители на хемофилия

Жените обаче могат да бъдат носители на хемофилия и да предадат дефектния ген на своето потомство. Тъй като мъжете винаги получават Х-хромозомата от своите майки, мъжкото потомство може да развие хемофилия. Вероятността за това е 50 процента. 50 процента от дъщерите на тези майки са носители на хемофилия.

Например, ако мъж с хемофилия и здрава жена имат деца, всички синове са здрави (те получават Y-хромозомата от бащата), докато всички дъщери са носители (получават X-хромозомата от бащата). Фамилното дърво на хемофилия предоставя на лекарите информация за честотата и вероятността за наследяване на хемофилия в едно семейство.

Понякога гена за съсирване на кръвта се променя спонтанно и произволно. Тогава хемофилия се появява в семейства, които преди това не са били засегнати. Лекарите говорят за "спонтанна мутация".

Това е различно от класическата хемофилия синдром на фон Вилебранд не се наследява чрез Х хромозомата. Информацията за производството на фактора на фон Вилебранд се намира на хромозома 22. Възможни са различни модели на наследяване.

Хемофилия: диагностика и изследвания

Диагнозата „хемофилия“ може да бъде поставена с кръвен тест. Освен това лекарите могат да докажат дефектния генетичен състав с помощта на генетични тестове. С помощта на така наречената пренатална диагностика хемофилията може да бъде диагностицирана дори преди раждането.

Всички прегледи и диагностични възможности с един поглед

Кръвни тестове

Лабораторните лекари определят активността на факторите на кръвосъсирването в кръвта. Той предоставя важна информация за диагностициране на хемофилия. В най-добрия случай това изследване се провежда в специализирана лаборатория или център за коагулация или хемофилия, за да се получат правилни, значими резултати. Кръвната група също се определя като част от кръвния тест, в случай че по-късно възникне спешен случай и са необходими кръвопреливания.

Генетични изследвания

Лекарите могат да открият дефектните гени на фактор VIII и фактор IX с помощта на молекулярно генетични тестове. Изследването се извършва и с помощта на кръвна проба. Преносителите на хемофилия също могат да бъдат идентифицирани с висока степен на сигурност. Генетичното тестване осигурява по-надеждни резултати от определянето на факторите на коагулацията. Пациентите първо трябва да получат подробна информация от своя лекар за предимствата и недостатъците на генетичните диагностични методи и да получат подробни съвети.

Пренатална диагностика

Лекарите могат да докажат променените гени за хемофилия А и хемофилия В преди раждането. За целта те получават определени клетки от плацентата като част от вземане на проби от хорионни ворсинки (обикновено между десетата и дванадесетата седмица от бременността). Предпоставката за това изследване е, че хемофилията вече се среща в семейството.

Наблюдавайте хода на хемофилия

Дори след диагнозата хемофилия лекарите редовно проверяват хода на хемофилията. По този начин те се опитват своевременно да установят здравословни проблеми, дължащи се на заболяването, и да предотвратят сериозни последици, като кървене в ставите. Важните прегледи за проследяване включват:

  • физическо изследване
  • Кръвен тест (фактори на съсирването)
  • Ултразвуково изследване (сонография) при съмнение за кървене в ставите, мускулите или органите
  • Рентгеново изследване и ядрено-магнитен резонанс (ЯМР = ядрено-магнитен резонанс) за оценка на състоянието на ставите

Хемофилия: Терапия и лечение

Терапията с хемофилия е в ръцете на специалисти от най-различни дисциплини, които работят в тясно сътрудничество. Сега в Германия има специализирани центрове за хемофилия, които имат голям опит с хемофилия и нейната терапия. Там работят и експерти, които предлагат психологическа и социална подкрепа за деца, младежи и възрастни.

Амбулаторната специализирана медицинска помощ (ASV) също е опция за пациенти с хемофилия. Тук работят ръка за ръка лекари от широк спектър от дисциплини, например интернисти, ортопеди, специалисти по кръвопреливане (специалисти по съсирване на кръвта) или педиатри. На страницата за преглед на ASV има списък с адреси и данни за контакт. Групите за самопомощ и центровете за консултации също предлагат подкрепа за пациентите, например групата на хемофилите по интереси.

Коагулационният фактор може да бъде заменен

Няма лечение за хемофилия, но вече може да се лекува добре. При така нареченото „заместително лечение“ липсващият коагулационен фактор се инжектира в тялото. Лекарствата за хемофилия се произвеждат или от кръвна плазма, или генетично.

По принцип има два различни терапевтични принципа за хемофилия:

Ориентирана към търсенето терапия („лечение при поискване“)

Коагулационният фактор се заменя само когато е необходимо, например за спиране на кървене или за ограничаване на загубата на кръв преди операция, например преди операция. Този тип терапия е подходяща при лека и умерена хемофилия.

Превантивна терапия (профилактично лечение)

Липсващият коагулационен фактор се доставя редовно. С това дългосрочно лечение лекарите намаляват склонността към кървене и предотвратяват последващи увреждания, например на ставите. Подходящ е за пациенти с тежка хемофилия. Тези, които се обучават и практикуват малко, могат сами да си направят инжекцията.

Най-честото усложнение при лечението на хемофилия е развитието на това, което се нарича Инхибитори. В резултат на това доставените фактори на коагулацията стават неефективни. Инхибиторът хемофилия обикновено се проявява само в началната фаза на заместващо лечение и предимно при тежка хемофилия. Но има добри възможности за лечение за него.

Допълнителни терапии за хемофилия

При лека хемофилия има и други активни съставки за лечение на това Подобряват съсирването на кръвта. Те включват транексамова киселина и десмопресин (хормон, който освобождава съсирващи фактори, съхранявани в кръвоносните съдове). Помощ срещу болка Болкоуспокояващо като ибупрофен или диклофенак. Активните съставки, които увреждат съсирването на кръвта и увеличават склонността към кървене, като ацетилсалицилова киселина (ASA), не са подходящи за хемофилия.

В случай на животозастрашаващо кървене, лекарите използват кръвопреливане, за да компенсират загубата на кръв. Всички пациенти с хемофилия трябва да имат такъв Аварийна лична карта носете със себе си! Това трябва да включва вида и тежестта на хемофилията, кръвната група, всички инхибитори, данните за контакт на отговорния център по хемофилия, инструкции за дозиране за спешна помощ и друга важна информация за лекаря.

Изследователите работят интензивно по такъв от дълго време Генна терапия, които възстановяват дефектния генетичен състав и излекуват хемофилията. Те контрабандират непокътната версия на дефектния ген в клетките чрез специален вирус. Това би позволило на организма да възстанови сам факторите на коагулацията и лечението на хемофилия през целия живот би било излишно.

Хемофилия и ежедневие

Хората с хемофилия вече могат да живеят до голяма степен нормално ежедневие и работа без големи ограничения. Качеството на живот на много от засегнатите се е подобрило значително в сравнение с преди. Някои се нуждаят от известно време, за да свикнат да се справят с болестта си и да знаят как да реагират при спешни случаи.

Някои съвети за ежедневието и живота с хемофилия:

  • да спортува: Хората с хемофилия могат и трябва да спортуват. Физическата активност има много положителни ефекти: тя повдига настроението ви, укрепва мускулите, ставите и сърдечно-съдовата система. Те обаче не трябва да натоварват прекалено ставите ви. Можете дори да карате ски, планинско колоездене и да играете футбол, но имайте предвид риска от нараняване.
  • работа: Работата в търговията също е възможна, въпреки че е по-физически взискателна и често по-вредна от работата в офиса. Засегнатите хора винаги трябва да обсъждат избора си на професия със своя лекар. Тъй като е важно колко изразена е тенденцията към кървене и колко добре е коригирано лечението.
  • Засегнатите трябва да се уверят, че имат адекватна защита срещу ваксинация имат. Постоянната комисия за ваксинация към института „Робърт Кох“ редовно издава препоръки относно ваксинациите.
  • Аварийна лична карта Съберете багажа - за всеки случай!
  • Приложения за хемофилия за смартфони и таблети помагат да се справят по-добре с ежедневието с хемофилия. Цифровите помощници са достъпни за Android (Google Play) и iOS (App Store).

Продължителността на живота с хемофилия не е ограничена - засегнатите могат да живеят на възраст колкото хората без хемофилия.